Enfermedad de Huntington: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Sangre, órganos hematopoyéticossistema inmunológico (D50-D90).

  • Síndrome antifosfolípido (APS; síndrome de anticuerpos antifosfolípidos) - enfermedad autoinmune; afecta predominantemente a mujeres (ginecotropía); caracterizado por la siguiente tríada:
  • Arteritis de Takayasu - granulomatosa vasculitis (inflamación vascular) del arco aórtico y gran saliente vasos; casi exclusivamente en mujeres jóvenes.

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90).

  • Agudo intermitente porfiria (AIPe) - trastorno genético con herencia autosómica dominante; los pacientes con esta enfermedad tienen una reducción del 50% en la actividad de la enzima porfobilinógeno desaminasa (PBG-D), que es suficiente para la síntesis de porfirinas. Desencadenantes de un porfiria ataque, que puede durar unos días pero también meses, son infecciones, drogas or alcohol. El cuadro clínico de estos ataques se presenta como abdomen agudo o déficits neurológicos, que pueden tener un curso letal. Los principales síntomas de la aguda porfiria son alteraciones neurológicas y psiquiátricas intermitentes. La neuropatía autónoma suele estar en primer plano, provocando cólicos abdominales (abdomen agudo), náusea (náusea), vómitoso estreñimiento (estreñimiento), así como taquicardia (latido demasiado rápido:> 100 latidos por minuto) y lábil hipertensión (hipertensión).
  • La hipoglucemia (hipoglucemia).
  • Hipo- /hipernatremia (sodio deficiencia / exceso de sodio).
  • Hipocalcemia (exceso de calcio)
  • Hipoparatiroidismo (insuficiencia paratiroidea).
  • Hipertiroidismo (hipertiroidismo)
  • Hígado insuficiencia, incluida la degeneración hepatocerebral adquirida crónica.
  • Hiperglucemia no cetósica (NHK) en la diabetes mellitus: trastorno metabólico caracterizado por hiperglucemia (hiperglucemia), plasma hiperosmolar, deshidratación extrema (falta de líquidos) y alteraciones de la conciencia en ausencia de cetosis relevante (aumento de la concentración de cuerpos cetónicos ácidos)
  • Fallo renal

Sistema cardiovascular (I00-I99)

  • Apoplejía (golpe; infartos isquémicos o hemorrágicos).

Enfermedades infecciosas y parasitarias (A00-B99).

  • Otras encefalitis bacterianas (cerebro inflamaciones).
  • Encefalopatía por VIH (HIVE): infección del sistema central sistema nervioso con VIH.
  • Bacteriano endocarditis (inflamación de la pared interna del corazón).
  • Difteria - enfermedad infecciosa causada por Corynebacterium diphtheriae.
  • El deterioro cognitivo
  • Criptococosis (enfermedad fúngica causada por Cryptococcus neoformans) con afectación del SNC.
  • Mastikatorische Myorhythmien - rítmico involuntario espasmos, el acto masticatorio (masticación) concerniente.
  • Nueva variante de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
  • Neurobrucelosis - Brucelosissíntomas de la enfermedad relacionados con el sistema nervioso.
  • Neuroborreliosis - La enfermedad de Lymesíntomas de la enfermedad relacionados con el sistema nervioso.
  • Neurolues - etapa tardía de sífilis en el que hay desmielinización de la médula espinal.
  • Neurocisticercosis: infestación de humanos con larvas de cerdo. tenia (Taenia solium) y consecuentemente el sistema nervioso.
  • Cerebral toxoplasmosis - toxoplasmosis del cerebro.

Boca, esófago (tubo de alimentación), estómago e intestinos (K00-K67; K90-K93).

Psique - Sistema nervioso (F00-F99; G00-G99).

  • Ataxia (trastorno del movimiento) con apraxia occulomotora (trastorno del habla).
  • Corea hereditaria benigna: trastornos del movimiento motor extrapiramidal hereditarios (heredados) no progresivos en la infancia.
  • Trastornos del movimiento como tics (movimientos rápidos repetidos irregularmente o espasmos).
  • Chorea-acantocitosis (ChAc) - forma de neuroacantocitosis; manifestación generalmente en la tercera a la quinta década de la vida con trastornos del movimiento.
  • Corea en encefalitis autoinmunes sinápticas (idiopáticas y paraneoplásicas) (enfermedades inflamatorias autoinmunes de la materia gris del sistema nervioso central).
  • Corea gravídica (a menudo LES o APS como causa; corea durante el embarazo).
  • Mutaciones de C9orf72 como desencadenantes de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o frontotemporal demencia (DFT).
  • Atrofia dentatorubropallidoluysiana (DRPLA): forma congénita muy rara de ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA).
  • Ataxia de Friedreich (AF; enfermedad de Friedreich): trastorno genético con herencia autosómica recesiva; enfermedad degenerativa del sistema nervioso central que conduce, entre otras cosas, a trastornos del movimiento; forma hereditaria más común de ataxia (trastorno del movimiento); la enfermedad generalmente se presenta durante la infancia o edad adulta temprana.
  • FOXG1 - mutación rara de FOXG1 gen que interrumpe el desarrollo y la función del cerebro.
  • Cualquier forma de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob - enfermedad del sistema nervioso central que conduce a progresiva (progresiva) demencia.
  • Síndrome de Lesch-Nyhan (LNS; sinónimos: hiperuricemia síndrome; hiperuricosis) - Enfermedad metabólica hereditaria recesiva ligada al cromosoma X de tipo reumático (trastorno en el metabolismo de las purinas).
  • Luis Bar síndrome (sinónimos: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); síndrome de Boder-Sedgwick) - herencia autosómica recesiva; primeros síntomas alrededor del segundo al tercer año de vida; ataxia cerebelosa (inestabilidad en la marcha y la postura) con atrofia cerebelosa (pérdida de sustancias); Teleangiectasia (dilatación de pequeñas arterias) principalmente en la cara y conjuntiva del ojo; Defecto de células T y disminución de la inmunocompetencia asociada; hipersalivación (sinónimos: sialorrea, sialorrea o ptialismo; aumento de la salivación) e hipogonadismo (hipofunción gonadal)).
  • Enfermedad de Leigh (síndrome de Leigh): trastorno genético con alteración de las mitocondrias. metabolismo energético.
  • Enfermedad de Parkinson
  • Neuroacantocitosis (enfermedad de Huntington tipo 2, corea-acantocitosis autosómica recesiva, síndrome de McLeod).
  • Neurodegeneración con de hierro depósito en el cerebro.
  • Neuroferritinopatía autosómica dominante ganglios basales Enfermedad de manifestación tardía.
  • Neurosarcoidosis: enfermedad inflamatoria sistémica que afecta al piel, pulmones y sistema nervioso.
  • Niemann-Pick C (Sinónimos: enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de Niemann-Pick o lipidosis por esfingomielina): trastorno genético con herencia autosómica recesiva; pertenece al grupo de las esfingolipidosis, que a su vez se clasifican como enfermedades de almacenamiento lisosómico; Los principales síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A son la hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandamiento) y declive psicomotor; no se observan síntomas cerebrales en el tipo B).
  • Corea paraneoplásica (que ocurre durante la enfermedad tumoral) con anticuerpos contra antígenos onconeurales (intracelulares)
  • Coreoatetosis paroxística (combinación de corea y atetosis / trastorno del movimiento) con convulsiones febriles infantiles
  • Kinesiogénico paroxístico discinesia (desorden de la secuencia de un movimiento).
  • Discinesia paroxística no kinesiogénica
  • Psicosis
  • Síndrome de Rasmussen (sinónimo: síndrome de Rasmussen encefalitis) - encefalitis (inflamación del cerebro) de génesis no infecciosa limitada a un hemisferio cerebral.
  • Mutación SETX - desencadenante de ataxia cerebral (trastornos del movimiento coordinación causado por cambios patológicos en el cerebro).
  • Ataxias espinocerebelosas - trastornos del movimiento coordinación causado por cambios patológicos en el cerebelo y médula espinal.
  • Encefalopatía sensible a esteroides (cambios patológicos del cerebro) en pacientes autoinmunes tiroiditis (AIT; Tiroiditis de Hashimoto; enfermedad autoinmune del glándula tiroides).
  • Corea de Sydenham (afección del cuerpo estriado; casi solo en niños).
  • Sistémico lupus eritematoso (LES) - grupo de enfermedades autoinmunes en las que la formación de autoanticuerpos ocurre. Es una de las colagenosis.
  • Tardvie dykinisie (sinónimo: tardive discinesia) - trastornos del movimiento (discinesias) que se producen después de un terapia forestal dopamina antagonistas.
  • Esclerosis cerebral tuberosa: enfermedad autosómica dominante con malformaciones y tumores del cerebro.
  • Mielinólisis central pontina (ZPM): trastorno neurológico en el que se daña el revestimiento de las fibras nerviosas, especialmente en la protuberancia (tronco cerebral) / mielinólisis extrapontina (variante de ZPM).
  • Lipofuscinosis zeroide: defecto de almacenamiento lisosómico autosómico recesivo.

Neoplasias - enfermedades tumorales (C00-D48).

  • Neoplasmas

Otros diagnósticos diferenciales

Operación

  • Corea posbomba (CPP) después de cirugía cardíaca - síndrome de corea aguda después de cirugía cardíaca en bypass cardiopulmonar hipotérmico ("CPB").

Medicamentos