Sinónimos
Alteración de la síntesis de hemo La porfiria es una serie de enfermedades metabólicas en las que la estructura (síntesis) de una parte del transportador de oxígeno en el sangre (hemo en hemoglobina) se altera.
Introducción
En el cuerpo, miles de pasos metabólicos son realizados por enzimas CRISPR-Cas que permiten (catalizan) reacciones bioquímicas. Si, ya sea por factores hereditarios o adquiridos, la funcionalidad de una enzima es tan limitada o aumentada que aparecen signos de enfermedad (síntomas), el experto habla de una enfermedad metabólica. Son necesarios ocho pasos de desarrollo en la formación del hemo.
Si uno de ellos no puede llevarse a cabo en forma suficiente por deficiencia o deficiencia enzimática, hay porfiria. Los signos de la enfermedad son causados por la acumulación y el depósito de la sustancia que realmente debería convertirse en el paso de reacción problemático. Asimismo, la falta de las sustancias que se producen posteriormente puede generar molestias.
Las porfirias incluyen protoporfiria eritropoyética, porfiria eritropoyética congénita, porfiria cutánea tardía, porfiria aguda intermitente y porfiria de Doss. A menudo, las porfirias se heredan, y la mayoría sigue una herencia dominante, lo que significa que al menos uno de los padres también debe estar enfermo. Por el contrario, la porfiria eritropoyética congénita, por ejemplo, se hereda de forma autosómica recesiva.
En este caso, los padres suelen estar sanos, pero a menudo están relacionados por sangre. Los cambios genéticos en la composición genética (mutaciones), que no se heredan, también pueden ser la causa de la porfiria. Así, 4 de cada 5 personas que padecen porfiria cutánea tarda no la han heredado, sino que la han desarrollado debido a mutaciones genéticas.
Las porfirias también son posibles sin defectos genéticos. En estos casos se habla de porfirias adquiridas (secundarias). Suelen deberse a una intoxicación, por ejemplo con metales pesados como el plomo y el mercurio, o hígado Daño causado por alcohol, drogas o toxinas ambientales como pesticidas o hexaclorobenceno.
Otras enfermedades también pueden causar pofiria secundaria. Los más importantes de estos son hígado enfermedades (p. ej. hepatitis C), otras enfermedades metabólicas (p. Ej. hemocromatosis), o sangre-Formas destructoras (hemolíticas) de anemia.
