Enfermedades genéticas

Definición

Una enfermedad genética o hereditaria es una enfermedad cuya causa se encuentra en uno o más genes de la persona afectada. En este caso, el ADN actúa como un desencadenante directo de la enfermedad. Para la mayoría de las enfermedades genéticas, se conocen las ubicaciones de los genes desencadenantes.

Si se sospecha una enfermedad genética, el diagnóstico respectivo se puede realizar mediante pruebas genéticas. Por otro lado, sin embargo, también hay un gran número de enfermedades donde existe o se discute una influencia genética, como diabetes mellitus ("diabetes"), osteoporosis or depresión.. Estas son las llamadas disposiciones, es decir, una mayor probabilidad de ciertas enfermedades. Las disposiciones deben distinguirse de las enfermedades hereditarias.

Estas son enfermedades hereditarias comunes.

Las enfermedades hereditarias no son comunes en números absolutos, pero las enfermedades hereditarias enumeradas aquí ocurren con frecuencia en comparación con otras enfermedades de causa genética. Síndrome de Marfan Anemia falciforme Hemofilia (hemofilia A o B) Factor V Mutación de Leiden y resultante resistencia a APC rojo-verde debilidad Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (deficiencia de G6PD) polidactilia (“multitarea”, también posible como síntoma de otras enfermedades) trisomía 21 (síndrome de Down) enfermedad de Huntington

  • síndrome de Marfan
  • Anemia falciforme
  • Hemofilia (hemofilia A o B)
  • Mutación del factor V Leiden y resistencia resultante a APC
  • Debilidad rojo-verde
  • Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
  • Polidactilia ("polifagia", también posible como síntoma en otras enfermedades)
  • Trisomía 21 (síndrome de Down)
  • Corea de Huntington

Causas

Las enfermedades hereditarias son extremadamente diversas en su apariencia. Básicamente, solo tienen una cosa en común: la causa de cada uno de ellos reside en el ADN, es decir, en el material genético de la persona en cuestión. Pueden ocurrir varios cambios, como mutaciones (intercambio de información del ADN) o deleciones (ausencia de cierto material genético).

Una gran cantidad de información está codificada en el material genético, como los "planos" de varios componentes que son importantes para el funcionamiento de una célula del cuerpo. Estos pueden ser enzimas CRISPR-Cas, canales de electrolitos o sustancias mensajeras, por ejemplo. Estos elementos más pequeños se leen incorrectamente o no se leen del ADN, que luego falta en el sofisticado sistema del cuerpo. La información genética incorrecta o faltante, por lo tanto, causa ciertas disfunciones en el cuerpo. Estos luego causan síntomas correspondientes al sistema funcional en el que ahora falta un elemento.