La enfermedad de Farber es un trastorno metabólico muy poco común que causa un deterioro físico severo y conduce a la muerte. Los recién nacidos solo desarrollan la enfermedad si ambos padres son portadores del mismo defecto. gen. Dado que no existe una terapia forestal para la enfermedad, actualmente es incurable.
¿Qué es la enfermedad de Farber?
La enfermedad de Farber es una enfermedad metabólica incurable. En medicina, existen varios nombres para esta enfermedad: enfermedad de Farber, síndrome de Farber, deficiencia de ceramodasa o lipogranulomatosis diseminada. El síndrome de Farber lleva el nombre del patólogo estadounidense Sidney Farber (1903-1973), quien descubrió la enfermedad y la describió. Esta enfermedad es un trastorno lisosómico genético. El trastorno intracelular de los lisosomas es el resultado de un defecto genético responsable del almacenamiento a largo plazo de productos de desecho dañinos en el cuerpo. Dado que solo hay unos pocos pacientes de Farber en todo el mundo, la enfermedad aún no se comprende bien. Los pacientes generalmente mueren en la infancia, pero generalmente antes de los tres años.
Causas
La causa de la enfermedad de Farber es una mutación del ASAH gen. La mutación se transmite de forma autosómica recesiva de la generación parental a la descendencia. El ASAH gen está codificado para el enzimas CRISPR-Cas ceramidasa y ceramidasa ácida. Sin embargo, si el gen está mutado, hay una falta de actividad de ceramidasa y ceramidasa ácida. La ceramidasa ácida es una enzima responsable de la hidrolasa lisosomal. Con la participación de la enzima ceramidasa, la hidrolasa es una catálisis en la que la ceramida lipídica se escinde en el amino alcohol esfingosina y ácido graso. En los pacientes de Farber, precisamente este proceso se altera. Por tanto, el producto de partida ceramida permanece sin escindir en las células y se almacena allí a largo plazo. En su estado original, la ceramida es un producto de desecho para el cuerpo porque el defecto genético evita que se procese en el producto final necesario. Por tanto, el síndrome de Farber pertenece a las enfermedades metabólicas. Como resultado de los trastornos metabólicos, pueden ocurrir diferentes síntomas, que varían de un paciente a otro. Además, en la enfermedad de Farber, el momento de aparición de los signos de la enfermedad varía mucho: en algunos pacientes, los primeros síntomas aparecen en la infancia, mientras que en otros, los síntomas aparecen en la infancia. En casos raros, la enfermedad no se manifiesta hasta después de la pubertad.
Síntomas, quejas y signos.
El curso de la enfermedad varía ampliamente. Cuando los primeros signos de la enfermedad aparecen en la infancia, generalmente se manifiestan por primera vez en el trastorno motor. Por ejemplo, los bebés no pueden extender sus extremidades o piernas y sus movimientos son muy limitados. Las contracturas articulares también pueden causar dolor, que requiere tratamiento con analgésicos. Además, pueden formarse nódulos periarticulares en los órganos o articulaciones a una edad muy temprana. Nódulos ubicados justo debajo del piel también son visibles a simple vista. En los bebés, un cambio en el laringe también es típico de la enfermedad de Faber. La genérico El término para el cambio laríngeo es laringomalacia. En el peor de los casos, el cambio laríngeo conduce a un estrechamiento de las vías respiratorias con infecciones respiratorias y oxígeno deficiencia, así como alteración de la alimentación con alteración del crecimiento. Sin emabargo, baja estatura también es un signo típico de la enfermedad de Faber independiente de la laringomalacia. Otros signos de la enfermedad de Faber incluyen opacidad corneal y anomalías neurológicas. No es infrecuente que bazo y hígado alargar. Se dice que la hepatoesplenomegalia ocurre cuando ambos órganos se agrandan al mismo tiempo. La muerte puede ocurrir tan pronto como al año de edad si la enfermedad progresa de manera agresiva o si el diagnóstico se retrasa.
Diagnóstico
El síndrome de Farber se puede detectar y diagnosticar muy rápidamente. El diagnóstico se realiza midiendo la actividad enzimática de la ceramidasa o midiendo la degradación de la ceramida. La degradación de ceramidas ocurre en leucocitos o culto piel fibroblastos. Diagnóstico prenatal también se puede realizar en casos de sospecha, como cuando se sabe que la enfermedad existe en un antepasado.
Complicaciones
En la mayoría de los casos de enfermedad de Farber, se produce la muerte. El tratamiento de la enfermedad no es posible Las complicaciones que ocurren en el curso de la enfermedad varían mucho. Sin embargo, los sntomas ya ocurren a principios de la infancia, de modo que los pacientes ya no puedan mover sus extremidades correctamente. Esto da lugar a graves limitaciones en la vida cotidiana. El paciente depende de la ayuda de otras personas. En muchos casos, dolor también ocurre, aunque esto se puede tratar con la ayuda de terapia del dolor. Debido a cambios en el laringe, existe un mayor riesgo de infección respiratoria, que puede Lead a muerte. Estatura baja también ocurre más en la enfermedad de Farber, lo que dificulta la vida del paciente. Además, el hígado y bazo puede agrandarse. El tratamiento de la enfermedad no es posible. En la mayoría de los casos, analgésicos se utilizan para hacer soportable la vida diaria. En caso de malformaciones o deformaciones, se pueden utilizar intervenciones quirúrgicas, aliviando la enfermedad. En este caso, no hay más complicaciones. De médula ósea trasplantar también puede limitar los síntomas, pero no es posible una cura completa para la enfermedad de Farber.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Desafortunadamente, la enfermedad de Farber no se puede tratar ni prevenir directamente. Eventualmente conduce a la muerte del niño antes de cumplir un año. En este caso, se debe consultar al médico si el niño padece limitaciones motoras y mentales. El movimiento del niño también está significativamente restringido. Debido a la severa dolor, muchos niños lloran continuamente y se forman pequeños bultos debajo del piel. Además, el tratamiento médico es necesario para las infecciones respiratorias. Estos se vuelven notables por pesados respiración de los niños. Además, también hay baja estatura y alteraciones generales del desarrollo y crecimiento. La enfermedad de Farber puede ser diagnosticada por un médico de cabecera o un pediatra. Sin embargo, varios especialistas llevan a cabo un tratamiento adicional. Además, muchos padres y familiares también dependen del tratamiento psicológico. Esto también se puede solicitar directamente en un hospital. Si los síntomas de la enfermedad de Farber se presentan de forma aguda y ponen en peligro la vida del niño, se debe notificar a un médico de emergencia en cualquier caso.
Tratamiento y terapia
No hay efectivo terapia forestal para la enfermedad de Farber todavía. Los síntomas se tratan sintomáticamente con analgésicos y glucocorticoides. Estos últimos inhiben las reacciones inflamatorias y ayudan a controlar el metabolismo celular. Con la ayuda de la cirugía plástica, se pueden corregir las deformidades graves del cuerpo. De esta forma, se alivian los síntomas. Hasta cierto punto, los tratamientos facilitan la vida de los pacientes. Sin embargo, la enfermedad progresa con el tiempo. Actualmente, médula ósea trasplantar promete mitigar y mejorar la enfermedad. Hay 50 casos conocidos en todo el mundo en los que médula ósea trasplantar se ha realizado con éxito. Aún no está claro si el procedimiento puede curar la enfermedad a largo plazo.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Farber tiene un pronóstico muy desfavorable. La enfermedad ocurre solo en casos muy raros, pero resulta en una muerte prematura en todos los pacientes documentados hasta la fecha. Los pacientes afectados tienen padres que tienen el mismo defecto genético. El gen ASAH está mutado tanto en el padre biológico como en la madre biológica. Esto significa que el gen defectuoso ya se transmite en el útero durante el proceso de desarrollo del feto. Como resultado, el recién nacido sufre inevitablemente de un trastorno metabólico severo. El trastorno no es curable debido a la falta de opciones médicas. Por razones legales, hasta ahora no se ha permitido a los investigadores y científicos interferir con genética. Esto también se aplica a las enfermedades graves. Por lo tanto, el investigado y probado drogas, tanto las terapias como los métodos de tratamiento se basan en los síntomas que presenta el paciente. A pesar de todos los esfuerzos, hasta el momento no existe una atención médica suficiente o un método de curación alternativo que conduzca a una reducción de los síntomas o un alivio a largo plazo de los síntomas existentes. Hasta la fecha, los pacientes con la enfermedad de Farber mueren en los primeros años de vida. Dado que en la mayoría de los casos la muerte ocurre en el tercer año de vida, no se espera que alcancen la edad preescolar.
Prevención
La prevención de la enfermedad de Farber no es posible porque la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que el niño desarrolle la enfermedad. Además, el alelo defectuoso debe estar ubicado en ambos homólogos cromosomas. Es por eso que la enfermedad de Morbus es tan rara. Y puede pasar varias generaciones hasta que otro miembro de la familia recién nacido se enferme. Los descendientes de pacientes con enfermedad de Faber tienen alrededor de un 25 por ciento de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Aunque los padres pueden transmitir la enfermedad a sus hijos debido a un defecto genético, los propios hijos suelen estar sanos. Y si solo uno de los padres es portador del gen defectuoso, sus propios hijos permanecen sanos, pero pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia.
Seguimiento
Cáncer de ovarios seguimiento después terapia forestal se completa se centra en la detección de la recidiva tumoral, monitoreo y tratar los efectos secundarios de la terapia, ayudar a los pacientes con problemas psicológicos y sociales y mejorar y mantener la calidad de vida. Después de la terapia, se recomiendan controles con un ginecólogo cada tres meses. La duración de los chequeos depende de la evaluación del médico tratante. Normalmente, el ginecólogo comienza el chequeo con una discusión detallada, en la que son relevantes los problemas psicológicos, sociales y sexuales además de las quejas físicas. Después de eso, el ginecólogo suele realizar una examen ginecológico y una ultrasonido examen. Los pacientes que no experimentan ningún síntoma en particular no requieren más exámenes especiales. Si se presentan síntomas durante el curso del procedimiento, como un aumento de la circunferencia abdominal debido a agua retención o dificultad para respirar, pueden ser útiles exámenes adicionales, como CT, MRI o PET / CT. Las quejas que ocurren durante el curso de la enfermedad deben ser tomadas en serio por los pacientes afectados y discutidas con el ginecólogo tratante. La terapia de cáncer de ovario a menudo incluye cirugía radical. Por lo tanto, los exámenes de control deben usarse para poder reconocer y tratar las posibles consecuencias de la operación en una etapa temprana. Cualquier efecto secundario de necesario quimioterapia También se puede controlar mediante revisiones periódicas.
Que puedes hacer tu mismo
La enfermedad de Faber es un trastorno metabólico hereditario muy raro que se considera incurable y muy a menudo conduce a la muerte en la infancia. Debido a que la enfermedad es genética, los afectados no pueden tomar autoayuda. medidas que tienen un efecto causal. Las parejas en cuyas familias ya ha ocurrido el síndrome de Faber pueden buscar asesoramiento genetico antes de formar una familia. Durante esta consulta, se les informará sobre la probabilidad de que su descendencia sufra este trastorno y para qué tensiones tendrán que estar preparados en este caso. Los niños que padecen la enfermedad de Faber mueren muy a menudo cuando son bebés. Los padres afectados deben esperar que su hijo no cumpla los tres años. Las familias no deben soportar solas esta enorme carga emocional. Se aconseja a los familiares que consulten a un psicoterapeuta después del diagnóstico. A muchos padres también les resulta útil hablar a otras familias en situación similar. Dado que la enfermedad de Faber es muy poco común, no existen grupos de apoyo específicos. Sin embargo, los familiares de niños con graves células cancerosas enfrentan tensiones similares. Por lo tanto, la pertenencia a estos grupos puede ser útil para superar las tensiones cotidianas y afrontar mejor la situación con la ayuda de los demás afectados.
