Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington: historial médico

La historia clínica (antecedentes de enfermedad) representa un componente importante en el diagnóstico de la enfermedad de Huntington. Historia familiar ¿Hay alguna enfermedad hereditaria en su familia? ¿Hay alguna enfermedad neurológica en tu familia? Anamnesis social Historia médica actual / historia sistémica (quejas somáticas y psicológicas). ¿Sufre de movimientos involuntarios, descoordinados, especialmente de los brazos y ... Enfermedad de Huntington: historial médico

Enfermedad de Huntington: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Sangre, órganos hematopoyéticos-sistema inmunológico (D50-D90). Síndrome antifosfolípido (APS; síndrome de anticuerpos antifosfolípidos) - enfermedad autoinmune; afecta predominantemente a mujeres (ginecotropía); caracterizado por la siguiente tríada: Trombosis venosa y / o arterial (coágulo de sangre (trombo) en un vaso sanguíneo). Trombocitopenia (falta de plaquetas (trombocitos) en la sangre). Abortos espontáneos recurrentes (ocurrencia de tres o más abortos espontáneos consecutivos antes del ... Enfermedad de Huntington: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Enfermedad de Huntington: complicaciones

Las siguientes son las enfermedades o complicaciones más importantes que pueden ser comórbidas debido a la enfermedad de Huntington: Sistema respiratorio (J00-J99) Neumonía por aspiración (neumonía causada por la inhalación de material extraño (a menudo contenido del estómago)). Neumonía (neumonía) Insuficiencia respiratoria (insuficiencia respiratoria; alteración de la respiración externa (mecánica)). Sangre, órganos hematopoyéticos - sistema inmunológico (D50-D90). Trombosis (enfermedad vascular en la que ... Enfermedad de Huntington: complicaciones

Enfermedad de Huntington: examen

Un examen clínico completo es la base para seleccionar los pasos de diagnóstico adicionales: Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, peso corporal, altura; más: Inspección (visualización). Piel, membranas mucosas Ojos: esclerótica (parte blanca del ojo); movimiento ocular atípico? ¿Rigidez (rigidez muscular)? Auscultación (escucha) del corazón [debido a diagnósticos diferenciales: infartos isquémicos o hemorrágicos]. Examen … Enfermedad de Huntington: examen

Enfermedad de Huntington: prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias. Prueba genética molecular: análisis de la frecuencia de repeticiones de tripletes de bases (tres nucleobases consecutivas de un ácido nucleico) citosina, adenina y guanina en el gen HTT mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Diagnóstico de LCR (examen del agua nerviosa). Conteo sanguíneo pequeño Conteo sanguíneo diferencial Parámetros inflamatorios ... Enfermedad de Huntington: prueba y diagnóstico

Enfermedad de Huntington: terapia con medicamentos

Objetivo terapéutico Alivio de los síntomas Recomendaciones terapéuticas Terapia sintomática: amantadina (Antiviralia); antiepilépticos: levetiracetam, valproato; neurolépticos: aripiprazol, haloperidol, olanzapina, sulpirida, tetrabenazina, tiaprida. Medidas complementarias Coenzima Q10: redujo la neurodegeneración en un 15% en un estudio. Creatina: retarda la aparición de la enfermedad de Huntington. Consulte la sección "Otra terapia". Notas adicionales En un primer ensayo clínico en humanos (estudio de fase I), ... Enfermedad de Huntington: terapia con medicamentos

Enfermedad de Huntington: pruebas de diagnóstico

Diagnóstico obligatorio de dispositivos médicos. Tomografía computarizada de cráneo (TC craneal, TC craneal o TCc). Imágenes por resonancia magnética del cráneo (resonancia magnética craneal, resonancia magnética craneal o resonancia magnética nuclear). Tomografía por emisión de positrones (PET; procedimiento de medicina nuclear, que permite la creación de imágenes transversales de organismos vivos visualizando los patrones de distribución de sustancias radiactivas débiles) -… Enfermedad de Huntington: pruebas de diagnóstico

Enfermedad de Huntington: síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar la enfermedad de Huntington: Síntomas tempranos (quejas inespecíficas). Trastornos de ansiedad Hipercinesias coreanas (danza de San Vito; contracciones involuntarias, arrítmicas y rápidas de los músculos) de brazos y piernas Insomnio (trastornos del sueño) Debilidades de concentración Trastornos de coordinación Cambios de personalidad Trastornos mentales Síntomas tardíos Demencia Depresión Disartria (trastorno del habla) Rigidez (rigidez ) de los músculos Advertencia ... Enfermedad de Huntington: síntomas, quejas, signos

Enfermedad de Huntington: causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad) La enfermedad de Huntington se hereda de forma autosómica dominante. Solo el 5-10% porta una mutación espontánea como causa. La enfermedad es causada por una mayor repetición del triplete de bases (tres nucleobases consecutivas de un ácido nucleico) CAG dentro del gen HTT. Esto da como resultado la producción de una proteína de Huntington anormal ... Enfermedad de Huntington: causas

Enfermedad de Huntington: terapia

Medidas generales Revisión de la medicación permanente debido al posible efecto sobre la enfermedad existente. Inhibidores de la MAO debido a la interacción con tetrabenazina. Ayudas médicas Sillas de ruedas, sillones y camas especialmente adaptadas para la enfermedad de Huntington. Revisiones médicas periódicas Revisiones médicas periódicas Medicina nutricional Asesoramiento nutricional basado en análisis nutricionales Recomendaciones nutricionales según una dieta mixta teniendo en cuenta… Enfermedad de Huntington: terapia