Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (sinónimos: esclerosis lateral miatrófica; neurona motora enfermedad; Síndrome de Lou Gehrig; CIE-10-GM G12.2: neurona motora enfermedad) es una degeneración progresiva (progresiva) e irreversible del motor sistema nervioso. Las neuronas motoras primera y segunda (células nerviosas responsables de los movimientos musculares) se ven afectadas por el daño. Gradualmente, la conexión entre el cerebro y los músculos se pierden. Esto afecta los movimientos musculares (músculos de las extremidades, grupos de músculos cercanos al tronco, músculos inervados por bulbares). En última instancia, la parálisis atrófica y espástica son características del cuadro clínico. La ELA se encuentra entre las más comunes neurona motora enfermedades en adultos. Una variación de la enfermedad es la llamada "ELA juvenil crónica". Progresa mucho más lentamente. Mientras tanto, el trabajo patológico molecular muestra que la esclerosis lateral amiotrófica es más que una enfermedad de la neurona motora pura: la ELA es una degeneración multisistémica con una variedad de síntomas no motores. Se distinguen cuatro subtipos de ELA:
- Parálisis bulbar progresiva: daño combinado de la 1ª y 2ª motoneurona, que se limita a los músculos bulbares (músculos de la faringe / laringe); incidencia, aproximadamente 20%; pronóstico: desfavorable
- Esclerosis lateral primaria (PLS): daño en gran parte aislado de la primera motoneurona; edad de manifestación 1-50 años de edad año; frecuencia alrededor del 55-2%; pronóstico: favorable.
- Síndrome de flail-arm o síndrome de Flail-leg: daño predominante o exclusivo de la 2ª motoneurona, que se presenta clínicamente como paresia periférica (parálisis) inicialmente asimétrica de brazos o piernas; los hombres se ven afectados significativamente con más frecuencia (9: 1); pronóstico: relativamente favorable
- Atrofia muscular progresiva (PMA): daño exclusivo de la 2ª motoneurona; pronóstico: relativamente favorable si se aísla la 2ª motoneurona permanece afectada / relativamente desfavorable si en el curso se llega a dañar la 1ª motoneurona.
La proporción de sexos: hombres a mujeres es 1.5-2: 1. En el contexto de la ELA familiar, ambos sexos se ven afectados por igual. Pico de frecuencia: la enfermedad se presenta predominantemente en la edad de alrededor de 60 años (mediana), en la ELA familiar alrededor de los 45 años. La prevalencia (frecuencia de la enfermedad) es de aproximadamente 5-8 enfermedades por 100,000 habitantes. La incidencia (frecuencia de nuevos casos) es de aproximadamente 2 a 2.5 casos por 100,000 habitantes por año (en todo el mundo; tendencia en aumento). Curso
- El inicio de la enfermedad puede tomar una amplia variedad de formas. Por lo general, inicialmente se produce una atrofia muscular progresiva e indolora (atrofia muscular) de las manos. El resultado son trastornos de la motricidad fina y fasciculaciones (movimientos involuntarios de grupos de músculos muy pequeños).
- Se desarrolla parapasticidad de las piernas (parálisis espástica de ambas piernas).
- La enfermedad también puede comenzar con paresia atrófica o espástica de la parte inferior de las piernas y los pies. Posteriormente, los brazos se ven afectados.
- En el 20% de los casos, la parálisis bulbar con trastornos del habla y la deglución es el síntoma inicial.
- Las fasciculaciones también pueden ocurrir en músculos no paralizados.
- 2-5% de los pacientes muestran síntomas de frontal demencia.
- Puede producirse la denominada "parálisis pseudobulbar". Esto puede manifestarse en una risa o llanto patológicos (patológicos) (aproximadamente el 50% de los pacientes se ven afectados).
- Lo autonómico sistema nervioso también pueden verse afectados (trastornos gastrointestinales (que afectan al tracto gastrointestinal)), pero también otros órganos como el corazón músculo y hígado.
- En el curso de la enfermedad, todos los grupos de músculos se ven afectados en última instancia, incluidos los músculos respiratorios.
La enfermedad progresa rápida e inexorablemente. No se ven afectadas por la enfermedad las capacidades intelectuales y la conciencia. Pronóstico: La mediana de duración de la enfermedad es de 25 meses (después del diagnóstico de 12 a 24 meses). La esperanza de vida es mayor a edades más tempranas de inicio, con una media de 3.5 años. Un tercio de las personas con la enfermedad sobrevive 5 años y el 5% sobrevive más de 10 años. La disfagia (disfagia de la deglución) finalmente conduce a la aspiración. neumonía (neumonía causada por inhalación de sustancias extrañas (a menudo estómago contenido)) y la afectación de los músculos respiratorios conduce a insuficiencia respiratoria. Ambas cosas Lead a la muerte paciente. La insuficiencia respiratoria es la causa más importante de la esperanza de vida limitada de los pacientes con ELA.
