Malformaciones congénitas y anomalías cromosómicas

Enfermedad renal quística: pruebas de diagnóstico

Diagnóstico obligatorio de dispositivos médicos. Ecografía renal (examen de ultrasonido de los riñones): para diagnóstico básico. [Enfermedad poliquística del riñón: múltiples estructuras quísticas, deficientes en eco, circunscritas suavemente, con realce típico del sonido dorsal; Se requiere el dimensionamiento regular de los riñones por resonancia magnética (MRI) utilizando un protocolo estandarizado en clínicas especializadas para determinar el riesgo de progresión (“riesgo ... Enfermedad renal quística: pruebas de diagnóstico

Enfermedad renal quística: síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar enfermedad renal quística (enfermedad renal poliquística): Hipertensión arterial (presión arterial alta). Microhematuria: solo sangre microscópicamente visible en la orina. Macrohematuria: sangre en la orina visible a simple vista. Proteinuria moderada (excreción de proteínas en orina: <1 g / d). Poliuria moderada: aumento de la excreción de orina (volumen ... Enfermedad renal quística: síntomas, quejas, signos

Enfermedad renal quística: causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad) Las formas de la poliquistosis renal autosómica dominante (ADPND) son causadas por mutaciones genéticas. En la mayoría de los casos, la mutación está en el gen PKD1; en aproximadamente el 15%, la mutación está en el gen PKD2. Un mecanismo esencial para el crecimiento de quistes en ADPND es el transporte de líquido al interior del ... Enfermedad renal quística: causas

Enfermedad renal quística: terapia

Medidas generales Cualquier condición médica concomitante debe ser monitoreada y tratada cuidadosamente. La presión arterial debe ajustarse de manera óptima. Los lípidos en sangre (grasas en sangre) deben controlarse y, si es necesario, reducirse. ¡La orina debe controlarse regularmente para detectar infecciones del tracto urinario! Restricción de nicotina; ¡fumar es perjudicial para los riñones! Consumo limitado de alcohol (hombres: máx.… Enfermedad renal quística: terapia

Espina bífida ("espalda abierta"): pruebas de diagnóstico

Diagnóstico obligatorio de dispositivos médicos. Ecografía (ultrasonido) en el diagnóstico prenatal (sinónimo: ecografía fetal; exámenes del feto en el útero / prenatal (= antes del nacimiento)). [La espina bífida puede ser detectada por examinadores calificados ya en el primer trimestre (tercio del embarazo), es decir, específicamente a partir de la semana 12 de embarazo (SSW); de lo contrario, generalmente en el segundo trimestre entre ... Espina bífida ("espalda abierta"): pruebas de diagnóstico

Espina bífida ("espalda abierta"): terapia quirúrgica

Espina bífida aperta de primer orden: aquí, primero se hace una incisión en la cele (protuberancia en forma de ampolla; saco herniario) (sin afectar el tejido nervioso). La médula espinal se transfiere suavemente de nuevo al canal espinal. El canal espinal se cierra con un colgajo fascial. El cierre de la herida se realiza en capas o mediante cobertura plástica. Mielomeningocele: aquí, el cierre ... Espina bífida ("espalda abierta"): terapia quirúrgica

Espina bífida ("espalda abierta"): prevención

Para prevenir la espina bífida, se debe prestar atención a reducir los factores de riesgo individuales. Factores de riesgo conductuales Dieta Deficiencia de ácido fólico Ver más abajo “Prevención con micronutrientes”. Factores de riesgo relacionados con la enfermedad Diabetes mellitus mal controlada en las primeras etapas del embarazo. Medicamentos Fármacos teratogénicos: Fármacos antiepilépticos, por ejemplo, ácido valproico y carbamazepina. Factores de prevención (factores de protección) Factores genéticos:… Espina bífida ("espalda abierta"): prevención

Espina bífida ("espalda abierta"): síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar espina bífida: Patognomónico (evidencia de una enfermedad). En espina bífida aperta: malformación abierta y visible. Posibles síntomas acompañantes de la espina bífida aperta (forma abierta y visible). Problemas para caminar Paresia (parálisis) de las piernas Paraplejía Trastornos de la vejiga y el recto Hidrocefalia (hidrocefalia; agrandamiento patológico de los espacios de líquido llenos de líquido (ventrículos cerebrales) de ... Espina bífida ("espalda abierta"): síntomas, quejas, signos

Espina bífida ("espalda abierta"): causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad) Durante el desarrollo embrionario, la sección inferior del tubo neural da lugar a la columna vertebral (lat .: columna vertebralis) y la médula espinal (la sección superior del tubo neural se convierte en el cerebro y el casquete). Normalmente, las dos porciones del arco de las vértebras se fusionan para formar un anillo. En la vertebral ... Espina bífida ("espalda abierta"): causas

Espina bífida ("espalda abierta"): terapia

Métodos convencionales de terapia no quirúrgica El cateterismo (derivación urinaria a través de un catéter insertado en la vejiga) se puede utilizar si al mismo tiempo hay una disfunción de la micción (vaciado de la vejiga). También se pueden usar medicamentos. Ayudas médicas Si procede, aparatos ortopédicos (dispositivos ortopédicos que se llevan en la parte exterior del cuerpo como aparato de apoyo) para el desarrollo de la marcha, corsés,… Espina bífida ("espalda abierta"): terapia

Síndrome de Turner: síntomas, causas, tratamiento

Síndrome de Turner (sinónimos: mosaico 45, X / 46, XX; mosaico 45, X / 46, XY; disgenesia gonadal; cariotipo 45, X; cariotipo 46, X iso (Xq); cariotipo 46, X con anomalía gonosómica, excepto iso (Xq); mosaico 45`` X / líneas celulares ank con anomalía del gonosoma; anomalía de Turner de los cromosomas sexuales; síndrome de Turner; síndrome de Ullrich-Turner; síndrome de Ullrich-Turner (UTS); síndrome X0; monosomía X; ICD-10 Q96. -: síndrome de Turner) es un trastorno congénito ... Síndrome de Turner: síntomas, causas, tratamiento