En la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) (sinónimos: HSE (encefalopatía espongiforme humana; síndrome de Creutzfeldt-Jakob; demencia en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob; demencia en el síndrome de Creutzfeldt-Jakob; Síndrome de Heidenhain; Degeneración corticoestriatospinal; Orgánico psicosis debido a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob; Seudoesclerosis espástica con demencia; Encefalopatía espongioforme subaguda; CIE-10-GM A81. 0: enfermedad de Creutzfeldt-Jakob) es una enfermedad del sistema nervioso que lleva a progresivo demencia.
La enfermedad pertenece al grupo de encefalopatías espongiformes en las que espongiformes cerebro los cambios ocurren con un deterioro rápido y significativo de las capacidades cognitivas y motoneurológicas. Es una de las enfermedades causadas por priones. Los priones son patógenos hechos de proteínas producido por el cuerpo.
La forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob La forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (sCJD) no es transmisible de persona a persona. no es transmisible de persona a persona.
La transmisión (vía de infección) de la forma iatrogénica de la ECJ de persona a persona puede ocurrir a través del contacto directo con tejido infeccioso (infección por contacto). Esto es posible mediante instrumentos neuroquirúrgicos contaminados o mediante trasplantes meníngeos y de córnea. La enfermedad también se puede transmitir a través del crecimiento. hormonas extraído de la glándula pituitaria de personas fallecidas. También es probable que el patógeno se pueda transmitir entre personas a través de sangre y hemoderivados. La transmisión de la nueva variante de CJD (vCJD) ocurre a través de priones que ingresan al cuerpo al ingerir alimentos infectados (carne de res u otros productos del ganado).
El período de incubación (tiempo desde la infección hasta el inicio de la enfermedad) suele ser de años a décadas.
Se pueden distinguir varias formas de ECJ:
- Forma esporádica (sCJD) (alrededor del 85-90% de los casos): causada por una mutación rara.
- Forma hereditaria (alrededor del 10% de los casos): formas genéticas agrupadas familiares, como el insomnio familiar letal, el síndrome de Gerstmann-Sträusler-Scheinker; Todos estos son hereditarios autosómicos dominantes con casi el 100% de penetrancia.
- Forma iatrogénica (alrededor del 5% de los casos): causada por la transmisión de partes cadavéricas como injertos de córnea, inyecciones de la hormona del crecimiento humana, trasplantar de humano meninges.
- Nueva variante de ECJ (nvCJD): causada por la transmisión de la EEB (encefalopatía espongiforme bovina) (a través de la cadena alimentaria y sangre transfusiones) a humanos; la enfermedad ha ocurrido desde 1995.
Incidencia máxima: la edad media de aparición de la forma esporádica es entre los 55 y los 65 años. La forma hereditaria se manifiesta antes. Para la nueva variante de ECJ, la edad de inicio es menor de 40 años.
La incidencia (frecuencia de nuevos casos) es de aproximadamente 0.1-0.15 casos por 100,000 habitantes por año (en Alemania); 0.15-0.2 en Austria.
Evolución y pronóstico: en dos años, la enfermedad conduce a una progresión rápida (progresiva) demencia. La forma hereditaria progresa más lentamente. Todas las encefalopatías espongiformes son letales (en la mayoría de los casos dentro de los 6 meses). Dependiendo de la forma de ECJ, la supervivencia es de tres a 14 meses. El tiempo medio de supervivencia de la nvCJD es de un año.
En Alemania, la ECJ esporádica, la ECJ iatrogénica y la nueva variante de ECJ son notificables en virtud de la Ley de Protección contra Infecciones (IfSG). La notificación debe hacerse por nombre en casos de sospecha de enfermedad, dolencia y muerte.
