Breve descripción
- Curso de la enfermedad y pronóstico: No es causalmente curable, el pronóstico varía de un individuo a otro; Algunos pacientes llevan una vida casi normal, pero también son posibles complicaciones graves o mortales.
- Síntomas: hemorragias nasales frecuentes, manchas rojas en los dedos y la cara, anemia, vómitos con sangre, sangre en las heces, retención de agua, coágulos de sangre.
- Causas y factores de riesgo: cambio en la composición genética.
- Investigaciones y diagnóstico: Criterios diagnósticos específicos, análisis de sangre, técnicas de imagen, diagnóstico genético si es necesario.
- Tratamiento: Tratamiento sintomático con medicación y procedimientos quirúrgicos.
¿Qué es la enfermedad de Osler?
La enfermedad de Osler (síndrome de Rendu-Osler-Weber) lleva el nombre de sus descubridores y también se conoce como telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Este término ya oculta las características esenciales de esta enfermedad:
La palabra “telangiectasia” también proviene del griego: “telos” (ancho), “angeion” (vaso) y “ektasis” (extensión). Esto se utiliza para describir las manifestaciones cutáneas en forma de puntos rojos que son visibles principalmente en la cara. Se trata de dilataciones patológicas de los vasos sanguíneos más pequeños (capilares).
La enfermedad de Osler es una enfermedad rara. Los expertos estiman que aproximadamente una de cada 5,000 personas se ve afectada. Sin embargo, la frecuencia de la enfermedad varía en diferentes países.
¿Es curable la enfermedad de Osler?
Dado que la enfermedad de Osler es un trastorno genético, no es posible una cura causal. Sin embargo, existen diversas opciones de tratamiento que alivian los síntomas para que los afectados puedan llevar una vida prácticamente normal.
Los chequeos médicos regulares generalmente pueden detectar y tratar rápidamente posibles complicaciones que afecten a los órganos internos, antes de que causen síntomas. Ciertos cambios en los vasos pulmonares a veces aumentan de tamaño con el tiempo y durante el embarazo. Entonces existe el riesgo de sufrir complicaciones graves como consecuencia del sangrado.
En general, el curso de la enfermedad y el pronóstico no son los mismos en todos los pacientes con enfermedad de Osler. Por tanto, no se puede hacer ninguna afirmación general sobre la esperanza de vida con la enfermedad de Osler. El espectro de posibles síntomas varía desde limitaciones leves hasta complicaciones graves.
Enfermedad de Osler: ¿Cuáles son los síntomas?
Además, la enfermedad de Osler afecta en muchos pacientes al hígado, en algunos al tracto gastrointestinal y a los pulmones y, algo menos frecuentemente, al cerebro. En la mayoría de los casos se desarrollan conexiones de cortocircuito entre arterias y venas. Esto da como resultado que la sangre drene de las arterias (alta presión) hacia las venas (baja presión), lo que hace que las venas se llenen excesivamente de sangre.
Las venas se sobrecargan debido al aumento del flujo sanguíneo y se forma estasis sanguínea. Dependiendo del órgano afectado, esta estasis de sangre venosa tiene diferentes consecuencias.
Hemorragia nasal
Las hemorragias nasales son el síntoma típico de la enfermedad de Osler: la mayoría de los pacientes experimentan hemorragias nasales espontáneas, graves y, a menudo, recurrentes durante el curso de la enfermedad. No existe un desencadenante específico, como un accidente o una caída. En la mayoría de los casos, las hemorragias nasales se encuentran entre los primeros síntomas de la enfermedad y suelen aparecer alrededor de los 20 años. En casos raros, no se manifiesta hasta después de esa edad.
teleangiectasia
Hígado
El hígado se ve afectado en aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con enfermedad de Osler. Hay conexiones de cortocircuito entre arterias y venas (derivaciones). En la mayoría de los casos, estos cambios vasculares no provocan síntomas. Sin embargo, en raras ocasiones se produce insuficiencia cardíaca, hipertensión de la vena hepática o congestión biliar. Existe el riesgo de que la sangre se acumule en los pulmones, el hígado o las piernas.
En este caso, son posibles síntomas como dificultad para respirar, aumento del perímetro abdominal debido a retención de agua en la cavidad abdominal (ascitis) o piernas hinchadas.
La presión alta en la vena hepática a veces provoca la derivación de los vasos sanguíneos y hemorragia (hematemesis). La hidropesía abdominal (ascitis) también afecta la función de desintoxicación del hígado. También es posible que el hígado no produzca suficientes factores de coagulación, lo que provoca que el sangrado se produzca con mayor facilidad.
Tracto gastrointestinal
A veces también se encuentran teleangiectasias en el tracto gastrointestinal en la enfermedad de Osler. Suelen desarrollarse con la edad y en algunos casos provocan hemorragia gastrointestinal. En este caso, son posibles síntomas como ennegrecimiento de las heces (heces alquitranadas) o sangre en las heces.
El sangrado abundante y repetido suele provocar anemia, que se acompaña de síntomas como palidez de la piel, fatiga y reducción de la capacidad para trabajar bajo presión.
Pulmón
Las conexiones de cortocircuito entre la vasculatura arterial y venosa en los pulmones suelen ser más grandes y se denominan malformaciones arteriovenosas pulmonares (PAVM). Ocurren en aproximadamente un tercio de los pacientes con enfermedad de Osler y, a veces, causan hemoptisis como síntoma.
Sin embargo, el émbolo normalmente no ingresa al sistema vascular arterial. Sin embargo, en una embolia paradójica, el coágulo de sangre ingresa a la circulación arterial.
Sistema nervioso central
Los síntomas del sistema nervioso central en la enfermedad de Osler generalmente se deben a un cortocircuito de los vasos sanguíneos de los pulmones. El material transportado desde las venas pulmonares provoca, en casos más raros, acumulación de pus bacteriano o accidente cerebrovascular.
Además, en la enfermedad de Osler se producen conexiones de cortocircuito entre arterias y venas directamente en el cerebro. Suelen provocar síntomas como dolores de cabeza, convulsiones y sangrado.
¿Cuál es la causa de la enfermedad de Osler?
¿Cómo se puede diagnosticar la enfermedad de Osler?
Si un paciente presenta síntomas de la enfermedad de Osler, el médico comprueba los llamados criterios de Curazao. Estos son cuatro criterios típicos de la enfermedad de Osler. Para que el diagnóstico sea fiable se deben cumplir al menos tres de estos criterios.
Si sólo dos de los criterios son positivos, esto sólo sugiere que se sospecha la enfermedad, por lo que son necesarios más exámenes. Si sólo se cumple un criterio, lo más probable es que no esté presente la enfermedad de Osler.
1. hemorragia nasal
En la enfermedad de Osler, los individuos afectados experimentan hemorragias nasales recurrentes sin un desencadenante específico (por ejemplo, una caída).
2. telangiectasias
El médico comprueba si hay dilataciones vasculares en forma de puntos rojos en los labios, la cavidad bucal, la nariz y los dedos. La característica de las telangiectasias en la enfermedad de Osler es que desaparecen al presionarlas con un objeto transparente (por ejemplo, una espátula de vidrio).
Para saber si están afectados órganos internos como los pulmones, el hígado o el tracto gastrointestinal, se pueden realizar varios exámenes:
- Análisis de sangre: si el médico sospecha que hay anemia causada por una pérdida de sangre evidente o inadvertida (por ejemplo, por hemorragia intestinal) debido a la enfermedad de Osler, extrae sangre. Entre otras cosas, determina el nivel de hemoglobina (Hb), que en caso de anemia es demasiado bajo.
- Gastroscopia y colonoscopia: la gastroscopia y la colonoscopia son necesarias para detectar vasodilatación en el tracto gastrointestinal.
- Imágenes: el médico detecta los cambios vasculares en el hígado mediante un examen de ultrasonido (ecografía). Los cambios en los pulmones o el cerebro se pueden visualizar mediante una tomografía computarizada (CT) o una resonancia magnética (MRI). Para identificar mejor los vasos, a veces el paciente recibe un agente de contraste por vía intravenosa antes del examen.
4. enfermedad de Osler en los familiares
Aunque el diagnóstico de la enfermedad de Osler se realiza principalmente según los criterios de Curazao, el diagnóstico genético también es posible con ayuda de una muestra de sangre. Se realiza principalmente en individuos con una expresión más grave de la enfermedad con afectación pulmonar o cuando una alteración genética típica está presente en los familiares afectados.
¿Cómo se puede tratar la enfermedad de Osler?
Un objetivo importante en el tratamiento de la enfermedad de Osler es prevenir el sangrado y las complicaciones relacionadas.
Los dos problemas principales de la enfermedad de Osler son, por un lado, los vasos dilatados patológicamente, de los que se produce sangrado con mayor o menor regularidad. Por otro lado, las conexiones de cortocircuito (anastomosis) en los órganos internos dañan la función de los órganos afectados (especialmente los pulmones y el hígado) y, en ocasiones, provocan hemorragias graves.
Tratamiento de hemorragias nasales
Muchos enfermos encuentran angustiantes las frecuentes hemorragias nasales. Se utilizan las siguientes medidas para tratarla en la enfermedad de Osler:
Ungüentos nasales y taponamiento nasal.
Los ungüentos nasales se utilizan para prevenir hemorragias nasales frecuentes en la enfermedad de Osler. Humedecen la mucosa nasal, reduciendo el riesgo de que se desgarre y sangre.
A veces es necesario un taponamiento nasal en caso de hemorragia aguda y grave. Un taponamiento es un relleno que se introduce en la fosa nasal para detener el sangrado. Hay taponamientos fabricados en diferentes materiales. Es importante que el material pueda retirarse fácilmente de la mucosa nasal. En las farmacias se pueden adquirir taponamientos especialmente diseñados para hemorragias nasales.
Coagulación
Injerto de piel
Si la pared nasal está casi completamente cubierta por las dilataciones vasculares típicas de la enfermedad de Osler, una opción de tratamiento es el injerto de piel. En este procedimiento, primero se extrae la mucosa nasal y luego se reemplaza con piel del muslo o con mucosa oral. Con este procedimiento, la hemorragia nasal desaparece de forma relativamente fiable.
Sin embargo, en algunas personas, el procedimiento produce sequedad nasal con corteza y costras y pérdida del olfato.
Cierre quirúrgico de la nariz.
En casos de síntomas extremadamente graves, el médico y el paciente a veces deciden cerrar quirúrgicamente la nariz por completo. Como resultado, ya no se producen hemorragias nasales. Sin embargo, las personas afectadas deben respirar por la boca por el resto de sus vidas.
Este procedimiento se utiliza principalmente en personas con enfermedad de Osler que deben tomar medicamentos anticoagulantes y, por tanto, tienen dificultades para detener una hemorragia nasal.
Medicamentos
Tratamiento de los síntomas del hígado.
En la enfermedad de Osler, los médicos tratan la afectación del hígado durante el mayor tiempo posible únicamente con medicamentos. La cirugía conlleva un alto riesgo de hemorragia, que los médicos quieren evitar, especialmente en pacientes con enfermedad de Osler. Los medicamentos como los betabloqueantes reducen la presión arterial alta existente en la vena porta.
Otras opciones de tratamiento dependen de los síntomas individuales. El cierre endoscópico de los vasos hepáticos alterados o, en casos extremos, el trasplante de hígado conllevan riesgos elevados y, por tanto, se evitan en la medida de lo posible en personas con enfermedad de Osler.
Tratamiento de los síntomas del tracto gastrointestinal.
También existe evidencia de que la terapia con hormonas sexuales femeninas (estrógenos y progestinas) mejora la hemostasia en el tracto gastrointestinal. Estas hormonas estimulan la formación de factores de coagulación en el hígado, que son responsables de la coagulación de la sangre. Cuando los factores de coagulación circulan más en la sangre, esto mejora la hemostasia del propio cuerpo.
Sin embargo, esta opción de tratamiento solo se considera para pacientes mujeres con enfermedad de Ossler que son menopáusicas o mayores.
Tratamiento de los síntomas pulmonares.
Si en la enfermedad de Osler se producen cortocircuitos vasculares pronunciados (anastomosis) en los pulmones, estos se pueden cerrar mediante un examen con catéter. Para ello, el médico visita la arteria femoral en la ingle. Allí, inserta un pequeño tubo flexible (catéter) en el vaso sanguíneo y lo empuja hacia adelante hasta el cambio vascular correspondiente.
Tratamiento de los síntomas del sistema nervioso central.
Cuando los vasos sanguíneos del cerebro están alterados anormalmente por la enfermedad de Osler, se encuentran disponibles procedimientos neuroquirúrgicos. Las posibles opciones de tratamiento suelen ser seleccionadas por neurólogos, neurocirujanos y radiólogos en consulta conjunta, adecuadas para cada caso individual.
