Las miopatías son enfermedades musculares. En la mayoría de los casos, los músculos esqueléticos estriados se ven afectados. Por ejemplo, las distrofias musculares o los síndromes miotónicos pertenecen al grupo de las miopatías.
¿Qué son las miopatías?
El término miopatía proviene del griego y significa enfermedad muscular. En consecuencia, las miopatías son enfermedades de los músculos. Suelen afectar a los músculos estriados del esqueleto. Sin embargo, las enfermedades del corazón El músculo, conocido como cardiomiopatías, también pertenece al grupo de miopatías. Las miopatías deben distinguirse de otras enfermedades que también se asocian con una debilidad de la musculatura. Por ejemplo, esclerosis lateral amiotrófica or atrofia muscular en la columna no son miopatías. Pertenecen a la neurona motora enfermedades. Las miopatías se pueden dividir en miopatías primarias y secundarias.
Causas
Las miopatías primarias se basan principalmente en enfermedades de la musculatura. Por lo tanto, ninguna otra enfermedad los subyace. Las distrofias musculares se encuentran entre las miopatías primarias degenerativas. Éstos incluyen:
- Distrofia de cinturas de miembros,
- El facioescapulohumeral distrofia muscular.
- El congénito distrofia muscular.
La mayoría de las distrofias musculares son genéticas. Síndromes miotónicos como distrofia miotónica también se heredan el tipo 1, la distrofia miotónica tipo 2, la paramiotonía congénita de Eulenburg o la miotonía congénita de Thomsen. Las miopatías congénitas ya aparecen en los recién nacidos. Los patrones de enfermedad como la miopatía nemalínica, la miopatía del núcleo central o la miopatía con desproporción del tipo de fibra congénita también son causados por defectos genéticos. Lo mismo ocurre con las miopatías mitocondriales. Debido a una [[mutación]] en el ADN del mitocondrias, las mitocondrias están disminuidas o alteradas. Esto resulta en una interrupción de metabolismo energético dentro de los orgánulos celulares. Las miopatías también ocurren en el contexto de otras enfermedades subyacentes. Estas enfermedades musculares también se conocen como miopatías secundarias. Las miopatías secundarias son a menudo el resultado de enfermedades del sistema endocrino. Ocurren en hipertiroidismo or hipotiroidismo, Enfermedad de Cushingy trastornos paratiroideos (hipo o hiperparatiroidismo). Las enfermedades metabólicas también pueden manifestarse por miopatías. Los músculos requieren mucha energía. Por lo tanto, los trastornos de metabolismo energético en particular se manifiestan en los músculos. Las enfermedades importantes aquí son la enfermedad por almacenamiento de lípidos o la enfermedad por almacenamiento de glucógeno. Las miopatías también pueden ser el resultado de una deficiencia de nutrientes. Por ejemplo, las enfermedades musculares ocurren con vitamina D deficiencia o con selenio deficiencia. Las miopatías inflamatorias ocurren en enfermedades autoinmunes or enfermedades infecciosas. La triquinosis es una enfermedad infecciosa que comúnmente causa miopatías. Enfermedades autoinmunes con miopatías incluyen polimiositis y cuerpo de inclusión miositisLas miopatías también pueden desencadenarse por drogas, alcohol abuso u otras toxinas exógenas.
Síntomas, quejas y signos.
El síntoma característico de todas las miopatías es la debilidad muscular. En las distrofias musculares, se produce degeneración muscular además de debilidad muscular progresiva. Las miopatías congénitas comienzan inmediatamente después del nacimiento o en los primeros meses de vida. Los músculos se desarrollan de forma demasiado lenta o incompleta. Los niños no pueden operar sus músculos contra la gravedad. Los síndromes miotónicos se caracterizan por una fase patológicamente prolongada de tensión muscular. Un proceso inflamatorio subyace a las miopatías inflamatorias. Además de la debilidad muscular, hay enrojecimiento y sobrecalentamiento de los músculos. Dolor también es posible. Si el corazón el músculo se ve afectado por la miopatía, la conducción está alterada. El resultado es arritmia cardíaca. Como resultado de la miopatía mitocondrial, cerebro la función puede verse afectada. Síntomas similares a golpe puede ocurrir. Estos fenómenos también se conocen como síndrome de MELAS. La miopatía mitocondrial es una enfermedad multisistémica. Los ojos o el oído interno también pueden verse afectados. Daño a la retina y nervio óptico podemos Lead a ceguera. El desarrollo de diabetes mellitus también se ve favorecido por la miopatía mitocondrial.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
La evidencia inicial de miopatía la proporciona la debilidad muscular como un síndrome característico. historial médico, el médico aclara posible factores de riesgo o causas. Si se sospecha una enfermedad muscular, un sangre se puede realizar el laboratorio. En distrofia muscular, los creatina quinasa (CK) en el sangre el suero está elevado. Esto aumenta cuando se pierden las fibras del músculo esquelético. La elevación de creatina quinasa en el sangre se llama hipercreatinemia. Aspartato aminotransferasa (ASAT), alanina aminotransferasa (ALAT) y lactato deshidrogenasa (LDH) también están elevados, pero no son tan sensibles o específicos como el suero creatina quinasa. El nivel de creatina quinasa difiere bastante entre distrofias musculares. Por lo tanto, el valor también se puede utilizar para diagnóstico diferencial. Para confirmar el diagnóstico, un músculo biopsia se realiza en la mayoría de las miopatías. Dependiendo del tipo de enfermedad, en el examen histológico aparecen diferentes estructuras típicas.
Complicaciones
La miopatía causa principalmente debilidad muscular severa. La resiliencia de la persona afectada disminuye significativamente y existen graves limitaciones en la vida cotidiana. Las personas afectadas parecen cansadas y agotadas debido a la enfermedad y, por lo tanto, ya no pueden realizar las actividades ordinarias de la vida diaria. No es infrecuente que la miopatía también Lead a las quejas del corazón, por lo que pueden producirse alteraciones del ritmo cardíaco. En el peor de los casos, la persona afectada también puede morir de muerte súbita cardíaca como consecuencia de esta dolencia. El malestar en el corazón sigue teniendo un efecto negativo en la conducción de los estímulos. En algunos casos, la miopatía causa parálisis y limita aún más la sensibilidad. La función motora también puede verse afectada negativamente por esta enfermedad. Todavía no es infrecuente que los afectados padezcan diabetes. El tratamiento de la miopatía puede realizarse con la ayuda de medicamentos y mediante terapias y ejercicios. Esto puede limitar y reducir muchos síntomas. Sin embargo, generalmente es imposible predecir si ocurrirá una curación completa. Pueden ocurrir complicaciones si también se ha desarrollado un tumor. Debido a esto, la esperanza de vida del paciente puede verse reducida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Un médico debe aclarar una sensación general persistente de enfermedad, así como la debilidad interna. Si hay alteraciones del metabolismo o irregularidades del ritmo cardíaco, se debe realizar una visita al médico para aclarar la causa. Trastornos del sueño, un falta de concentración y se debe examinar y tratar tanto la atención como la disminución del rendimiento general. Si hay una mayor necesidad de energía, rápido fatiga o capacidad reducida para trabajar bajo presión, hay una salud deterioro que debe aclararse. Si hay disfunción general, pérdida de visión o audición, se necesita un médico. Irritabilidad interna, alteraciones sensoriales, entumecimiento del piel e hipersensibilidad a la temperatura o al tacto, debe comentarse con un médico. Inflamación de los músculos, un desarrollo de calor interno, una mayor necesidad de líquidos, así como dolores de cabeza son signos del organismo de una enfermedad actual. Si hay interrupciones de la conciencia, debilidad muscular o malestar, es necesario consultar a un médico. Decoloración del piel se considera una señal de advertencia y se debe presentar a un médico. Palpitaciones del corazón, las alteraciones del sueño, la inquietud y las anomalías emocionales también deben discutirse con un médico. Con cambios en el comportamiento, un comportamiento depresivo o cambios de humor, pueden ocurrir secuelas que deben ser consideradas al momento de hacer un diagnóstico. Pueden empeorar indirectamente un trastorno existente o desencadenar otros trastornos que deben tratarse.
Tratamiento y terapia
Las miopatías primarias generalmente no se pueden tratar de manera causal porque se basan en un defecto genético. Dependiendo de la miopatía, se utilizan varios medicamentos para tratar los síntomas. Fisioterapia también puede ayudar a los afectados. En las miopatías secundarias, la atención se centra en el tratamiento de la enfermedad subyacente. Hipotiroidismo es tratado con tiroides preparaciones hormonales. En hipertiroidismo, tirostático drogas se administran. Enfermedad de Cushing está tratado con sintético glucocorticoides. Si Enfermedad de Cushing es causado por un tumor, por supuesto debe ser eliminado. Las miopatías nutricionales requieren sustitución de nutrientes. La miopatía con compromiso cardíaco generalmente se trata además con fortalecimiento cardíaco. drogas y fármacos antiarrítmicos.
Perspectivas y pronóstico
Es poco probable que la miopatía se cure por completo hasta que se realicen los avances genética ocurrirá en los próximos años. En algunas formas de miopatía, las perspectivas de curación son bastante malas, ya que ciertamente hay casos con desenlaces fatales. Este es especialmente el caso de niños muy pequeños y recién nacidos que nacen con miopatía congénita y al mismo tiempo con otras salud trastornos. Esto contrasta con los individuos afectados con miopatías que presentan síntomas mínimos, con una esperanza de vida normal. Estas miopatías más leves no progresan y, además, pueden controlarse bien con los métodos de tratamiento modernos de hoy. Los niños afectados también afrontan bien algunas formas de miopatía hasta la edad adulta y, a menudo, hasta bien entrada la vejez. En particular, la esperanza de vida y la calidad de vida de los pacientes con miopatía congénita y no congénita han mejorado en los últimos años. Los síntomas potencialmente mortales son extremadamente raros y ocurren solo en casos aislados. Hoy en día, la mayoría de las miopatías muestran tasas de recuperación crecientes y mejoras significativas en el bienestar, incluso si la cura no siempre es posible. Por tanto, el pronóstico de la miopatía es extremadamente variable e individual. Además, hasta la fecha, las miopatías solo pueden tratarse de manera causal o, según el tipo, solo predominantemente sintomáticamente.
Prevención
Las miopatías primarias se heredan. La prevención no es posible en este caso. Las miopatías secundarias se pueden prevenir mediante la detección temprana y el tratamiento de la enfermedad subyacente. Ingesta adecuada de nutrientes y vitaminas como vitamina D or selenio puede prevenir de forma fiable miopatías nutritivas.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de miopatía, el medidas o las opciones de seguimiento directo son significativamente limitadas. Por esta razón, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico en una etapa temprana para evitar la aparición de otras quejas y complicaciones. Como regla, el condición no puede curarse por sí solo, por lo que siempre es necesario el tratamiento de un médico. Cuanto antes se consulte a un médico en el caso de miopatía, mejor suele ser el curso posterior de la enfermedad, por lo que el diagnóstico temprano está en primer plano. Como regla general, los pacientes con miopatía dependen de tomar varios medicamentos. Se debe prestar atención a la dosis correcta y la ingesta regular. La mayoría de los pacientes dependen de exámenes y controles periódicos por parte de un médico para poder detectar más tumores en una etapa temprana. Finalmente, la miopatía conduce a una reducción de la esperanza de vida del paciente, aunque el curso posterior depende en gran medida de la manifestación exacta de la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
En la miopatía genética, el tratamiento solo puede aliviar los síntomas y tiene como objetivo mejorar la calidad de vida. Esto incluye la participación regular en fisioterapia. Especialmente con gimnasia acuática se podrían lograr muy buenos resultados en el campo del desarrollo muscular. En general, un equilibrio dieta y un saludable equilibrar of estrés y relajación tener un efecto de apoyo. En el caso de la miopatía secundaria, la enfermedad subyacente puede tratarse y, por lo tanto, remediarse la debilidad muscular. Las personas afectadas deben verificar primero su consumo de medicamentos, alcohol así como de otros estimulantes. Si hay una deficiencia de nutrientes, esto puede compensarse con un dieta. También puede ser posible comenzar con un nutriente específico. terapia forestal. Por ejemplo, la ingesta de selenio Se ha demostrado que ayuda con esta forma de debilidad muscular. El selenio también se recomienda como complementar a la ingesta de hormonas en los casos de hipotiroidismo. Especialmente en el caso de una enfermedad autoinmune existente, un estilo de vida saludable con suficiente sueño, ingesta de líquidos y estrés reducción (entrenamiento autógeno, yoga) es fundamentalmente importante. Dado que la miopatía se hereda principalmente e incluso los niños pequeños muestran síntomas, los padres de los niños afectados deben buscar asesoramiento en una etapa temprana o buscar apoyo ellos mismos en un grupo de autoayuda o apoyo psicológico. . Las familias afectadas también pueden solicitar la manutención del hogar de la ley estatutaria. salud fondos de seguros.
