Distrofia muscular

Sinónimos

Atrofia muscular, distrofia muscular progresiva; Distrofia muscular de Duchenne, distrofia de Becker-Kiener, distrofia miotónica, distrofia muscular de Fazio-escápulo-humeral, FSHD

Resumen

Las distrofias musculares son enfermedades congénitas de la musculatura, que provocan una pérdida progresiva de masa muscular y un aumento de la debilidad a través de una alteración en la estructura y / o procesos metabólicos de los músculos. Hasta la fecha, se conocen más de 30 formas diferentes de distrofia muscular, algunas de las cuales difieren significativamente en sus síntomas predominantes, frecuencia, curso y pronóstico. Para muchas enfermedades de distrofia muscular, se conoce el defecto genético subyacente, lo que hace posible el diagnóstico genético (examen del material genético). Hasta ahora no existe una terapia causal para la distrofia muscular. Por tanto, las terapias sintomáticas están en el centro de atención, las cuales deben mitigar las consecuencias de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Definición

El término distrofia muscular se utiliza para describir las enfermedades congénitas de la musculatura que conducen a una pérdida progresiva de masa y número de músculos y son evidentes por la debilidad de los grupos de músculos afectados (atrofia muscular). Hasta la fecha, se conocen más de 30 formas diferentes de distrofia muscular, que difieren en la herencia, los grupos musculares afectados, el inicio de los síntomas y la gravedad del curso clínico. En algunas distrofias musculares, la corazón los músculos también se ven afectados.

Formas de distrofia muscular y características.

  • Tipo Duchenne: inicio temprano, infestación del corazón músculos, curso severo, forma más frecuente, casi exclusivamente varones afectados.
  • Tipo Becker-Kiener: síntomas similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero de aparición tardía, curso algo más leve, también casi exclusivamente niños afectados
  • Distrofia muscular de Fazio-escápulo-humeral: forma leve, de inicio en la edad adulta joven, afecta inicialmente a los músculos del cintura escapular y cara, hombres y mujeres se ven igualmente afectados.

Frecuencia

En general, se estima que la frecuencia de distrofias musculares está entre 1: 2000 y 1: 5000, y las enfermedades de distrofia muscular individuales muestran diferencias en la herencia y frecuencia en la población. De las mencionadas anteriormente, la distrofia muscular de Duchenne (aproximadamente 1: 5000) y la distrofia muscular de Becker-Kiener (aproximadamente 1: 60000) pertenecen a las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X y, por lo tanto, afectan casi exclusivamente a niños y hombres, respectivamente. La distrofia muscular de Fazio-escápulo-humeral (aprox. 1: 20000), por otro lado, se hereda de forma autosómica dominante, por lo que los hombres y las mujeres se ven afectados con la misma frecuencia.