Sinónimos
Distrofia miotónica, enfermedad de Curschmann, enfermedad de Curschmann-Steinert: distrofia miotónica (muscular).
Introducción
La distrofia miotónica es una de las distrofias musculares más frecuentes. Se acompaña de debilidad y atrofia muscular, especialmente en la cara, cuello, antebrazos, manos, pantorrillas y pies. La característica aquí es la combinación de los síntomas de debilidad muscular y retraso muscular. relajación después de la contracción.
Esto se acompaña de trastornos de otros sistemas corporales en diversos grados: Atrofia testicular y trastornos hormonales, arritmia cardíaca, catarata, trastornos de la deglución y del habla, ocasionalmente el rendimiento intelectual se ve afectado durante el curso de la enfermedad. La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria que muestra una tendencia a aparecer antes de generación en generación. Se descubrió que la causa de la enfermedad era un cambio característico en el material genético del cromosoma 19, que conduce a una producción reducida de una proteína que asegura la integridad del fibra muscular membrana.
En general, la gravedad de la enfermedad y la infestación de varios órganos varía de un paciente a otro, y la esperanza de vida de los pacientes está determinada principalmente por la infestación del corazón. No existe una terapia causal para la enfermedad, los síntomas relacionados con la enfermedad de los órganos afectados pueden tratarse sintomáticamente con medicamentos. Existe un mayor riesgo de anestesia durante las operaciones, que puede reducirse mediante el uso de ciertos medicamentos.
Definición
La miotonía distrófica es la más común distrofia muscular en la edad adulta y se asocia con debilidad muscular, atrofia y retraso muscular relajación después de la actividad. La enfermedad también puede afectar a varios otros sistemas de órganos. Clínicamente se distinguen 3 formas de distrofia miotónica
- Uno congénito (congénito) con inicio de síntomas en la infancia.
- Un adulto (forma más común) con inicio en la segunda y tercera década de la vida y
- Una forma tardía que comienza solo en una edad superior.
Epidemiología
La frecuencia de la distrofia miotónica se da como 1/8000 - 1/20000. La enfermedad es autosómica dominante hereditaria, lo que significa que los hijos de las personas afectadas tienen un riesgo del 50% de desarrollar la enfermedad ellos mismos, independientemente del sexo. La tendencia es que el inicio de la enfermedad es más temprano de generación en generación y la enfermedad es más pronunciada ("anticipación").
