La atrofia muscular espinal (AME) (sinónimos: atrofia muscular espinal proximal; ICD-10-GM G12.-: Atrofia muscular espinal y síndromes relacionados) es una enfermedad muscular genética autosómica recesiva que se manifiesta en el útero hasta los 40 años de edad, dependiendo de gravedad. Se caracteriza por una disminución progresiva de las neuronas motoras dentro del cuerno anterior del médula espinal. Esto resulta en atrofia muscular.
La gravedad de la distrofia muscular espinal se puede dividir en:
Atrofia muscular espinal tipo | Sinónimos / ICD-10-GM | Inicio | Habilidades motoras | Hallazgos clínicos | Supervivencia |
0 | forma neonatal | congénito | movimientos fetales (infantiles) reducidos | alteraciones respiratorias al nacer | Letal temprano (fatal) si no se ventila inmediatamente desde el nacimiento |
1 | AME infantil aguda; ICD-10-GM G12.0: Atrofia muscular espinal infantil, tipo I [tipo Werdnig-Hoffmann]. | Dentro de los primeros 6 meses de vida | Incapaz de sentarse, pararse o caminar libremente; | Hipotonía muscular severa ("bebé flácido"), llanto impotente, tos débil / reducida, disfagia (disfagia de la deglución) con pseudohipersalivación (en este caso, no hay aumento de la salivación debido al aumento de la producción de saliva, pero sí una incapacidad para tragar saliva de manera efectiva al grado requerido ) | Muerte prematura (debido a insuficiencia respiratoria (insuficiencia respiratoria debido a fallas externas (mecánicas) respiración) y aspiración (entrada de material (p. ej., saliva / comida) en el tracto respiratorio |
2 | AME infantil crónica; SMA intermedia; ICD-10-GM G12.1: otra atrofia muscular espinal hereditaria | 7-18 meses de edad | Es posible sentarse libremente, pero depende de las ayudas para caminar; no es posible pararse y caminar |
Retraso en el desarrollo motor, crecimiento deficiente, temblor de la mano de latidos finos (temblor de la mano), empuje de la tos débil / reducido, insuficiencia respiratoria (debilidad respiratoria) a medida que avanza;
Escoliosis (curvatura lateral de la columna) y contracturas articulares (rigidez articular). |
> 10 años después del inicio de la enfermedad en el 90%. |
3 | Kugelberg-Welander (AME juvenil); ICD-10-GM G12.1: Otras atrofias musculares espinales hereditarias. | > 18 meses de edad | Se aprende a caminar y estar de pie | Expresión variable de debilidad y atrofia muscular; la pérdida de la capacidad para caminar es posible con el tiempo | La esperanza de vida no se reduce significativamente |
3a | <3 años | ||||
3b | > 3 años | ||||
4 | AME de adultos; ICD-10-GM G12.1: otras atrofias musculares espinales hereditarias. | <30 años | Se aprende a caminar y estar de pie | Curso leve con capacidad para caminar generalmente conservada | La esperanza de vida no se reduce |
Proporción de sexos: ligeramente más común en niños que en niñas.
La prevalencia (incidencia de la enfermedad) se estima en aproximadamente 1: 80,000 y la incidencia anual en aproximadamente 1: 10,000. SMA tipo 1: 1-9 / 100,000; SMA tipo 3: 1-9 / 100,000.
En Alemania, aproximadamente uno de cada 6,500 recién nacidos se ve afectado (mutación en el SMN1 gen).
La incidencia (frecuencia de nuevos casos) es de aproximadamente 13 casos por 100,000 habitantes por año.
Evolución y pronóstico: ver tabla anterior
Letalidad: consulte la tabla anterior
Comorbilidades: complicaciones ortopédicas debidas a problemas óseos y articulares (tipos 1, 2), debilidad muscular (tipos 1, 2), contracturas / rigidez articular (tipos 1, 2), anquilosis (rigidez articular) de la mandíbula (tipos 1, 2, 3) y escoliosis / curvatura lateral de la columna (tipo 3)