Enfermedades del músculo cardíaco (miocardiopatías): causas

Miocardiopatía dilatada (MCD)

Etiología (causas)

En aproximadamente el 50% de los casos, la causa de dilatación cardiomiopatía se desconoce ("miocardiopatía primaria / idiopática"). Causas biográficas

  • Carga genética: aproximadamente el 30% son formas genéticas familiares
    • Recesivo ligado al cromosoma X: mutaciones de la distrofina gen.
    • Autosómico dominante: asociado con el trastorno de conducción de la excitación, así como síndrome del seno enfermo.
    • Autosómico recesivo: mutación de los genes de oxidación de ácidos grasos.
    • Mutaciones del ADN mitocondrial
    • Curso dilatador en mutaciones (primarias o secundarias).
    • Enfermedades genéticas
      • Amiloidosis: además de las formas adquiridas de amiloidosis (p. Ej., Debido a malignidad / tumor maligno), existen amiloidosis con herencia principalmente autosómica dominante; Lead a la acumulación de alteraciones anormales proteínas en el intersticio, es decir, espacio intercelular
      • Síndrome de Barth: defecto congénito del metabolismo de los fosfolípidos (herencia recesiva ligada al cromosoma X); caracterizado por dilatado cardiomiopatía (MCD; Enfermedad del miocardio asociada con dilatación anormal del corazón músculo, especialmente el ventrículo izquierdo, miopatía del músculo esquelético, neutropenia (reducción de granulocitos neutrófilos existentes sangre), crecimiento retardado y organoaciduria; patogenia: Interrupción de la cadena respiratoria en mitocondrias (plantas de energía de células); Afecta solo a los varones y ocurre a principios de la infancia.
      • Enfermedades por almacenamiento de glucógeno: grupo de enfermedades con herencia autosómica dominante y autosómica recesiva, en las que el glucógeno almacenado en los tejidos corporales no puede degradarse nuevamente o convertirse en glucosa.
      • Hemocromatosis (de hierro enfermedad de almacenamiento, inglés: hematochromatosis; del griego haima = sangre, croma = color) - enfermedad hereditaria autosómica recesiva; los hombres se ven afectados con mucha más frecuencia que las mujeres. En la enfermedad, hay una mayor absorción de hierro en la parte superior del intestino delgado.
      • Síndrome de Hurler: enfermedad genética con herencia autosómica recesiva; forma más grave de mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente con deformidades esqueléticas características y retraso en el desarrollo motor e intelectual.
      • Ataxia de Friedreich (AF; enfermedad de Friedreich): trastorno genético con herencia autosómica recesiva; enfermedad degenerativa de la central sistema nervioso conduciendo, entre otras cosas, a disfunción motora; forma hereditaria más común de ataxia (trastorno del movimiento); la enfermedad generalmente se presenta durante la infancia o edad adulta temprana.
      • Enfermedad de Fabry (sinónimos: enfermedad de Fabry o enfermedad de Fabry-Anderson): enfermedad de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X debido a un defecto en el gen codificando la enzima alfa-galactosidasa A, que da como resultado una acumulación progresiva del esfingolípido globotriaosilceramida en las células; edad media de manifestación: 3-10 años; síntomas tempranos: intermitente cuya dolor, disminución o ausencia de producción de sudor, y problemas gastrointestinales; si no se trata, nefropatía progresiva (riñón enfermedad) con proteinuria (aumento de la excreción de proteínas en la orina) y progresiva insuficiencia renal (debilidad renal) e hipertrófica cardiomiopatía (MCH; enfermedad del corazón músculo caracterizado por engrosamiento de las paredes del músculo cardíaco).
      • Enfermedad de Gaucher - enfermedad genética con herencia autosómica recesiva; Enfermedad por almacenamiento de lípidos debido al defecto de la enzima beta-glucocerebrosidasa, que conduce al almacenamiento de cerebrósidos principalmente en el bazo y que contiene médula huesos.
      • Enfermedad de Hunter: enfermedad de almacenamiento lisosomal recesiva ligada al cromosoma X del grupo de las mucopolisacaridosis (MPS; de las cuales se conocen siete formas); cuadro clínico: los primeros síntomas inespecíficos, como las frecuentes infecciones otorrinolaringológicas, suelen la infancia; El curso de la enfermedad es progresivo y conduce cada vez más a graves deficiencias físicas y, en algunos casos, cognitivas: el espectro de deficiencias va desde el tipo A temprano (mental retraso) al tipo B temprano (manifestaciones muy leves con poco o sin retraso en el desarrollo mental); en los cursos severos a menudo la muerte prematura de los pacientes.
      • Enfermedad de Niemann-Pick (sinónimos: enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de Niemann-Pick o lipidosis por esfingomielina): trastorno genético con herencia autosómica recesiva; pertenece al grupo de las esfingolipidosis, que a su vez se clasifican como enfermedades de almacenamiento lisosómico; Los principales síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A son hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y el bazo) y deterioro psicomotor; no se observan síntomas cerebrales en el tipo B
      • Enfermedad de Pompe: enfermedad genética con herencia autosómica recesiva; Enfermedad de almacenamiento lisosomal que conduce a cardiomegalia y corazón insuficiencia, déficits neurológicos y musculares.
      • Neurofibromatosis: enfermedad genética con herencia autosómica dominante; pertenece a las facomatosis (enfermedades de la piel y del sistema nervioso); se distinguen tres formas genéticamente distintas:
        • Neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen): los pacientes desarrollan múltiples neurofibromas (tumores nerviosos) durante la pubertad, que a menudo ocurren en la piel, pero también ocurren en el sistema nervioso, órbita (cuenca del ojo), tracto gastrointestinal (tracto gastrointestinal) y retroperitoneo ( espacio ubicado detrás del peritoneo en la espalda hacia la columna vertebral); La aparición de manchas café con leche (CALF; máculas / manchas de color marrón claro) y múltiples neoplasias benignas (benignas) es típica
        • [Neurofibromatosis tipo 2 - caracterizado por bilateral (bilateral) Neuroma acústico (schwannoma vestibular) y múltiples meningiomas (tumores meníngeos).
        • Schwannomatosis - síndrome tumoral hereditario]
      • Síndrome de Noonan: trastorno genético con herencia autosómica recesiva o autosómica dominante que se asemeja a los síntomas de Síndrome de Turner (baja estatura, estenosis pulmonar u otros defectos cardíacos congénitos; Orejas grandes o de implantación baja, ptosis (caída de la parte superior párpado ), pliegue epicantal ("pliegue mongol"), cúbito valgo / posición anormal del codo con aumento de la desviación radial del antebrazo a la parte superior del brazo).
      • Miocardiopatía amiloide familiar asociada a transtiretina (TTR), con herencia autosómica dominante; Amiloidosis sistémica asociada a TTR (ATTR) con afectación predominantemente cardíaca que conduce a una miocardiopatía restrictiva con de insuficiencia cardiaca (Insuficiencia cardíaca); manifestación: edad adulta (generalmente después de los 30 años); las señales de advertencia (banderas rojas) son bilaterales síndrome del túnel carpiano (síndrome de compresión (síndrome de estrechamiento) del nervio medio en la región del canal carpiano) y cambios típicos de ECG y eco; HFpEF (de insuficiencia cardiaca con fracción de eyección conservada) con ventrículo izquierdo hipertrofia (ampliación del ventrículo izquierdo).
      • Esclerosis tuberosa: enfermedad genética con herencia autosómica dominante, asociada con malformaciones y tumores del cerebro, lesiones de la piel, y en su mayoría tumores benignos en otros sistemas de órganos.
  • Embarazo: miocardiopatía del embarazo / miocardiopatía periparto.

Los otros casos son “miocardiopatías secundarias (adquiridas) / específicas”. Aquí, el corazón se ve afectado como parte de enfermedades sistémicas. Causas de comportamiento

  • Consumo de estimulantes
    • Abuso crónico de alcohol (abuso de alcohol) → miocardiopatía alcohólica (MCA) (se han identificado genes que están asociados con la toxicidad del alcohol en el miocardio: más comúnmente, se trataba de variantes genéticas del gen TTN que conducen a la terminación prematura de la cadena de aminoácidos de titin)
  • El consumo de drogas
    • Cocaína
    • Metanfetamina ("crystal meth") → miocardiopatía asociada a la metanfetamina (aparición de insuficiencia cardíaca grave (insuficiencia cardíaca) / estadio III o IV de la NYHA)

Causas relacionadas con la enfermedad

  • Acromegalia - enfermedad endocrinológica causada por la sobreproducción de la hormona del crecimiento somatotropina (STH), con marcado agrandamiento de las falanges o acra, como las manos, los pies, mandíbula inferior, barbilla, nariz y aristas de cejas.
  • Amiloidosis: depósitos extracelulares ("fuera de la célula") de amiloides (resistentes a la degradación proteínas) eso puede Lead a cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco), neuropatía (periférica sistema nervioso enfermedad) y hepatomegalia (hígado ampliación), entre otras condiciones.
  • Deficiencia de carnitina
  • dermatomiositis - Enfermedad perteneciente a las colagenosis, que afecta al piel y músculos y se asocia principalmente con difuso dolor en movimiento.
  • La diabetes mellitus
  • Endocarditis Löffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - forma aguda de endocarditis (endocarditis), que afecta principalmente al ventrículo derecho (cámara del corazón).
  • Fibrosis endomiocárdica
  • Hipertiroidismo (hipertiroidismo)
  • Hiperparatiroidismo (hiperfunción paratiroidea).
  • Hipotiroidismo (hipotiroidismo)
  • Hipovitaminosis como beriberi (causada por deficiencia de vitamina B1), pelagra (causada por deficiencia de niacina), escorbuto (causado por vitamina C deficiencia).
  • Infecciones, por ejemplo, infecciones virales (causa común de miocardiopatía congestiva / enfermedad del músculo cardíaco, en las que los ventrículos (cámaras inferiores del corazón) se agrandan (dilatación), pero no pueden bombear suficiente sangre al cuerpo; esto luego conduce a insuficiencia cardíaca (cardíaca). insuficiencia)), enfermedad de Lyme
  • Kwashiorkor (deficiencia proteica enfermedad).
  • La enfermedad de Lyme
  • Distrofia muscular (debilidad muscular)
  • Miocarditis (inflamación del músculo cardíaco)
  • Feocromocitoma - Tumor generalmente benigno que se origina predominantemente en el glándula suprarrenal y puede Lead a la crisis aumenta en sangre presión.
  • Poliarteritis nodosa (PAN): enfermedad autoinmune que conduce a vasculitis (inflamación de la sangre vasos) con estrechamiento de la luz vascular.
  • Artritis reumatoide
  • Sarcoidosis (sinónimos: enfermedad de Boeck; enfermedad de Schaumann-Besnier) - enfermedad sistémica de tejido conectivo granuloma formaciónpiel, pulmones y linfa nodos).
  • Deficiencia de selenio
  • Esclerodermia - grupo de autoinmunes tejido conectivo enfermedades, que es una de las colagenosis.
  • Sistémico lupus eritematoso (LES) - grupo de enfermedades autoinmunes en las que se produce la formación de autoanticuerpos; pertenece a las colagenosis.

Quimioterapias

Contaminación ambiental: intoxicaciones (intoxicaciones).

Otras causas

Miocardiopatía hipertrófica (agrandada) (MCH)

Patogenia (desarrollo de la enfermedad)

La MCH es la enfermedad cardíaca hereditaria (hereditaria) más común. En el 90% de los casos, es hereditaria (= miocardiopatía hipertrófica familiar, FHC). La miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHO) se caracteriza por un estrechamiento telesistólico del tracto de salida del ventrículo izquierdo con un gradiente de presión intraventricular e insuficiencia mitral (fugas del tracto de salida del ventrículo izquierdo). la válvula mitral). Además, la función diastólica se ve afectada. Esto da como resultado una disminución de la distensibilidad diastólica del ventrículo (cámara del corazón). En particular, intracelular calcio proliferación y fibrosis intersticial (proliferación anormal de tejido conectivo) desempeñar un papel.

Etiología (causas)

Causas biográficas

  • Carga genética (autosómica dominante con penetrancia dependiente de la edad) aproximadamente dos tercios de los casos se distribuyen entre los tres genes más comunes de MYH7, MYBPC3 y TNNT2
    • Riesgo genético dependiente de polimorfismos genéticos:
      • Genes / SNP (polimorfismo de un solo nucleótido; inglés: polimorfismo de un solo nucleótido):
        • Genes: MYBPC3 (20-40% de los casos de FHC), MYH7 (30-40% de los casos de FHC).
        • SNP: rs3218713 en MYH7 gen.
          • Constelación de alelos: AG (causa miocardiopatía hipertrófica familiar).
          • Constelación de alelos: AA (causa miocardiopatía hipertrófica familiar).
        • SNP: rs3218714 en el gen MYH7.
          • Constelación de alelos: CT (causa miocardiopatía hipertrófica familiar).
          • Constelación de alelos: TT (causa miocardiopatía hipertrófica familiar).
        • SNP: rs375882485 en el gen MYBPC3.
          • Constelación de alelos: AG (causa miocardiopatía hipertrófica familiar).
          • Constelación de alelos: AA (causa miocardiopatía hipertrófica familiar).

Miocardiopatía restrictiva (limitada) (RCM)

Etiología (causas)

Se desconocen las causas de la miocardiopatía restrictiva. Se observan agrupaciones familiares. Causas biográficas

  • Factores genéticos

Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVCM)

Etiología (causas)

Se desconocen las causas de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Se observan agrupaciones familiares (en el 40% de los casos). proteínas de los desmosomas (importante para el contacto celular en el miocardio/ músculo cardíaco) se cree que conducen a una miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Causas biográficas

  • Factores genéticos
    • Autosómica recesiva
    • Dominante autosómico

Medicamentos que pueden causar miocarditis y / o miocardiopatía.