Hemocromatosis

Sinónimos

Siderosis primaria, hemosiderosis, siderofilia, enfermedad por almacenamiento de hierro Español: hematocromatosis

Introducción

La hemocromatosis es una enfermedad en la que hay una mayor absorción de hierro en la parte superior intestino delgado. Esta mayor absorción de hierro hace que el hierro total en el cuerpo aumente de 2 a 6 g a valores de hasta 80 g. Esta sobrecarga de hierro da como resultado la formación de depósitos de hierro en muchos órganos diferentes, como el corazón, hígado, bazo, páncreas, tiroides y el llamado glándula pituitaria, que deterioran la función de los órganos durante un largo período de tiempo.

Epidemiología / distribución de frecuencias

La hemocromatosis es una enfermedad rara. Aproximadamente el 0.3-0.5% de la población del norte de Europa se ve afectada por esta enfermedad. Solo las personas con un defecto genético homocigoto se ven afectadas.

Aproximadamente el 10% de la población del norte de Europa es heterocigota para el defecto del gen HFE. Actualmente se estima que unas 200,000 personas en Alemania se ven afectadas por la hemocromatosis. También puede suceder que las personas de raza pura para el defecto del gen HFE no desarrollen la enfermedad en primer lugar.

Esto se debe a la diferente penetrancia de la enfermedad. Los hombres se enferman entre 5 y 10 veces más a menudo que las mujeres, ya que las mujeres pierden sangre y así planchar todos los meses. La mayoría de los pacientes desarrollan hemocromatosis entre la 4ª y la 6ª década de la vida.

La hemocromatosis, como muchas enfermedades de la medicina interna, se puede dividir en una forma primaria y una secundaria: dado que también es importante conocer cómo se comporta genéticamente esta enfermedad hereditaria, a la hemocromatosis se le da el nombre adicional de enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Esto significa que la enfermedad solo puede manifestarse cuando dos personas con el mismo defecto genético tienen un hijo. A diferencia de las enfermedades hereditarias recesivas, las enfermedades hereditarias dominantes son las enfermedades hereditarias dominantes.

Aquí es suficiente que uno de los padres tenga la información errónea de un gen. Como se mencionó anteriormente, en una enfermedad hereditaria, un determinado gen está defectuoso, lo que puede conducir a la manifestación de la enfermedad. En el 80% de los pacientes con hemocromatosis está presente una mutación en el gen llamado HFE: el gen HFE contiene la información de una proteína que se llama proteína de hemocromatosis hereditaria.

La función de esta proteína es que inicia la producción de otra sustancia, la hepcidina. Junto con otros proteínas, la hepcidina previene la absorción de hielo a través de los intestinos. Entonces, si la proteína HFE se interrumpe, no se puede producir hepcidina y el intestino puede absorber hierro sin control.

El cuerpo depende de la eliminación del hierro del intestino porque no tiene otros medios para excretarlo. La hemocromatosis secundaria se desarrolla en la base de otra enfermedad subyacente preexistente:

• En este sentido, primaria significa que la hemocromatosis es la enfermedad subyacente, mientras que la hemocromatosis secundaria es otra enfermedad causal responsable de la sobrecarga de hierro. La hemocromatosis primaria pertenece al grupo de enfermedades hereditarias. En este caso, el material genético contiene información incorrecta que altera el hierro normal. equilibrar.
• Esta sobrecarga de hierro adquirida puede, por ejemplo, ser simplemente el resultado de una ingesta excesiva de hierro a través de los alimentos. Esto es más común en la región del sur del Sahara, donde las bebidas espirituosas se destilan en hierro. vasos.
• En otros casos, por ejemplo, sangre transfusiones, que generalmente se utilizan en el contexto de anemia, puede provocar hemocromatosis secundaria.
• Hemólisis (destrucción de rojo sangre células) también puede conducir a una sobrecarga de hierro, ya que el hierro liberado por los glóbulos rojos se acumula en el cuerpo.