Síndrome de Turner

Definición: ¿qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner, también conocido como monosomía X y síndrome de Ullrich-Turner, es un trastorno genético que afecta solo a las niñas. Lleva el nombre de sus descubridores, el pediatra alemán Otto Ullrich y el endocrinólogo estadounidense Henry H. Turner. Los signos característicos del síndrome de Turner son enanismo y cuestiones de.

El síndrome de Turner es la forma más común de disgenesia gonadal (malformación de las gónadas). Se supone que alrededor del 3% de todos los embriones están afectados, pero una gran proporción de ellos muere intrauterino. Se asume que cada décimo espontáneo aborto in el primer trimestre se debe al síndrome de Turner. La frecuencia del síndrome de Turner en la población es de aproximadamente 1: 2500-3000.

Causas

El síndrome de Turner se basa en una mala distribución del sexo. cromosomas. Normalmente, los humanos tienen 46 cromosomas, en el que se almacena la información genética. Estos incluyen dos sexos cromosomas: en las mujeres dos cromosomas X (46, XX) y en los hombres un cromosoma X y uno Y (46, XY).

En las niñas con síndrome de Turner, falta el segundo cromosoma X (45, X0). Por lo tanto, esto también se llama monosomía X. En aproximadamente el 30% de los casos, también hay un segundo cromosoma X no funcional.

También es posible una variante de mosaico y ocurre en el 20% de los casos. Esto significa que solo en algunas células del cuerpo falta la segunda X o no es funcional. El síndrome de Turner no es hereditario.

Aún no se conoce la causa exacta de la anomalía cromosómica. Se sospecha que la causa radica en la maduración del paterno esperma. No hay conexión entre la aparición y la edad de la madre, a diferencia de, por ejemplo, en la trisomía 21.

Diagnóstico

Un síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento, p. Ej. amniocentesis o muestreo del placenta. Sin embargo, estos exámenes conllevan riesgos para la mujer embarazada y no se realizan de forma rutinaria. No invasivo sangre pruebasprueba prenatal) también se puede utilizar para diagnosticar el síndrome de Turner.

Sin embargo, estos son muy costosos y tampoco forman parte del diagnóstico estándar. Después del nacimiento, el síndrome de Turner es más notable debido a la pequeña estatura de las niñas afectadas. Si se sospecha la enfermedad, se debe realizar un examen con respecto a cambios físicos adicionales.

También se deben realizar más diagnósticos para buscar malformaciones del órganos internos (corazón ultrasonido, ecografía del tracto urinario). Además, la concentración de varios hormonas existentes sangre puede ser determinado. En el síndrome de Turner, el estrógenos se bajan y el hormona luteinizante (LH) y la hormona estimulante del folículo (FSH) están aumentados (hipogonadismo hipergonadotrópico). Además, el sangre las células pueden someterse a un análisis cromosómico y, por tanto, se puede detectar un cromosoma X faltante.