Neurofibromatosis tipo 2

Note

Actualmente se encuentra en la página de inicio del tema Neurofibromatosis tipo 2. En nuestras páginas adicionales encontrará información sobre los siguientes temas:

  • Síntomas de la neurofibromatosis tipo 2
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1
  • Esperanza de vida y terapia para la neurofibromatosis tipo 1

Clasificación de neurofibromatosis

  • Neurofibromatosis tipo 1 y
  • Neurofibromatosis tipo 2

Sinónimos

NF2

Definición

Al igual que la NF 1, la neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad hereditaria de herencia autosómica dominante. Esto significa que si está presente un gen NF (siempre hay un gen de la madre y del padre), la enfermedad se desarrolla. La mutación genética está en el cromosoma 22q12. 2. es una enfermedad tumoral. Los tumores se encuentran en el sistema nervioso, es decir, principalmente a lo largo del cerebro y espinal los nervios (médula espinal nervios).

Epidemiología Incidencia poblacional

La neurofibromatosis tipo 2 se presenta con una frecuencia significativamente menor que la NF1, con una incidencia de 1: 25,000 a 35,000. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados por esta enfermedad. La mitad de los casos son mutaciones nuevas, es decir, casos no hereditarios.

El locus génico del gen NF2 se encuentra en el cromosoma 22q12. 2. El gen codifica la proteína Merlin.

Merlín también se llama neurofibromina 2 o Schwannomin. La función de esta proteína es anclar el esqueleto de soporte de las células, en este caso el citoesqueleto de actina, en el membrana celular, especialmente el de las células nerviosas. Otra tarea es inhibir la transmisión y amplificación de señales extracelulares (señales fuera de la célula), que son transmitidas por factores de crecimiento.

Una mutación hace que las señales que estimulan la división celular no sean inhibidas, lo que resulta en una mayor división celular. Dado que NF2 pertenece a los genes supresores de tumores (genes de protección de tumores), una mutación de este gen promueve el desarrollo de tumores. Finalmente, Merlin participa en la regulación de la adhesión celular, es decir, la conexión entre células. Puede encontrar más información sobre los síndromes neurocutáneos aquí: Síndrome neurocutáneo