¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria, es decir, una enfermedad de transmisión genética en la que las grasas se almacenan en células inusuales del cuerpo. Como resultado, ciertos órganos cuyas células están afectadas están restringidas en su función. Los pacientes a menudo muestran fatiga severa, sangre anemia y ampliación del hígado y bazo. En términos médicos, la enfermedad de Gaucher también se conoce como enfermedad de almacenamiento lisosomal. La probabilidad de contraer la enfermedad de Gaucher es del 25% si ambos padres están sanos y ambos heredan el gen.
Las causas
La enfermedad de Gaucher afecta a personas en quienes ambos padres han heredado el gen. Si este es el caso, se produce un defecto enzimático en el 25% de los niños. Esto conduce a un almacenamiento de grasa y azúcar en unidades de las células del cuerpo en las que no estaba previsto.
Como resultado, los niños afectados sufren daños en las células y, por tanto, también en los órganos. La acumulación de demasiadas sustancias grasas azucaradas le indica al cuerpo que existe un trastorno funcional en el metabolismo. A través de este trastorno funcional, ahora se liberan ciertas sustancias mensajeras que provocan una reacción inflamatoria.
Esto inicialmente conduce a una restricción en los órganos afectados. Con el tiempo, los órganos se dañan permanentemente por largos procesos inflamatorios. La enfermedad de Gaucher puede presentarse de muchas formas diferentes con diversos grados de gravedad.
El diagnostico
Si existen los síntomas típicos de la enfermedad de Gaucher, generalmente se realizan algunos exámenes para establecer gradualmente el diagnóstico poco común de la enfermedad de Gaucher. Un enfoque pionero es siempre preguntar por enfermedades hereditarias en la familia y síntomas similares en los familiares. Después de la examen físico, es útil para determinar el sangre células, que generalmente se reducen en el caso de la enfermedad de Gaucher. Luego debe determinarse la actividad de la glucocerebrosidasa, la enzima que se reduce en la enfermedad de Gaucher. A continuación, debe determinarse qué efectos y daños ya ha tenido la enfermedad en el cuerpo.
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