Jarabe de arce La enfermedad es un defecto enzimático autosómico recesivo raro que conduce a trastornos de degradación en ciertas cadenas ramificadas. aminoácidos. Con diagnóstico precoz e inicio de terapia forestal, los niños afectados presentan un desarrollo mayoritariamente normal.
¿Qué es la enfermedad del jarabe de arce?
Jarabe de arce La enfermedad es un defecto enzimático autosómico recesivo raro que conduce a trastornos de degradación en ciertas cadenas ramificadas. aminoácidos. Jarabe de arce La enfermedad de la orina es un trastorno metabólico genético en la ruptura de las tres cadenas ramificadas. aminoácidos leucina, isoleucina y valina, que se heredan mediante herencia autosómica recesiva. Como resultado del defecto, estos tres amino ácidos se acumulan en mayor medida en el fluidos corporales y causar los síntomas característicos de la enfermedad del jarabe de arce, como beber débil en el recién nacido, vómitos, alteración de la actividad muscular (hipotonía muscular, opistótonos), trastornos respiratorios (encefalopatía metabólica), así como convulsiones y coma. Además de la forma clásica que ocurre con frecuencia de la enfermedad del jarabe de arce, otras formas se diferencian según la gravedad del trastorno metabólico y la actividad enzimática resultante. Por ejemplo, en la variante intermedia, los síntomas no se manifiestan hasta la infancia y se atenúan. La denominada forma intermitente de la enfermedad del jarabe de arce se desarrolla sintomáticamente principalmente durante infecciones intercurrentes (con fiebre, diarreao vómitos), cirugía o como resultado de una ingesta excesiva de proteínas en la dieta.
Causas
La enfermedad del jarabe de arce se hereda de manera autosómica recesiva y está causada por varios defectos en el llamado complejo alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada, un complejo multienzimático. Como resultado de estos defectos, existe una deficiencia o actividad reducida de este complejo multienzimático, lo que provoca un trastorno de degradación de los aminoácidos. ácidos leucina, isoleucina y valina. Como resultado, estos y su correspondiente alfa-ceto ácidos acumularse en el tejido corporal y en el fluidos corporales como sangre y orina de la persona afectada y Lead a síntomas neurológicos pronunciados. También es característico un cuerpo dulce y un olor a orina que recuerda al jarabe de arce, para el cual la sustancia compuesta sotolona (el componente de olor más importante en apio de monte y Fenogreco), sintetizada en el metabolismo intermedio de isoleucina, es responsable.
Síntomas, quejas y signos.
Los niños que padecen la enfermedad del jarabe de arce se niegan a comer. Como resultado, la pérdida de peso se produce con relativa rapidez, incluidos los déficits mentales y los síntomas físicos, como cuencas oculares hundidas. Externamente, la enfermedad también se manifiesta por rigidez muscular y obstáculo. Los bebés afectados también sufren de náusea y vómitos. Muchos niños lloran o parecen apáticos. Esta apatía aumenta a medida que avanza la enfermedad y puede indicar una enfermedad grave del jarabe de arce. Sin embargo, el síntoma más característico es el olor dulzón de la orina. El olor a orina recuerda al jarabe de arce, por lo que el exceso azúcar el contenido en la orina es responsable. Además, la debilidad para beber se produce con la enfermedad. Deshidratación ocurre, que puede ser reconocido por correoso piel, rostro hundido y otros signos externos. Los síntomas típicos de la deficiencia de líquidos son fatiga y entumecimiento. Además, la enfermedad del jarabe de arce puede causar un opistótono, un espasmo en los músculos extensores de la espalda, que se acompaña de graves dolor y pérdida de función. La enfermedad es fatal en muchos casos y se asocia con una variedad de quejas que aumentan en intensidad a medida que avanza. Con base en el olor típico de la orina, la enfermedad del jarabe de arce generalmente se puede diagnosticar con claridad.
Diagnóstico y curso
Además de los síntomas, que se manifiestan a diferentes edades según la forma de la enfermedad, la enfermedad del jarabe de arce se diagnostica sobre la base del aumento de las concentraciones de los aminoácidos afectados. leucina, isoleucina y valina y los alfa-cetoácidos correspondientes en sangre y orina. El diagnóstico se confirma mediante la detección de aloisoleucina como indicador específico de enfermedad del jarabe de arce en suero y orina. Además, una cetoacidosis pronunciada (forma metabólica de acidosis) y hipoglucemia (bajado sangre glucosa nivel) se puede detectar en la enfermedad del jarabe de arce, especialmente en crisis catabólicas. Las concentraciones elevadas se detectan generalmente por tándem masa espectrometría, un método de prueba de laboratorio para determinar la masa de moléculas presente en suero u orina. Con diagnóstico precoz e inicio oportuno de terapia forestal, la presencia de la enfermedad del jarabe de arce puede, según los conocimientos actuales, permitir que el niño afectado se desarrolle casi con normalidad. Si no se trata, la enfermedad del jarabe de arce conduce a trastornos del desarrollo mental y del cerebro.
Complicaciones
La enfermedad del jarabe de arce o leucinosis es un trastorno metabólico genético o un defecto enzimático. Esto ya aparece en bebés y niños pequeños con los síntomas correspondientes. Como complicación más frecuente, una infección puede desencadenar una forma intermitente de esta enfermedad. Del mismo modo, la cirugía o un dieta demasiado rico en proteínas puede desencadenar tales secuelas. Como consecuencia del aumento de los riesgos, los pacientes deben ser monitoreados de cerca en todas las crisis catabólicas causadas por infecciones, cirugías u otras situaciones estresantes. Si es necesario, tratamientos agudos con glucosa or insulina nutrición Cloud se debe dar. Diálisis también puede ser necesario. Lo normal terapia forestal de la enfermedad del jarabe de arce tiene como objetivo estabilizar o normalizar los valores medidos de tres aminoácidos causantes de la enfermedad. La estabilización de la enfermedad del jarabe de arce se logra mediante un dieta con contenido proteico muy reducido. En caso de complicaciones en el curso de la enfermedad, sin embargo, puede ser necesario en casos individuales realizar un hígado trasplante. Sin embargo, para que esto sea necesario, deben estar presentes otras enfermedades que pongan en duda la posibilidad de alcanzar los objetivos de la terapia. Una complicación adicional de la enfermedad surge como resultado de la baja proteína prescrita. dieta. La drástica reducción de alimentos que contienen proteínas conduce a una deficiencia de aminoácidos. Estos representan los componentes básicos más importantes de la vida. Sin embargo, esta complicación se puede prevenir mediante la suplementación nutricional especializada. Es importante que el aminoácido prescrito suplementos permanecen libres de leucina, isoleucina y valina.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Enfermedad del jarabe de arce, como hereditaria condición con numerosos y graves efectos, es definitivamente digno de observación. Inmediatamente después del nacimiento, la atención médica profesional es inevitable, porque de lo contrario el bebé morirá. La enfermedad generalmente se diagnostica por los signos típicos, especialmente el olor dulce de la orina. Para las personas afectadas por la enfermedad del jarabe de arce, la atención médica de por vida es imperativa, según el curso y la gravedad de la mutación. Solo la variante dependiente de tiamina de la enfermedad de la orina con jarabe de arce no requiere una dieta baja en proteínas de por vida para evitar ciertos proteínas. Si los médicos consideran hígado trasplantar incluso en los niños muy pequeños afectados es un tema a considerar. Sobre todo, no hay suficientes trasplantes adecuados disponibles. Por lo tanto, el tratamiento clásico a través de una dieta baja en proteínas supervisada por un médico es la alternativa más elegida. Además, suelen ser necesarias otras opciones de tratamiento. Estos requieren atención médica cercana y de por vida de los pacientes con leucocianosis. Actualmente, investigadores internacionales están buscando métodos de tratamiento más adecuados y menos onerosos para brindar a las personas afectadas por la enfermedad del jarabe de arce una mejor calidad de vida. Incluso las infecciones inofensivas en los niños deben estar bajo observación médica. Crucial para una vida libre de crisis es lo óptimo equilibrar de aminoácidos de cadena ramificada. Con una atención médica óptima, las personas afectadas tienen una esperanza de vida normal.
Tratamiento y terapia
Terapéutico medidas en la enfermedad del jarabe de arce tienen como objetivo estabilizar y normalizar las concentraciones de aminoácidos de cadena ramificada a través de una dieta de por vida, administración del cofactor tiaminavitamina B1), o hígado trasplantar, aunque este último se utiliza solo en casos muy aislados y en presencia de otras enfermedades. Una pequeña proporción de los afectados por la enfermedad del jarabe de arce responde a la administración de altodosificar tiamina, que puede suprimir los síntomas de la enfermedad del jarabe de arce a largo plazo.Además, una dieta restrictiva de proteínas (baja en proteínas) de por vida está indicada en el caso de la enfermedad del jarabe de arce, en la que los aminoácidos de cadena ramificada en particular se prescinde de. Para compensar la falta resultante de aminoácidos esenciales, estos deben complementarse con mezclas especiales de aminoácidos libres de leucina, isoleucina y valina, que generalmente están enriquecidas con oligoelementos, vitaminas y minerales al mismo tiempo. Para los recién nacidos o lactantes afectados, se ofrecen a tal efecto productos dietéticos para biberón, que se preparan con hervido agua. Para controlar el éxito de la terapia, los valores sanguíneos, especialmente la leucina concentración, se controlan con regularidad. Además, los afectados por la enfermedad del jarabe de arce deben recibir tratamiento agudo. infusiones (glucosa, insulina nutrición Cloud) y, si es necesario, diálisis (exanguinotransfusiones) durante crisis catabólicas resultantes de infecciones, cirugías u otras situaciones estresantes o estresantes para prevenir daños en el cerebro.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad del jarabe de arce causa una variedad de síntomas y signos. Sin embargo, con un tratamiento temprano, se pueden evitar las secuelas, lo que resulta en desarrollo infantil. Como regla general, se produce un rechazo de la comida. Esta queja puede convertirse en bajo peso or desnutrición, que puede causar daños en todo el cuerpo. El paciente parece cansado y apático. También se produce debilidad en la bebida, por lo que no es infrecuente que la enfermedad del jarabe de arce cause deshidratación del cuerpo. Estas quejas obstaculizan enormemente el crecimiento y desarrollo del niño. Además, convulsiones y dolor en los músculos ocurren. Como resultado, los niños pequeños desarrollan un llanto agudo, que también puede causar malestar psicológico a los padres y familiares. Si no se recibe tratamiento, los trastornos mentales también suelen presentarse en el niño. Por esta razón, es necesaria una terapia temprana de esta enfermedad para prevenir daños consecuentes. Los síntomas pueden aliviarse con la ayuda de medicamentos o dieta, de modo que el desarrollo del niño pueda progresar de manera normal. En este proceso, la esperanza de vida del niño no se reduce.
Prevención
Debido a que la enfermedad del jarabe de arce es genética, no se puede prevenir. El análisis cromosómico se puede realizar antes del nacimiento para determinar el defecto enzimático en las células amnióticas (líquido amniótico células). Además, las personas afectadas por la enfermedad del jarabe de arce deben seguir la dieta restringida en proteínas y aprender a evitar posibles factores desencadenantes como estrés.
Seguimiento
La enfermedad del jarabe de arce condiciona una genética condición que está presente desde la infancia. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, los pacientes pueden Lead una vida en gran parte normal. Por el contrario, una cura causal es imposible. El cuidado posterior planificado representa una combinación de apoyo médico y acción responsable. Para prevenir los trastornos del desarrollo, es esencial el inicio temprano del tratamiento. En los recién nacidos, la enfermedad se detecta en los programas de detección. El seguimiento médico es mucho más frecuente hasta la fase de crecimiento que en la edad adulta. Los médicos controlan los niveles de sangre y orina. Más allá de eso, la propia responsabilidad del paciente entra en vigor. Mientras que en los años más jóvenes los padres todavía tenían la responsabilidad de una dieta de por vida, esta responsabilidad pasa al paciente mismo a medida que envejece. Deben consumirse productos bajos en proteínas. Dietético suplementos representan una parte integral de la vida. La rutina diaria también debe estar dirigida a prevenir complicaciones. Estrés como componente psicosomático también despliega efectos sobre el físico. Por tanto, a veces es aconsejable reducir el trabajo. Trasplante de hígado está indicado en casos extremos y en combinación con otras enfermedades.
Que puedes hacer tu mismo
En el caso de la enfermedad del jarabe de arce, no existen métodos de autoayuda que puedan actuar sobre las causas de la enfermedad. Esto se debe al hecho de que es una genética. condición. En cambio, las opciones de autoayuda están estrechamente vinculadas a las recomendaciones de tratamiento. Especialmente en los primeros años de vida, cuando la conciencia de la necesidad de una dieta adaptada puede no ser suficiente, los padres y familiares tienen una responsabilidad especial. salud de la persona con la enfermedad. Esto puede incluir mayores precauciones que se tomen. Junto con el hecho de que las infecciones y la cirugía pueden Lead a complicaciones graves (edema cerebral, cetoacidosis) en personas con enfermedad del jarabe de arce, manteniendo la salud del paciente es importante para un buen pronóstico. En consecuencia, se aconseja a las personas afectadas que se cuiden a sí mismas durante toda su vida. Los riesgos de enfermedades y accidentes deben evitarse en la medida de lo posible. La dieta debe ser constante. Esto suele ir acompañado de una dieta poco variada y que se completa con proteínas. suplementos. Dado que la leucinosis, en la medida en que no es una forma letal, no implica ninguna restricción, las personas afectadas pueden llevar una vida en gran medida normal. Si se observan algunas reglas dietéticas, incluso las visitas a los restaurantes pueden tener bastante éxito.
