Su enfermedad se asigna al grupo de enfermedades por almacenamiento de glucógeno y representa una enfermedad que se caracteriza en la mayoría de los casos por la deficiencia de una enzima específica. Esta enzima es la llamada enzima alfa-glucano fosforilasa, que se encuentra particularmente en el hígado.
¿Cuál es su enfermedad?
Su enfermedad es un trastorno metabólico en el que se altera el almacenamiento de glucógeno. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En alemán, a menudo se la conoce como enfermedad de Hers con la presencia de la llamada glucogenosis tipo VI. Una deficiencia patológica de fosforilasa en el hígado conduce al hecho de que no puede tener lugar una degradación suficiente de la sustancia glucógeno. Como resultado, el glucógeno permanece en el hígado y no puede estar disponible para el cuerpo como una sustancia energética. Aparte del hígado, ningún otro órgano se ve afectado por la deficiencia de fosforilasa en la enfermedad de Hers en la gran mayoría de los casos.
Causas
Existen varias causas potenciales para la enfermedad de Hers. Generalmente, son defectos enzimáticos en el sistema de fosforilasa-quinasa en el hígado, así como en los músculos que son congénitos. Las causas conocidas son un defecto ligado al cromosoma X de la llamada fosforilasa-b quinasa del hígado, además de un defecto en la fosforilasa hepática, así como la combinación del fallo de la fosforilasa-b quinasa en la musculatura y el hígado. Con respecto a la fosforilasa hepática, un vínculo con mutaciones de un gen, se ha establecido el gen PYGL. Con respecto al defecto combinado de la fosforilasa muscular y hepática, el PHKB gen ha sido identificado.
Síntomas, quejas y signos.
En la mayoría de los casos, los síntomas de su enfermedad aparecen en la infancia y durante el período de la pubertad. La enfermedad generalmente se caracteriza por un curso relativamente leve. Los principales síntomas típicos de la enfermedad de Hers son agrandamiento anormal del hígado (término médico hepatomegalia) y crecimiento retraso. Además, leve a moderado hipoglucemia puede ocurrir, que, sin embargo, retrocede con la edad. La hepatomegalia también disminuye en muchos casos con el aumento de la edad de la persona afectada y también puede retroceder por completo. En algunas mutaciones de novo, se ha demostrado actividad enzimática residual, acompañada de cetosis leve y niveles ligeramente elevados de colesterol, los triglicéridosy transaminasas. Con respecto al defecto ligado al cromosoma X en la fosforilasa quinasa hepática, las asociaciones con enfermedades físicas, como osteoporosis, cirrosis, enfermedad neurológica, adiposidad del tronco o aumento lactato niveles, también se han informado con menos frecuencia.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
Su enfermedad solo puede diagnosticarse con certeza mediante un examen especializado y análisis de laboratorio. Existen varias opciones para hacer un diagnóstico definitivo de la enfermedad de Hers, y su uso se sopesa con respecto al caso individual. En muchos casos, una actividad enzimática reducida del hígado (término médico fosforilasa) sirve como evidencia. De manera similar, la actividad enzimática disminuida en ambos leucocitos y eritrocitos puede servir como posible evidencia de su enfermedad. Además, la disminución de los niveles de glucosa y lactato junto con niveles elevados de transaminasas también indican la presencia de la enfermedad de Hers. En general, el defecto enzimático se puede detectar tanto en el hígado como en linfocitos. Además, la detección genética molecular de una mutación de genes específicos en combinación con hallazgos clínicos representa una posibilidad de diagnóstico adicional de la enfermedad de Hers. Además, un hígado biopsia puede considerarse como una opción instrumental para el diagnóstico de su enfermedad.
Complicaciones
Debido a su enfermedad, los niños en particular ya padecen varios síntomas y quejas. En la mayoría de los casos, las alteraciones del crecimiento y desarrollo infantil ocurrir. Por lo tanto, no es raro que los afectados se vean restringidos en su vida diaria y también dependan de la ayuda de otras personas. Su enfermedad reduce significativamente la calidad de vida del paciente. Además, mental retraso también puede ocurrir, que puede Lead a aprendizaje dificultades. Por lo tanto, los niños pueden convertirse en víctimas de burlas o acoso y desarrollar quejas psicológicas o depresión. como resultado. Asimismo, la enfermedad tiene un efecto muy negativo en el hígado. No es posible un tratamiento causal de la enfermedad de Hers. Por tanto, los afectados dependen de diversas terapias diseñadas para limitar los síntomas. Sin embargo, no es raro que los trastornos retrocedan por sí solos a una edad avanzada. Como regla general, el tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de células madre. Inmunosupresores también puede limitar la enfermedad de Hers. No se puede predecir si esto da lugar a una reducción de la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los primeros síntomas de su enfermedad aparecen en la infancia a través de la pubertad. Las alteraciones del crecimiento o la hinchazón del cuerpo son particularmente notables. Si se puede percibir un tamaño corporal significativamente reducido dentro del proceso de crecimiento en comparación directa con niños de la misma edad, las indicaciones deben discutirse con un médico. Si hay hinchazón en la parte superior del cuerpo a nivel del hígado, también se debe consultar a un médico. Debe examinarse y aclararse si existe un agrandamiento del órgano. Si se producen disfunciones generales, si hay anomalías o cambios en la apariencia del piel, o si la unidad se reduce, se necesita un médico. Si hay palidez o decoloración amarillenta del piel, se debe realizar una visita al médico. Una inquietud interior, aumento de la irritabilidad, así como alteraciones en concentración indicar salud deficiencias que necesitan ser examinadas y tratadas. Ataques con apetito voraz y severos fatiga o el agotamiento son otros signos de una irregularidad existente. Si los síntomas persisten durante varios días o semanas, se debe consultar a un médico. Si se producen anomalías en el comportamiento, problemas emocionales y mentales o se observa una fuerte conducta de abstinencia, es motivo de preocupación. Es necesaria una visita al médico para que se aclare la causa. También se debe presentar a un médico una disminución en el rendimiento habitual.
Tratamiento y terapia
Terapia de Hers, la enfermedad con glucogenosis tipo VI puede ser puramente sintomática en la gran mayoría de los pacientes afectados, y los síntomas deben evitarse. En este contexto, el objetivo principal del tratamiento es simplemente prevenir episodios de hipoglucemia. Para llevar a cabo este preventivo terapia forestal, debe haber un buen pronóstico general de la enfermedad de Hers para el caso individual. Por otro lado, en casos más complicados, debe tener lugar la compensación de los trastornos metabólicos existentes y deben compensarse las disfunciones de los órganos. Además, nutricional concomitante terapia forestal también debe tenerse en cuenta. La dieta debe caracterizarse por comidas pequeñas y ricas en carbohidratos. El uso de fármacos inmunosupresores puede considerarse como una terapia con medicamentos. Su enfermedad también puede tratarse quirúrgicamente mediante trasplantar de células madre. Sin embargo, en numerosos casos, no se requiere ningún tratamiento para la enfermedad de Hers. Sin embargo, la enfermedad debe ser monitoreada por un médico en forma de exámenes regulares. En caso de un posible empeoramiento de los síntomas individuales o del conjunto condición del paciente afectado, apropiado medidas para la terapia se puede iniciar inmediatamente. En general, el pronóstico de la enfermedad de Hers puede clasificarse como predominantemente bueno.
Perspectivas y pronóstico
Su enfermedad suele ofrecer un buen pronóstico. La enfermedad a menudo retrocede durante la pubertad o la edad adulta temprana. Hasta entonces, la enfermedad ofrece un curso relativamente leve que no causa síntomas importantes. Por lo general, hipotonía, hipoglucemia y ocurren problemas de crecimiento. Las quejas graves se pueden evitar corrigiendo los síntomas de deficiencia. El requisito previo suele ser la adherencia permanente a un estricto dieta. En combinación con un estilo de vida poco saludable o el embarazo, Su enfermedad puede convertirse en una enfermedad crónica que puede resultar en complicaciones graves. Un cambio en el estilo de vida o un tratamiento integral de el embarazo mejora el pronóstico y permite que el paciente Lead una vida relativamente normal sin limitaciones notables. Su enfermedad a menudo resulta en quejas psicológicas que necesitan ser tratadas. Son típicos los estados de ánimo depresivos, que también se desarrollan debido al desequilibrio hormonal. Las limitaciones físicas son especialmente problemáticas, que también provocan una calidad de vida limitada. dieta y revisiones periódicas por parte del médico. El pronóstico lo realiza el especialista, teniendo en cuenta el cuadro sintomático y la terapia elegida.
Prevención
Porque su enfermedad es un trastorno hereditario causado, por ejemplo, por gen mutaciones o ciertos defectos cromosómicos, no preventivos medidas porque la enfermedad existe hasta la fecha. Dado que la enfermedad de Ella ocurre principalmente en la infancia y adolescencia, es fundamental iniciar los reconocimientos médicos inmediatamente ante los primeros síntomas. Los médicos tratantes pueden entonces prescribir preventivos y terapéuticos. medidas apropiado al cuadro clínico individual. Esto puede tener una influencia extremadamente positiva en el pronóstico de la enfermedad de Hers.
Seguimiento
La atención de seguimiento en el verdadero sentido no está disponible para la enfermedad metabólica genética Su enfermedad. No existe una cura causal para la enfermedad. La base del bien salud a pesar de la condición es una dieta adaptada, así como exámenes de seguimiento. En consecuencia, los exámenes de seguimiento son el resultado únicamente de los exámenes para controlar el éxito de la terapia. Esto es suficiente en todos los cursos más leves de glucogenosis tipo VI. Como regla general, no hay complicaciones médicas que resulten en un tratamiento adicional y medidas de seguimiento. En consecuencia, no se requiere atención médica posterior en el sentido más estricto. La situación es diferente cuando las funciones de los órganos se ven afectadas en casos más graves. El hígado en particular puede sufrir la enfermedad metabólica y, a veces, se producen cambios patológicos en el tejido y cirrosis. En consecuencia, las medidas quirúrgicas hasta e incluyendo trasplantar a veces son necesarios. Esto da como resultado la necesidad de cuidados médicos posteriores para estabilizar al paciente y garantizar la aceptación del material donante por parte del cuerpo de la persona afectada. Se proporcionan exámenes de cuidados posteriores. En general, se aconseja a todas las personas afectadas que controlen su metabolismo a intervalos regulares. Las circunstancias cambiantes de la vida y los cambios físicos a veces hacen necesario ajustar la terapia, cuyo éxito también debe controlarse mediante exámenes de seguimiento.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes que padecen la enfermedad de Hers deben ante todo ajustar sus hábitos diarios y, en particular, su dieta. La dieta debe proporcionar energía a largo plazo y estabilizar sangre glucosa niveles para detener episodios de hipoglucemia. Períodos prolongados de el ayuno debe evitarse. Los pacientes deben comer comidas más pequeñas con frecuencia mientras mantienen una dieta equilibrada. Pobre hidratos de carbono y los azúcares simples solo deben consumirse en cantidades limitadas. En cambio, crudo maicena y otros alimentos de digestión lenta son una buena forma de estabilizar sangre glucosa niveles. La terapia estructurada mejora el bienestar y el rendimiento físico y mental. Los pacientes deben trabajar con su médico y un nutricionista para desarrollar una dieta adecuada que se adapte a sus síntomas individuales. Esto puede ir acompañado de actividades deportivas. Durante una fase hipoglucémica, una caminata corta ayuda. Sin embargo, si los síntomas son graves, se debe informar al médico, ya que pueden ocurrir complicaciones graves en determinadas circunstancias. Junto con el tratamiento farmacológico, la enfermedad de Hers puede tratarse bien con las medidas de autoayuda mencionadas anteriormente. En casos graves, es necesario el tratamiento hospitalario en una clínica especializada.
