En la nesidioblastosis, el páncreas se agranda en forma de hiperplasia de las células de los islotes, lo que provoca hipoglucemia con síntomas neurológicos en el paciente. La enfermedad es hereditaria y está causada por una mutación en el gen locus p15.1 en el cromosoma 11. Terapia es conservador o resección.
¿Qué es la nesidioblastosis?
Las hiperplasias son un grupo de trastornos asociados con el agrandamiento de ciertos tejidos u órganos. La causa del aumento de tamaño es un aumento en el número de células. El páncreas contiene los llamados islotes de Langerhans, que corresponden a colecciones de células endocrinas para el metabolismo de carbohidratos. Una hiperplasia hereditaria de las células de los islotes es la denominada nesidioblastosis. La enfermedad también se llama hiperinsulinémica persistente. hipoglucemia y se manifiesta en la infancia. La hiperplasia de células de los islotes causa principalmente síntomas neuroglucopénicos y se considera una causa común de hipoglucemia. Los principales síntomas neurológicos que acompañan a la enfermedad incluyen alteraciones visuales, trastornos del hablay confusión, dando a la hiperplasia de células de los islotes un cuadro clínicamente similar a golpe. La forma familiar de la enfermedad a menudo provoca que se desarrolle una hipoglucemia grave incluso en los recién nacidos, que puede persistir hasta la edad adulta. Especialmente en la edad adulta, el médico no suele pensar primero en la nesidioblastosis con los síntomas descritos.
Causas
La forma hereditaria de nesidioblastosis es causada por una mutación genética. El locus de la mutación ahora se ha identificado como gen locus p15.1 en el cromosoma 11. El gen El defecto provoca una proliferación focal o difusa de tejido de células de los islotes en el páncreas. La forma focal causa hiperplasia adenomatosa focal. En la forma difusa, todas las células beta en los islotes de Langerhans hipertrofia. El acompañante síntomas de hipoglucemia son una consecuencia natural de la hipertrofia y por tanto corresponden a una consecuencia indirecta de la mutación genética. Se ha observado agrupamiento familiar para la nesidioblastosis. Por tanto, la enfermedad es hereditaria y aparentemente no se presenta de forma esporádica. Debido al síntoma principal de la hipoglucemia, el diagnóstico de nesidioblastosis familiar suele ser difícil. Rara vez se piensa que una mutación genética está involucrada en la hipoglucemia. Sin embargo, la hiperplasia de células de los islotes es la causa más común de síntomas de hipoglucemia grave, especialmente en niños pequeños.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con nesidioblastosis presentan un páncreas agrandado como síntoma principal. Los síntomas acompañantes incluyen hipoglucemia con proliferación de células. Así, las personas afectadas padecen la típica síntomas de hipoglucemia. Además de temblar y sudar, corazón palpitaciones o palpitaciones pueden resultar de hipoglucemia. Los antojos y la palidez también son síntomas típicos. En severa hiperglucemia, estos síntomas pueden estar asociados con síntomas neurológicos. Somnolencia, confusión o trastornos del habla puede ocurrir. Lo mismo ocurre con las alteraciones visuales, las alteraciones sensoriales, psicosisy comportamientos atípicos. Mareo y dolores de cabeza también puede acompañar a la hipoglucemia. Si azúcar los niveles continúan cayendo y alcanzando niveles extremos, inconsciencia o incluso coma puede ocurrir. En la mayoría de los casos de nesidoblastosis, la hipoglucemia no es leve sino extremadamente grave y se presenta clínicamente con todos los síntomas anteriores.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de nesidioblastosis presenta un desafío para el médico. En los adultos, por ejemplo, los síntomas neurológicos fácilmente Lead que piense en una enfermedad neurológica o golpe. Una vez que se ha establecido el vínculo con la hipoglucemia, todavía no significa automáticamente que el paciente está diagnosticado con nesidioblastosis. La obtención de imágenes del páncreas agrandado puede dar como resultado al menos un diagnóstico tentativo de nesidioblastosis. A biopsia generalmente proporciona información definitiva y confirma el diagnóstico. El diagnóstico es más fácil si la enfermedad hereditaria ya se conoce en la familia. Por lo tanto, el médico ya puede caer en el cuadro clínico después de la anamnesis.
Complicaciones
La nesidioblastosis es una enfermedad grave. En el peor de los casos, esto también puede Lead hasta la muerte de la persona afectada, por lo que el paciente definitivamente depende del tratamiento. En primer lugar, los pacientes sufren de un páncreas significativamente agrandado. Además, hay palpitaciones y, a menudo, también apetito voraz. Los afectados sufren de sudoración y temblores y, por lo tanto, una calidad de vida significativamente reducida. También hay somnolencia y alteraciones en concentración y coordinación. La parálisis y otras alteraciones de la sensibilidad también pueden ocurrir debido a la nesidioblastosis, lo que dificulta la vida diaria del paciente. Además, la nesidioblastosis conduce a coma o pérdida del conocimiento en el paciente. Si la enfermedad no se trata, generalmente conduce a la muerte de la persona afectada. El tratamiento de esta enfermedad se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. No ocurren complicaciones en este proceso. Sin embargo, no siempre se puede predecir un curso positivo garantizado de la enfermedad. Como regla general, se debe extirpar el páncreas de la persona afectada. La esperanza de vida del paciente también se reduce en la mayoría de los casos debido a la enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si la nesidioblastosis ya se ha diagnosticado en la familia, la descendencia siempre debe someterse a pruebas genéticas. De esta forma, se puede abordar con antelación la posible enfermedad y elaborar un plan de tratamiento. Se debe consultar a un médico si síntomas como mareo, marcha inestable, dolores de cabeza o se produce una sensación general de enfermedad. Sudoración intensa, temblores de las extremidades o un cambio de peso no planificado son signos de salud condición que deben ser investigados y tratados. Si hay hinchazón de la parte superior del cuerpo, sensación de opresión dentro del cuerpo o malestar general, se debe consultar a un médico. Si se producen diversas disfunciones, si se nota una alteración de la digestión o si la persona afectada padece antojos de comida, se debe realizar una visita al médico. Irregularidades del corazón ritmo, palpitaciones o ansiedad son signos de una enfermedad existente. Si los síntomas persisten durante un período de tiempo más prolongado o aumentan de intensidad, se necesita un médico. Un médico debe aclarar la desorientación, la somnolencia o la confusión. Indican alteraciones del memoria actividad para la que se requiere acción. Las interrupciones en el flujo del habla también se consideran preocupantes y deben investigarse. En caso de un agudo salud-amenazante condición, se debe alertar a un médico de urgencias y primeros auxilios debe administrarse.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal aún no está disponible para pacientes con nesidioblastosis. La enfermedad es un trastorno genético basado en una mutación. Por esta razón, como mucho podría ser curado por genes terapia forestal enfoques. Estos enfoques se están investigando actualmente, pero aún no han alcanzado la fase clínica. Por tanto, en la actualidad, la nesidioblastosis se trata exclusivamente sintomáticamente. El tratamiento sintomático corresponde principalmente a una disminución de la hipoglucemia. Hay varias opciones disponibles para aumentar sangre glucosa, todos los cuales pueden describirse como pasos terapéuticos conservadores. En la mayoría de los casos, el tratamiento consiste en una combinación de medidas y pasos de drogas. Además de administración of somatostatina análogos o nifedipina, la terapia con medicamentos también puede incluir la administración of diazóxido, por ejemplo. Este paso terapéutico se complementa con un leucina-reducido dieta. Muchos pacientes tampoco responden adecuadamente a la drogas mencionado o al dietético medidas. Para estos pacientes, la medida terapéutica más importante corresponde a una resección pancreática subtotal. Esta intervención quirúrgica parece inicialmente curativa en muchos casos. La resección quirúrgica inadecuada del páncreas casi siempre da como resultado una recidiva. Para eliminar la causa de la enfermedad, el páncreas debe reemplazarse o eliminarse al menos hasta el 90 por ciento. Sin embargo, con una tasa de resección de alrededor del 90 por ciento, los pacientes corren un alto riesgo de desarrollar diabetes mellitus después de la resección. Por esta razón, sangre glucosa monitoreo Debe seguir siempre la resección en centros equipados para ello.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que la nesidioblastosis es una enfermedad genética, la persona afectada debe aprender a vivir con ella e integrar varios medidas en su rutina diaria. El tratamiento farmacológico permanente contrarresta la hipoglucemia, por lo que la ingesta diaria de drogas es vital para el paciente. Además, las medidas dietéticas prescritas por el médico deben cumplirse estrictamente. Esto requiere una educación suficiente y un cambio completo de dieta para la persona que padece nesidioblastosis. Muchos pacientes responden bien a las medidas medicinales y dietéticas mencionadas anteriormente y, por lo tanto, tienen un buen pronóstico de tener la enfermedad bajo control y aprendizaje para vivir con eso. Si la nesidioblastosis se ha tratado quirúrgicamente y diabetes mellitus se ha desarrollado como resultado, la persona afectada también debe seguir dietas estrictas por el resto de su vida. La nesidioblastosis restringe enormemente la vida cotidiana del paciente. Incluso con los métodos de tratamiento mencionados anteriormente, los pacientes deben evitar estrés y esfuerzo físico y mantener un dieta A lo largo de sus vidas. También es necesario vigilar constantemente la atención del paciente. sangre azúcar. También se deben programar controles médicos minuciosos de forma permanente. Desafortunadamente, no hay perspectivas de una recuperación completa. Aprendiendo vivir con la enfermedad e integrarla en la vida cotidiana son necesarios para estar libre de síntomas.
Prevención
La nesidioblastosis no se puede prevenir con éxito porque la enfermedad es genética y familiar. El asesoramiento genético puede considerarse una medida preventiva en el sentido más amplio.
Seguimiento
Uno de los propósitos del seguimiento médico es inhibir la recurrencia de la enfermedad. Sin embargo, debido a que las causas genéticas son responsables de la nesidioblastosis, una cura causal es imposible. Solo los síntomas pueden remediarse con un tratamiento a largo plazo. Esto significa que la atención de seguimiento para la nesidioblastosis tiene diferentes objetivos que, por ejemplo, para enfermedades tumorales. En el caso de estos últimos, existe al menos la posibilidad de que desaparezcan por poco tiempo o de forma permanente. El tratamiento se suele realizar con medicación. También se sugiere dieta. Los médicos esperan que la implementación constante resulte en la ausencia de síntomas. El médico y el paciente acuerdan un ritmo para controlar el progreso. El objetivo es comprobar la eficacia de la medicación y prevenir complicaciones. Los procedimientos de imágenes y un análisis de sangre brindan claridad sobre el progreso de la enfermedad. La atención de seguimiento se acumula si la terapia elegida no tiene el efecto deseado. Entonces surge la cuestión de una intervención quirúrgica. También es aconsejable la atención de seguimiento al final de la cirugía, porque las recurrencias no son infrecuentes. También hay una mayor probabilidad de desarrollar diabetes mellitus, lo que implica un tratamiento adicional. Básicamente, la nesidioblastosis requiere un cambio en los hábitos alimentarios, que se abordan en una consulta.
Que puedes hacer tu mismo
La nesidioblastosis es una enfermedad grave que requiere tratamiento médico en cualquier caso. Las víctimas pueden apoyar la terapia manteniendo una dieta equilibrada. Es importante evitar los alimentos grasos y comer muchos alimentos ricos en vitaminas. Alimentos que contienen aminoácidos debe consumirse en cantidades reducidas. Además, alcohol, cafeína así como de otros estimulantes debería ser evitado. Para contrarrestar la hipoglucemia, azúcar debe consumirse solo en cantidades moderadas. El médico también prescribirá reposo y relajación. Estrés y el esfuerzo físico puede agravar los síntomas típicos y, por lo tanto, debe evitarse. Dado que la nesidioblastosis es una enfermedad que puede provocar hipoglucemia y otras enfermedades, el médico de cerca monitoreo es necesario. Las personas afectadas también deben llevar un diario de quejas y anotar cualquier síntoma y quejas en él. Si las medidas anteriores no surten efecto, se debe informar al médico. Los padres de los niños afectados pueden buscar apoyo terapéutico debido a la gran estrés asociado con la enfermedad. Las quejas físicas como la falta de aire y el nerviosismo pueden aliviarse con fisioterapia y deporte.
