El asesoramiento genético (sinónimo: asesoramiento genético humano) se utiliza para aconsejar a los pacientes que tienen o temen una malformación congénita, una discapacidad o una enfermedad genética para ellos o su descendencia. Los pasos individuales de la consejería se describen a continuación bajo el tema "El procedimiento".
Indicaciones (áreas de aplicación)
Se recomienda la asesoría genética para pacientes con los siguientes problemas:
- Trastornos genéticos en la familia, p. Ej., Trisomía 21 (El síndrome de Down).
- Enfermedades genéticas de la embarazada o de la pareja.
- Frecuente o incluso temprano enfermedades tumorales en la familia, por ejemplo, carcinoma de mama (cáncer de mama), colon carcinomacáncer de colon).
- Deformidades en la familia como espina bífida (espalda abierta), vitia (congénita corazón defectos), etc.
- Uno de los socios (o incluso ambos) es (son) portadores conocidos de una enfermedad genética.
- En una sociedad ya nació un niño con una enfermedad genética.
- Relación de sangre con la pareja
- Como ayuda para la toma de decisiones ante un amniocentesis (amniocentesis).
- En caso de hallazgos anormales en la gravidez - después amniocentesis, prueba triple or ultrasonido, si es necesario por ultrasonido 3-D.
- Educación y asesoramiento antes del diagnóstico genético prenatal (“prenatal”).
- Embarazos a partir de los 35 años
- Esterilidad
- Esterilidad – condición después de múltiples abortos espontáneos (abortos espontáneos) / nacimientos muertos.
- Discapacidades mentales en la familia
- Medicamentos o infecciones durante la gestación (el embarazo) - p.ej toxoplasmosis, tiña.
- Exposición a la radiación durante la gravidez
El procedimiento
El asesoramiento genético incluye:
- Colección de salud historia (anamnesis). Las predisposiciones hereditarias de la familia se registran o documentan con la ayuda de un diagnóstico de árbol genealógico (antecedentes de los miembros de la familia hasta la generación de los abuelos; véase también la historia familiar en el salud controlar).
- Si hay una causa, un examen físico puede tener lugar para determinar cualquier signo de enfermedad existente.
- Transmitir información sobre los riesgos genéticos generales, así como la estimación del riesgo genético especial, si lo hubiera.
- Discusión de los riesgos de discapacidad, malformación u otra posible enfermedad asociada con una enfermedad genética.
- En caso de deseo de tener hijos o gravidez existente (el embarazo) consulta sobre método y significado.
- Detección de portadores (prueba de los rasgos de portador de una enfermedad genética) Nota: Ser portador no significa que se desencadenará una enfermedad recesiva. El doble juego de cromosomas generalmente protege contra él.
- Prueba genética
- Asesoramiento sobre el método y la importancia de los diagnósticos genéticos prenatales, incluido el riesgo de intervención en procedimientos invasivos (p. Ej. amniocentesis).
Otros procedimientos dentro del alcance del diagnóstico genético son hibridación in situ fluorescente (FISH), análisis de microarrays / Array-CGH (= hibridación genómica comparativa) y gen análisis.
Después de la consulta, se toma una decisión sobre qué pruebas genéticas son apropiadas en un caso individual.
Beneficio
Dependiendo de la pregunta, el asesoramiento mostrará el riesgo de que su descendencia sufra una determinada enfermedad hereditaria o un trastorno genético.
El asesoramiento genético contribuye a la toma de decisiones personales y muestra opciones para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.
