Agudo intermitente porfiria es el nombre que se le da a un subtipo de porfiria. En este trastorno hereditario, el cuerpo no puede producir adecuadamente la sangre pigmento hemo.
¿Qué es la porfiria aguda intermitente?
En esta enfermedad hereditaria, el organismo es incapaz de producir correctamente la sangre pigmento hemo. El hemo es un componente de hemoglobina, el rojo sangre pigmento. Agudo intermitente porfiria (AIP) es una de las cuatro formas agudas de porfiria. Los otros tres tipos se denominan coproporfiria hereditaria, porfiria variegata y porfiria de Doss. Lo que todos tienen en común es la aparición repentina de dolor abdominal, a veces con una duración de varios días. De particular relevancia médica es la porfiria aguda intermitente, que es la forma más común. Se presenta principalmente en mujeres.
Causas
Porfirias como la porfiria aguda intermitente no se conocen bien porque ocurren muy raramente. Estos trastornos metabólicos relacionados se notan principalmente en el sistema nervioso y piel. Como con el otro porfirias, la producción del pigmento sanguíneo hemo que contiene proteínas se altera en la porfiria aguda intermitente. Como resultado de este proceso, los precursores del hemo, conocidos como porfirinas, se acumulan en el cuerpo y causan síntomas. El hemo es un componente de hemoglobina, el pigmento rojo de la sangre. El cuerpo necesita especial enzimas CRISPR-Cas para producir hemo. En el caso de la porfiria, sin embargo, existe un defecto en al menos una enzima, que a su vez tiene un efecto negativo sobre la producción de hemo. La porfiria aguda intermitente es causada por un defecto en la tercera enzima en la vía de síntesis del hemo, que conduce a la interrupción de la producción. Un autosómico dominante gen el defecto en la porfobilinógeno desaminasa es responsable de la porfiria. Autosómica dominante significa independiente del sexo. cromosomas. En la porfiria aguda intermitente, sin embargo, los síntomas solo ocurren junto con infecciones, la influencia de alcohol o el uso de medicamentos. Por lo tanto, estos Lead al desencadenamiento de un brote de enfermedad aguda. En la mayoría de los casos, la porfiria aguda intermitente se presenta entre las edades de 20 y 40 años. Los desencadenantes más comunes de la enfermedad son drogas como sulfonamidas, barbitúricos o estrógeno contenido en la píldora anticonceptiva, así como alcohol, tabaco consumo, psicológico estrés y estrés físico causado por infecciones o procedimientos quirúrgicos. Otras razones pueden incluir elevadas de hierro niveles, menstruación, y hambre debido a el ayuno o hacer dieta.
Síntomas, quejas y signos.
La porfiria aguda intermitente se presenta con muchos síntomas diferentes, lo que dificulta el diagnóstico. Sin embargo, en aproximadamente el 90 por ciento de todos los pacientes, no hay ningún síntoma, mientras que en otros casos se vuelven tan graves que incluso se produce la parálisis. Los principales síntomas de la porfiria aguda intermitente son agudos. dolor abdominal. Los síntomas neurológicos y psiquiátricos tampoco son infrecuentes. Los síntomas aparecen en episodios que duran de una a dos semanas. A veces, sin embargo, es posible un período más prolongado de síntomas. Además de cólicos severos dolor abdominal en la parte inferior del abdomen, los individuos afectados padecen enfermedades crónicas estreñimiento, vómitos, fiebrey parálisis parcial o completa. También hay alteraciones sensoriales en el olfato, el oído, la vista y el gusto, así como hipertensión y palpitaciones. Otra característica es la orina rojiza, que se oscurece a medida que avanza. Aparecen manchas oscuras en la ropa interior. Asimismo, síntomas psicológicos como cambios de humor, son concebibles confusión o delirios.
Diagnóstico y curso
A veces es difícil diagnosticar la porfiria aguda intermitente, incluso para médicos experimentados. Los síntomas típicos de la porfiria se consideran una característica importante. Los pacientes historial médico también puede ser útil si ya se han presentado síntomas similares en familiares. Para hacer un diagnóstico exacto, el médico toma muestras de orina, heces y sangre. Estos se examinan en busca de porfirinas en un laboratorio. Se debe realizar un examen si el paciente presenta síntomas, ya que los valores pueden descender durante el curso de la enfermedad; si la orina se deja reposar durante mucho tiempo en una porfiria aguda intermitente, adquiere un color rojo a rojo oscuro. color en dos tercios de todos los pacientes. Otra prueba que se puede utilizar es el ensayo de aldehído de Ehrlich inverso, en el que se agrega una gota de orina a un mililitro de reactivo de Ehrlich. En el caso de la porfiria aguda intermitente, se produce una decoloración rojo cereza. En la mayoría de los casos, el curso de AIP es favorable, siempre que sea apropiado terapia forestal es dado. Sin embargo, complicaciones como dificultad respiratoria, falta de líquido y daño al hígado y los riñones a veces se hacen evidentes.
Complicaciones
La porfiria aguda intermitente es una enfermedad que ocurre con poca frecuencia y es más probable que afecte a mujeres que a hombres. El síntoma intermitente se hincha de forma latente en el cuerpo hasta que un factor específico lo saca a la luz. Como patogenia, un defecto enzimático determinado genéticamente es responsable de la aparición de porfiria. No aparece en todas las personas afectadas que tienen predisposición a este síntoma. Los primeros episodios estallan como un adulto joven. Los brotes son impredecibles y traen al paciente complicaciones importantes y, a veces, que limitan la vida. Los factores desencadenantes incluyen influencias externas como: estrés, medicamentos, alcohol, el ciclo menstrual, infecciones, nicotinay dietas extremas. La paleta de síntomas de los brotes es variable e incluye náusea así como cólicos, problemas circulatorios, decoloración de la orina, trastornos neurológicos y cambios psicológicos y alucinaciones. Si los síntomas se malinterpretan o se manejan mal, pueden ocurrir más complicaciones y las recaídas pueden empeorar. En algunos casos, existe el riesgo de una parálisis respiratoria potencialmente mortal. Además, las personas afectadas son propensas a hígado células cancerosas y riñón daño como complicaciones secundarias. Debido a la diversidad de factores desencadenantes y los síntomas que los acompañan, pueden producirse diagnósticos erróneos. Por lo tanto, se recomienda un historial completo en el unidad de Cuidados Intensivos. El síntoma no es curable. Se desarrollan estrategias para localizar los factores desencadenantes, que el paciente aprende a evitar.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se repiten los síntomas gastrointestinales agudos, los síntomas cardiovasculares y las alteraciones sensoriales, el paciente debe consultar a un médico inmediatamente si es posible. El médico puede determinar si el condición es porfiria aguda intermitente basada en los síntomas y algunas muestras de heces u orina. El diagnóstico se facilita hablando con el paciente. Si los síntomas han estado presentes durante más de una o dos semanas, esto indica al menos una enfermedad grave que debe ser monitoreada. Aumento de síntomas como crónico estreñimiento, vómitos, fiebre o parálisis, así como problemas con la vista, olor, llaves y la audición son signos claros de advertencia de porfiria aguda intermitente. Si la enfermedad se diagnostica sobre la base de estos síntomas, se debe administrar tratamiento en cualquier caso. Se recomienda una visita al médico a más tardar cuando haya síntomas físicos de insuficiencia y una disminución grave del bienestar. Personas que habitualmente están por debajo estrés, tomar medicamento, nicotina o alcohol, o están en un extremo dieta debe consultar a un médico de inmediato si la enfermedad estalla.
Tratamiento y terapia
Debido a que la porfiria aguda intermitente es un defecto genético, no existe cura para la enfermedad. Por esta razón, se administra un tratamiento sintomático para aliviar los síntomas. Además, deben evitarse los factores desencadenantes. Si los episodios de AIP son graves, es posible que se necesite atención médica intensiva en un hospital. Por tanto, existe el riesgo de parálisis respiratoria. Si ciertos medicamentos son responsables del brote de la enfermedad, es necesario suspenderlos. El paciente recibe hemo adicional arginina or glucosa a través de una infusión. De esta forma, los precursores de hemo enriquecidos pueden eliminarse del organismo. Morfina derivados y ácido acetilsalicílico se puede administrar para tratar la dolor. Un remedio eficaz para las palpitaciones son reserpina y betabloqueantes. Además, el paciente debe abstenerse de consumir alcohol. Si existen infecciones desencadenantes, es importante tratarlas.
Prevención
Desafortunadamente, no es posible prevenir la porfiria aguda intermitente porque es un defecto genético. Sin embargo, existe una opción para contrarrestar los episodios de enfermedad evitando tabaco, alcohol, luz solar intensa y estrés.
Puedes hacerlo por ti mismo
En esta forma de porfiria, los síntomas pueden ser tan graves que estresan a los pacientes no solo físicamente sino también psicológicamente. Además, a menudo también hay quejas neurológicas. Ambos factores hacen aconsejable el tratamiento psicoterapéutico acompañante. Al igual que con todas las formas de porfiria, se deben evitar todos los desencadenantes que podrían desencadenar otro episodio. Por lo tanto, el paciente con porfiria aguda intermitente no debe beber alcohol y evitar ciertos medicamentos. El médico tratante determinará qué medicamentos son estos en detalle después de la consulta adecuada. Los pacientes con porfiria aguda intermitente también pueden encontrar una hoja de información sobre medicamentos en el sitio web de autoayuda del EPP Alemania (www.epp-deutschland.de). Nicotina debe ser un tabú y un paciente con porfiria aguda intermitente también debe evitar situaciones estresantes en la medida de lo posible. En cambio, debe prestar atención a un ritmo diario regular, dormir lo suficiente y hacer ejercicio tanto como sea posible. Relajación ejercicios como Reiki, yoga o Jacobson relajación muscular progresiva ayudar a reducir el estrés diario. Las dietas extremas también son un estrés innecesario. Un equilibrado, saludable dieta que consiste en alimentos frescos como frutas y verduras y que contengan la menor cantidad de grasa y azúcar como sea posible es más recomendable. Esto dieta también fortalece el sistema inmunológico, que es útil para combatir infecciones. Esto es aún más importante si se tiene en cuenta que las infecciones se encuentran entre los desencadenantes de la porfiria aguda intermitente.
