Definición - ¿Qué son los cromosomas?
El material genético de una célula se almacena en forma de ADN (ácido desoxirribonucleico) y sus bases (adenina, timina, guanina y citosina). En todas las células eucariotas (animales, plantas, hongos) está presente en el núcleo celular en forma de cromosomas. Un cromosoma consta de una única molécula de ADN coherente, que está conectada a ciertos proteínas.
El nombre cromosoma se deriva del griego y podría traducirse aproximadamente como "cuerpo de color". Este nombre proviene del hecho de que los científicos lograron muy temprano en la historia de la citología (1888) teñirlo con tintes básicos especiales e identificarlo bajo el microscopio óptico. Sin embargo, solo son realmente visibles en un cierto punto del ciclo celular, la mitosis (meiosis en células germinales), cuando el cromosoma está presente en una forma particularmente densa (condensada).
¿Cómo se estructuran los cromosomas?
Si toda la doble hélice de ADN de una célula, es decir, alrededor de 3.4 x 109 pares de bases, se conectaran entre sí, el resultado sería una longitud de más de un metro. Sin embargo, la longitud total de todos los cromosomas sumados es de solo 115 μm. Esta diferencia de longitud se explica por la estructura muy compacta de los cromosomas, en la que el ADN se enrolla o hace girar en espiral varias veces de una manera muy específica.
Las histonas, una forma especial de proteína, juegan un papel importante en este proceso. En total hay 5 histonas diferentes: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Dos de las últimas cuatro histonas forman una estructura cilíndrica, el octamer, alrededor del cual la doble hélice se enrolla aproximadamente dos veces (= superhélice).
H1 se adhiere a esta estructura para estabilizarla. Este complejo de ADN, octamer y H1 se llama nucleosoma. Varios de estos nucleosomas se encuentran ahora en forma de "cadenas de perlas" a intervalos relativamente cortos (10-60 pares de bases) uno detrás del otro.
Las secciones entre los cromosomas se denominan ADN espaciador. Los nucleosomas individuales ahora entran en contacto nuevamente a través de H1, lo que da como resultado una mayor espiralización y, por lo tanto, también una compresión. La hebra resultante, a su vez, está en bucles estabilizados por una columna vertebral de ácido no histona. proteínas, también conocido como Hertones.
Estos bucles están a su vez presentes en espirales estabilizados por proteínas, que resulta en la etapa final de compactación. Sin embargo, este alto grado de densificación solo ocurre durante la división celular en la mitosis. En esta fase también se aprecia la forma característica de los cromosomas, que está formada por dos cromátidas.
El lugar donde están conectados se llama centrómero. Divide cada cromosoma en metafase en dos brazos cortos y dos largos, también llamados brazos pyq. Si el centrómero se encuentra aproximadamente en el medio del cromosoma, se denomina cromosoma metacéntrico; si está ubicado en uno de los extremos, se denomina cromosoma acrocéntrico.
Los que están en el medio se denominan cromosomas submetacéntricos. Estas diferencias, que ya se pueden ver con el microscopio óptico, junto con la longitud de los cromosomas, permiten una división inicial de los cromosomas. Telómeros son los extremos de los cromosomas que contienen secuencias repetidas (TTAGGG).
Estos no contienen ninguna información relevante, pero sirven para evitar la pérdida de secciones de ADN más relevantes. Con cada división celular, una parte del cromosoma se pierde debido al mecanismo de replicación del ADN. los telómeros actúan así como un amortiguador, retrasando el momento en que la célula pierde información importante por división.
Si telómeros de una célula cae por debajo de una longitud de aproximadamente 4,000 pares de bases, se inicia la muerte celular programada (apoptosis). Esto evita la propagación de material genético defectuoso en el organismo. Algunas células poseen telomerasas, es decir enzimas CRISPR-Cas que son capaces de extender los telómeros nuevamente.
Además de las células madre, de las cuales se derivan todas las demás células, estas son células germinales y ciertas células del sistema inmunológico. Además, las telomerasas también se encuentran en células cancerosas células, por eso se habla de inmortalización de una célula en este contexto. Cromatina es el contenido completo de un núcleo celular que se puede teñir con una tinción básica.
Por lo tanto, el término incluye no solo el ADN sino también ciertas proteínas, por ejemplo, histonas y hertonos (ver estructura), así como ciertos fragmentos de ARN (hn- y snRNA). Según la fase del ciclo celular o la actividad genética, este material está presente en densidades variables. La forma más densa se llama heterocromatina.
Por lo tanto, para una comprensión más fácil, podría considerarse como una "forma de almacenamiento" y aquí nuevamente se hace una distinción entre heterocromatina constitutiva y facultativa. La heterocromatina constitutiva es la forma más densa, que está presente en todas las fases del ciclo celular en su etapa de condensación más alta. Constituye aproximadamente el 6.5% del genoma humano y se encuentra principalmente cerca de los centrómeros y los extremos de los brazos cromosómicos (telómeros) en pequeñas proporciones, pero también en otras localizaciones (principalmente cromosomas 1,9,16,19 e Y).
Además, la mayoría de la heterocromatina constitutiva se encuentra cerca de la membrana nuclear, es decir, en los bordes de el núcleo celular. Así, el espacio en el medio está reservado para los activos. cromatina, la eucromatina. La heterocromatina facultativa es ligeramente menos densa y puede activarse y desactivarse según sea necesario o dependiendo de la etapa de desarrollo.
Un buen ejemplo es el segundo cromosoma X en cariotipos femeninos. Dado que básicamente un cromosoma X es suficiente para la supervivencia de la célula, como finalmente también es suficiente en los machos, uno de los dos se desactiva en la fase embrionaria. el cromosoma X desactivado se conoce como cuerpo de Barr.
Solo durante la división celular, durante la mitosis, se condensa por completo, alcanzando su mayor densidad en la metafase. Sin embargo, dado que los diversos genes se leen con diferentes frecuencias (después de todo, no todas las proteínas son necesarias en la misma cantidad en todo momento), también se hace una distinción entre eucromatina activa y no activa. Haploide (gr.
haploos = single) significa que todos los cromosomas de una célula están presentes individualmente, es decir, no en pares (diploides) como suele ser el caso. Este es el estado natural de todos los huevos y esperma células en las que las dos cromátidas idénticas no se separan por el momento durante la primera división de maduración de meiosis, sino que todos los pares de cromosomas se separan primero. Como resultado, después de la primera división en humanos, las células hijas tienen solo 23 en lugar de los 46 cromosomas habituales, lo que corresponde a la mitad del conjunto de cromosomas haploides.
Sin embargo, dado que estas células hijas todavía tienen una copia idéntica de cada cromosoma que consta de 2 cromosomas, se requiere la segunda división, en la que las dos cromátidas están separadas entre sí. Un cromosoma politeno es un cromosoma que consta de muchas cromátidas genéticamente idénticas. Dado que estos cromosomas ya son fácilmente reconocibles con un aumento reducido, a veces se les llama cromosomas gigantes. Un requisito previo para esto es la endorreplicación, en la que los cromosomas se multiplican varias veces dentro el núcleo celular sin que tenga lugar la división celular.
