Porfirias

Porfirias (sinónimos: porfiria; porfiria eritropoyética; porfiria eritropoyética congénita; porfiria cutánea tarda; porfiria hepatoeritropoyética; porfiria aguda intermitente; porfiria variegata; coproporfiria hereditaria; Doss porfiria; porfiria por deficiencia de δ-ALS; Porfiria por deficiencia de ALAD; CIE-10-GM E80.-: Trastornos de la porfirina y Bilirrubina metabolismo) representan un grupo de trastornos metabólicos raros en los que la formación del rojo sangre el hemo del pigmento está alterado debido a un defecto enzimático. El defecto enzimático conduce a la acumulación de productos intermedios de la biosíntesis del hemo, que se depositan en los órganos. La función de los órganos que se ve afectada depende de la enzima afectada por el defecto. Según la causa, se distingue entre porfirias primarias (determinadas genéticamente) y secundarias (adquiridas):

Porfirias primarias

  • Agudo intermitente porfiria (AIP) (forma aguda más común) - ICD-10-GM E80.2: Otro porfiria; dominante autosómico.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: Otras porfirias; dominante autosómico.
  • Coproporfiria hereditaria (HCP) - ICD-10-GM E80.2: Otras porfirias; dominante autosómico.
  • Porfiria doss (porfiria por deficiencia de δ-ALA / porfiria por deficiencia de ALAD) - ICD-10-GM E80.2: Otras porfirias; autosómica recesiva.
  • Porfiria cutánea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; forma más común; autosómico dominante o adquirido
    • Subforma: porfiria hepatoeritropoyética (HEP) - ICD-10-GM E80.2: otras porfirias; forma de progresión autosómica recesiva, severa
  • Porfiria eritropoyética congénita (CEP) (sinónimo: enfermedad de Günther) - ICD-10-GM E80.0: Porfiria eritropoyética hereditaria; autosómica recesiva.
  • Porfiria eritropoyética (EPP) - ICD-10-GM E80.0: Porfiria eritropoyética hereditaria; dominante autosómico.

Porfirias secundarias

  • Coproporfirias (adquiridas)
  • Protoporfirinemias (adquiridas)

Las porfirias hereditarias (primarias) pueden saltar varias generaciones. Las porfirias se pueden dividir en los siguientes dos grupos dependiendo de dónde se acumulen principalmente las porfirinas:

  • Porfirias hepáticas (común): las porfirinas se acumulan principalmente en el hígado.
    • Porfiria cutánea tarda (PCT).
      • Subtipo: porfiria hepatoeritropoyética (HEP).
    • Porfiria hepática aguda (AHP): regulación positiva de la sintasa del ácido δ-aminolevulínico-1 (ALAS1) que conduce a la acumulación de ácido δ-aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno.
    • Porfiria aguda intermitente (AIP).
    • Porfiria variegata (PV)
    • Coproporfiria hereditaria (HCP)
    • Porfiria doss (porfiria por deficiencia de δ-ALA / porfiria por deficiencia de ALAD).
  • Porfirias eritropoyéticas (raras): las porfirinas se acumulan principalmente en la médula ósea
    • Porfiria eritropoyética (EPP).
    • Porfiria eritropoyética congénita (CEP) (sinónimo: enfermedad de Günther).

Para obtener más información sobre la clasificación de las porfirias, consulte "Clasificación". Proporción de sexos Porfiria cutánea aguda intermitente: hombres a mujeres es 1: 2-3 Porfiria cutánea tardía: hombres a mujeres es 2: 1 Pico de frecuencia La porfiria aguda intermitente ocurre predominantemente entre la 2da y la 4ta década de la vida La porfiria cutánea tarda predominantemente a partir de la 4ta. década de la vida La porfiria eritropoyética ocurre en la infancia. Las otras formas de porfiria son muy raras y, por lo tanto, no vale la pena mencionarlas en este contexto. La prevalencia (frecuencia de la enfermedad) de la porfiria cutánea tarda es de 1: 2,000 a 1: 5,000, la de la porfiria aguda intermitente es de 5.9 casos por 1,000,000 y la de la porfiria eritropoyética congénita es de 1: 2,000,000. La porfiria aguda intermitente es de aproximadamente 0.13 casos por 1,000,000 de habitantes por año (en Europa). Evolución y pronóstico: los síntomas que se desarrollan dependen de la enzima afectada por el trastorno. Los precursores del hemo o las porfirinas se acumulan especialmente en el piel y hígado. En las formas agudas de porfiria, dolor abdominal (dolor abdominal) y los síntomas neurológicos son los más comunes. En las formas no agudas, la piel se ve principalmente afectado. Una característica típica de las porfirias es su curso recurrente, en el que se alternan fases asintomáticas con episodios agudos (ataques, convulsiones) que pueden durar de una a dos semanas. La gravedad de la porfiria varía; en las formas agudas, los pacientes suelen recuperarse bien de un episodio. La mayoría de los pacientes pueden Lead una vida relativamente normal. También hay portadores del gen que sufren pocos ataques a ninguno en sus vidas. Las formas cutáneas pueden estar asociadas con hígado daño, por lo que se requieren chequeos médicos regulares.Los ataques recurrentes (recurrentes) severos aumentan el riesgo de riñón daño y deterioro neurológico permanente. No hay causal terapia forestal para las porfirias genéticas. A menudo, la porfiria no se reconoce como tal debido a los complejos síntomas inespecíficos, por lo que los pacientes con síntomas neurológicos o psiquiátricos se clasifican en última instancia como enfermos mentales. Si se sospecha de porfiria, la persona afectada debe ser remitida a un centro de excelencia de porfiria (www.epp-deutschland.de).