Poliquístico autosómico dominante riñón La enfermedad (PQRAD) es una enfermedad hereditaria que afecta los riñones. Da lugar a la formación de riñones quísticos.
¿Qué es la poliquistosis renal autosómica dominante?
Los riñones quísticos también se conocen como riñones poliquísticos. Estos son en su mayoría serios riñón enfermedades en las que se forman una gran cantidad de quistes. Los quistes son cavidades que contienen líquido. Un solo quiste generalmente no es un salud problema, por lo que el tratamiento médico no es necesario. Sin embargo, si se forman varios quistes en una riñón, se llama riñón quístico o riñón poliquístico. Una forma común de riñón quístico es la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), que es una enfermedad hereditaria común. En la vejez, el riñón quístico tiene un efecto negativo sobre las funciones renales. Por esta razón, diálisis o incluso trasplante de riñón generalmente se requiere. La incidencia de la poliquistosis renal autosómica dominante oscila entre 1: 400 y 1: 12,000, y aproximadamente 5 millones de personas en todo el mundo padecen PQRAD.
Causas
El término "autosómico" significa "independiente del sexo". Cada persona tiene 46 cromosomas, o 23 pares de cromosomas, en los que se encuentra la información genética. Además del sexo emparejado cromosomas X e Y, hay 22 autosomas. Para los genes ubicados en los autosomas, se produce la herencia autosómica. Se dice que una enfermedad hereditaria dominante ocurre cuando se altera uno de los genes que una persona hereda de su madre y su padre. Una enfermedad recesiva, por otro lado, ocurre solo cuando ocurren cambios en ambos genes. Tres genes son posibles desencadenantes de la poliquistosis renal autosómica dominante. En el 80 por ciento de todas las personas afectadas, la PQRAD gen 1 está presente en el cromosoma 16. El 15 por ciento de todos los pacientes padecen PQRAD gen 2 en el cromosoma 4. En el cinco por ciento restante, el gen no se puede asignar con precisión. Los médicos asumen que la cantidad de casos no notificados de enfermedad renal poliquística autosómica dominante es alta, lo que la convierte en la enfermedad hereditaria potencialmente mortal más común. Si uno de los padres tiene PQRAD, el riesgo de que el niño también desarrolle la enfermedad es del 50 por ciento.
Síntomas, quejas y signos.
Si está presente un gen de la PQRAD, tarde o temprano lo hará. Lead hasta el inicio de la poliquistosis renal autosómica dominante. En la mayoría de los casos, se manifiesta entre los 20 y los 40 años de edad. Sin embargo, los síntomas solo ocurren cuando hay tantos quistes en los riñones que tienen un efecto negativo en la función de los órganos. La extensión de los síntomas puede variar en la PQRAD. Alrededor del 60 al 70 por ciento de todos los pacientes experimentan hipertensión. La razón de esto es que los quistes ejercen presión sobre el riñón. vasos. Porque esto provoca una caída en sangre presión, el riñón afectado secreta la enzima similar a una hormona renina en respuesta, lo que a su vez conduce a un aumento en presión arterial. No es infrecuente que los afectados padezcan enfermedades crónicas. dolor cuando los nervios se ven afectados por los quistes. Dolor es típico irradiar a la ingle, flancos y espalda. Otro rasgo característico de la poliquistosis renal autosómica dominante es la formación de cálculos renales. Estos ocurren en el 20 al 30 por ciento de todos los pacientes. Por lo tanto, los quistes interrumpen la salida de la orina, lo que hace que los cristales se formen más rápidamente. Las mujeres también padecen con frecuencia infecciones del tracto urinario porque son dañinas bacterias fotosintéticas puede acumularse en los quistes. En aproximadamente uno de cada dos pacientes con PQRAD, también hay sangre en la orina, cuya cantidad varía de un individuo a otro.
Diagnóstico y progresión
If enfermedad renal quística se sospecha, el médico realiza un examen de la orina. Los hallazgos anormales incluyen rojo sangre células y proteínas en la orina. Además, la orina concentración es más bajo de lo normal. Otra indicación la proporciona el deterioro de la función de los riñones, que se puede ver midiendo diferentes valores renales. El método de diagnóstico más confiable es la ecografía (ultrasonido examen), que puede detectar la enfermedad renal poliquística autosómica dominante. tomografía computarizada (CT) o imagen de resonancia magnética (MRI), por otro lado, rara vez se necesitan. El curso de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante progresa lentamente, por lo que en las primeras etapas todavía no hay restricciones en los riñones. Año tras año, sin embargo, el riñón volumen disminuye, lo que eventualmente conduce a una insuficiencia renal definitiva a una edad posterior. En las mujeres, esto ocurre en promedio seis años más tarde que en los hombres.
Complicaciones
La poliquistosis renal autosómica dominante puede Lead a muchas complicaciones diferentes. En general, la poliquistosis renal autosómica dominante puede provocar insuficiencia renal (insuficiencia renal). Cuando se produce un fallo, inicialmente hay un aumento de la excreción de orina (poliuria). Sin embargo, esto se seca rápidamente de nuevo y hay una disminución de la excreción de orina (oliguria). Como resultado, las sustancias tóxicas urinarias ya no se excretan lo suficiente. Estos incluyen, por ejemplo, la neurotoxina amoníaco. concentración Por tanto, aumenta considerablemente, y con ello la probabilidad de que la amoníaco se extenderá a la cerebro y desencadenar una encefalopatía. Esto conduce a alteraciones sensoriales, obstáculo y parálisis, así como dolores de cabeza. Además, las toxinas pueden Lead al envenenamiento de la sangre (uremia), que puede terminar en una coma. En el peor de los casos, esto debe tratarse con diálisis o incluso un transplante de riñón. Además, no excretar suficiente líquido aumenta el riesgo de edema, que puede ser muy doloroso y grande. Además, no es suficiente ácidos se excretan más, de modo que la sangre se sobre-acidifica. Esto resulta en hiperpotasemia, un aumento en potasio concentración, que a veces puede desencadenar arritmia cardíaca. Además, insuficiente potasio Los iones son excretados por el riñón, lo que también promueve el desarrollo de arritmia cardíaca.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, la enfermedad renal poliquística autosómica dominante definitivamente debe ser tratada por un médico. En la mayoría de los casos, los síntomas de esta enfermedad ocurren en la edad adulta y conducen a hipertensión. Además, además de la hipertensión, también hay permanente dolor en los riñones. Por lo tanto, si ocurren estas molestias, la enfermedad renal poliquística autosómica dominante debe ser examinada por un médico. Además, dolor en la espalda, la ingle y los flancos también pueden ser indicativos de esta enfermedad y deben ser examinados por un médico. Además, los afectados también padecen cálculos renales y, por lo tanto, no pocas veces de un dolor muy severo y punzante, que puede ocurrir especialmente al orinar. La orina con sangre también puede ser un signo de enfermedad renal poliquística autosómica dominante y debe ser examinada por un médico. Por lo general, un urólogo trata y diagnostica la poliquistosis renal autosómica dominante. Sin embargo, en emergencias agudas o si el dolor es muy intenso, se debe llamar a una ambulancia o se debe visitar el hospital directamente para evitar complicaciones adicionales.
Tratamiento y terapia
La causa de la poliquistosis renal autosómica dominante no se puede tratar, por lo que solo es sintomática. terapia forestal se puede dar. La mayoría de los pacientes tienen monitoreo of presión arterial. Por lo tanto, demasiado alto presión arterial tiene un efecto negativo sobre los riñones. Si es necesario, el paciente recibe antihipertensivos. drogas. Evitando tabaco, comiendo un saludable dieta y hacer suficiente ejercicio también tiene un efecto positivo en Función del riñón. Analgésicos se administran para tratar dolor en el área de los riñones. En el caso de quistes grandes, un punción puede ser necesario drenar el líquido. Si se produce una insuficiencia renal permanente, diálisis (lavado de sangre) debe realizarse. En algunos casos, un transplante de riñón es necesario. Para tratar eficazmente la PQRAD, se necesita la colaboración coordinada entre múltiples especialistas.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la poliquistosis renal autosómica dominante es desfavorable. Tiene un curso progresivo que no se puede detener ni tratar adecuadamente con las opciones médicas actuales. Por razones legales, las intervenciones en humanos genética no están permitidos, por lo que, en el caso de la enfermedad hereditaria, el objetivo es buscar opciones alternativas para un buen tratamiento. Estos están destinados a mejorar la salud del paciente. salud y aumentar el bienestar. A medida que avanza la enfermedad, conduce a insuficiencia renal. Sin atención médica, la falla orgánica hace que el paciente muera. Con insuficiencia orgánica, la persona afectada tiene unos minutos antes de que se produzca la muerte. Con tratamiento, las perspectivas de recuperación mejoran enormemente. Tan pronto como la enfermedad está muy avanzada, se realiza la diálisis. Este tratamiento permite al paciente seguir viviendo. Al mismo tiempo, este terapia forestal El método está asociado con una gran cantidad de desafíos y deficiencias en la vida del paciente. Además de la enfermedad física, a menudo hay trastornos psicológicos que tienen un impacto negativo en el pronóstico general. Para una mejor calidad de vida, el paciente necesita un riñón nuevo. En última instancia, solo un éxito transplante de riñón puede asegurar la supervivencia del paciente. Trasplante se asocia con numerosos riesgos y efectos secundarios, pero permite que el paciente siga viviendo.
Prevención
Preventivo medidas contra la poliquistosis renal autosómica dominante. Por ejemplo, la PQRAD ya es congénita.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, el medidas o las opciones de cuidados posteriores están muy limitadas en esta enfermedad. Por lo general, la persona afectada depende en primer lugar del diagnóstico y la detección precoces de la enfermedad para que pueda tratarse adecuadamente y también para evitar más complicaciones. Por ello, la detección precoz de esta enfermedad está en primer plano. En este caso, tampoco es posible que la enfermedad se cure por sí sola. En el peor de los casos, la persona afectada morirá a causa de esta enfermedad si no se trata a tiempo. En el tratamiento de esta enfermedad, la persona afectada depende de visitas regulares y chequeos con un médico. Esto implica drenar el líquido. Estos controles deben ser seguidos por el paciente. En casos graves, sin embargo, también es necesaria la diálisis. Muchos pacientes también necesitan la ayuda y el apoyo de sus propios familiares y amigos. Esto también puede aliviar la incomodidad o el malestar psicológico, y también se puede consultar a un psicólogo profesional. En muchos casos, esta enfermedad reduce la esperanza de vida de la persona afectada. No se puede predecir universalmente si puede ocurrir una cura completa en este caso.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los pacientes que tienen enfermedad renal poliquística autosómica dominante no pueden ayudar a tratar la enfermedad subyacente por sí mismos. Si el trastorno es hereditario, se recomienda realizar una prueba de detección para detectar la enfermedad lo antes posible. La ecografía se puede utilizar para determinar si se han formado quistes de órganos en los riñones, hígado, páncreas o bazo. La poliquistosis renal autosómica dominante a menudo se acompaña de inflamación de las vejiga y uretra, especialmente en mujeres, porque la patógenos Puede acumularse en los quistes y multiplicarse bien. En estos casos, la misma autoayuda medidas que son eficaces para las infecciones del tracto urinario inducidas de otras formas también ayudan. Los pacientes afectados deben beber tanto como sea posible para eliminar el patógenos prontamente. Todavía mineral agua, té de hierbas sin azúcar o especial vejiga Se recomienda especialmente el té de la farmacia. Además, pies fríos, debe evitarse la ropa demasiado ajustada a bajas temperaturas y sentarse sobre superficies frías. En naturopatía, preparaciones basadas en Calabaza y arándano agrio se utilizan contra las infecciones del tracto urinario que se repiten con frecuencia. Estos remedios están disponibles sin receta como jugo, gotas o en forma de tableta.
