La hiperekplexia congénita es congénita condición eso ocurre muy raramente. La condición también se conoce como síndrome del bebé rígido en algunos casos. En el contexto de la enfermedad, existe un trastorno genético específico. La hipereplexia congénita se hereda de forma autosómica dominante o recesiva. El trastorno está asociado con varias afecciones neurológicas diferentes.
¿Qué es la hipereplexia connatal?
La hiperekplexia congénita se presenta en un número muy reducido de personas. Es principalmente una enfermedad genética que causa principalmente síntomas neurológicos. Por ejemplo, los pacientes afectados padecen hipertensión muscular. Estas tensiones ocurren en el curso de los ataques o durante un período de tiempo más largo. Además, algunas personas afectadas también se ven afectadas por convulsiones ocasionales. Principalmente, los niños padecen hiperekplexia connatal. Es de particular importancia diagnosticar la enfermedad rápidamente para que terapia forestal se puede iniciar rápidamente. De esta forma, se puede influir positivamente en el pronóstico de la hiperekplexia connatal. La enfermedad se describió por primera vez en 1958. El trastorno se caracteriza en particular por una respuesta incorrecta a los estímulos. Se trata principalmente de estímulos de naturaleza acústica o táctil. Una temida complicación de la hipereplexia congénita es muerte infantil súbita síndrome. Por este motivo, el diagnóstico rápido es de enorme importancia para la vida del paciente afectado. En este contexto, también debe tenerse en cuenta que la hiperekplexia connatal debe distinguirse de epilepsia.
Causas
Básicamente, la hipereplexia connatal es un trastorno cuya causa se encuentra principalmente en los genes. En la mayoría de los casos, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. También se caracteriza por una mutación específica. Esta mutación se encuentra en el receptor de glicina. La mutación afecta tanto a las subunidades alfa como beta del receptor correspondiente. Además, existen otras posibilidades potenciales de mutaciones que dan como resultado el desarrollo de hiperekplexia connatal. La hipereplexia congénita se diferencia de otros trastornos hereditarios en una forma particular. Esto se debe a que el trastorno también se hereda de manera autosómica recesiva en algunos casos. Las alteraciones genéticas ocurren principalmente en las secuencias 5q32-35 y 4q31-3.
Síntomas, quejas y signos.
La hipereplexia congénita se caracteriza por varias quejas y síntomas característicos que son indicativos de la enfermedad. La expresión y la gravedad de estos signos varían de persona a persona. Sin embargo, la combinación típica de molestias proporciona una indicación clara de la presencia de hiperekplexia connatal. La primera vez que condición Suele notarse al nacer. Inmediatamente después del nacimiento, los músculos esqueléticos del bebé afectado se tensan. Esta tensión se manifiesta en todo el cuerpo y también se llama hipertonía. Al mismo tiempo, hay una considerable intensificación del llamado reflejo de Moro. Varios estímulos, como acústicos, táctiles o mecánicos, provocan espasmos graves. En determinadas circunstancias, estos Lead a complicaciones potencialmente mortales. En particular, la dificultad respiratoria, que en algunos casos se desarrolla como resultado de los músculos acalambrados, representa un alto riesgo para la vida del paciente afectado. En determinadas circunstancias, la hipertonía de la musculatura llega tan lejos que todo el cuerpo se congela. Por esta razón, a la afección se le ha dado el sobrenombre de síndrome del bebé rígido. Como regla general, los síntomas se debilitan a medida que crece el niño afectado. Sin embargo, es posible que incluso en adultos supuestamente curados se produzca de repente un típico calambre de los músculos, por ejemplo, cuando la persona afectada está asustada. En este caso, sin embargo, los pacientes suelen permanecer conscientes.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Existen varios métodos de investigación para el diagnóstico de hiperekplexia connatal. Fundamentalmente importante en el primer paso es la realización de un historial completo. Dado que los pacientes suelen ser muy jóvenes, el médico tratante discute, entre otras cosas, las disposiciones familiares con los padres del bebé. La pista más importante de la presencia de hiperekplexia connatal suele ser la presentación clínica típica de la enfermedad. Si los síntomas característicos están presentes, se puede hacer fácilmente un diagnóstico tentativo. La sospecha de la presencia de hiperekplexia connatal se confirma en los tiempos modernos mediante análisis genéticos en el laboratorio. Siguiendo el diagnóstico, apropiado terapia forestal Por lo general, se inicia de inmediato para mejorar el pronóstico de la enfermedad.
Complicaciones
Por lo general, con esta enfermedad se presentan varias quejas y síntomas neurológicos diferentes. Sin embargo, la gravedad y la expresión de estos síntomas pueden variar en muchas personas. Los afectados sufren de tensión muscular severa. Varios estímulos provenientes del exterior también pueden Lead a estos tensiones. La calidad de vida del paciente está considerablemente limitada por esta enfermedad. Además, también puede Lead a dificultad para respirar, por ejemplo, que puede poner en peligro la vida de la persona afectada, por lo que se requiere tratamiento con urgencia. En la mayoría de los casos, los síntomas y las quejas disminuyen con la edad del niño. Sin embargo, no se puede descartar que los síntomas sigan apareciendo repentinamente en la edad adulta. El tratamiento de esta enfermedad generalmente se realiza con la ayuda de medicamentos. Estos pueden limitar los síntomas y no dar lugar a más complicaciones. Sin embargo, no se puede predecir universalmente si el curso de la enfermedad será completamente positivo. Como regla general, la esperanza de vida del paciente no se reduce. Además, no es raro que los padres del niño necesiten tratamiento psicológico.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La hiperekplexia congénita generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. La necesidad de tomar medidas médicas adicionales depende de la gravedad de la afección. Si los síntomas son graves, por ejemplo, dificultad para respirar o espasmos musculares, los padres deben presentar al niño a un especialista. El médico primero aclarará los signos de la enfermedad y luego iniciará el tratamiento. Durante el tratamiento, el niño debe ser monitoreado de cerca, generalmente en una clínica especializada para enfermedades genéticas. Los síntomas individuales generalmente deben tratarse durante toda la vida de la persona afectada. Más adelante en la vida, los síntomas disminuyen, pero salud los problemas aún pueden reaparecer espontáneamente años después. Las personas afectadas que noten repentinamente síntomas inusuales en la edad adulta deben consultar a un médico. Además del médico de cabecera, se puede consultar a un internista o un ortopedista. Si los síntomas son graves, siempre se debe consultar a una clínica especializada. El médico a cargo también suele consultar a un terapeuta o derivar a los afectados y sus familiares a un grupo de autoayuda.
Tratamiento y terapia
Se encuentran disponibles varios enfoques como parte del tratamiento de la hiperekplexia connatal. Principalmente, el ingrediente activo clonazepam se utiliza. En contraste, convencional drogas antiepilépticas Suelen conducir a una exacerbación de los síntomas. El diagnóstico oportuno del trastorno es de vital importancia para comenzar terapia forestal tan pronto como sea posible.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la hiperekplexia connatal es desfavorable. La enfermedad se basa en una mutación en humanos. genética. Los médicos y los médicos no pueden realizar cambios en el material genético debido a la situación legal actual. Por esta razón, solo se pueden aplicar métodos de tratamiento sintomático. En consecuencia, no existe cura para esta enfermedad. Cuanto antes se haga un diagnóstico, mejores serán las posibilidades de aliviar los síntomas existentes. Además, un plan de tratamiento bien diseñado puede prevenir más irregularidades. Al hacer un pronóstico, se debe tener en cuenta la expresión individual de los síntomas. Aunque un defecto genético está presente en todos los individuos afectados, la gravedad y extensión del trastorno es diferente en cada paciente. Dado que la calidad de vida se reduce significativamente debido a la enfermedad, pueden ocurrir estados de angustia emocional a pesar de los esfuerzos intensos. Estos aumentan el riesgo de sufrir trastornos secundarios y enfermedad mentalEsta circunstancia debe tenerse en cuenta a la hora de realizar el pronóstico global, ya que además empeora el estado general de salud. Las mejoras ocurren cuando el paciente, además de buscar atención médica, toma de forma independiente medidas para apoyar su propia vitalidad. Los ejercicios dirigidos a fortalecer la musculatura pueden contribuir significativamente al alivio de los síntomas y mejorar considerablemente la calidad de vida.
Prevención
La hiperekplexia congénita no se puede prevenir en este momento porque es una condición genética que se hereda. Si los bebés recién nacidos muestran síntomas típicos de la enfermedad, se debe hacer un diagnóstico lo antes posible. Esto se debe a que los métodos de tratamiento adecuados generalmente mejoran significativamente las posibilidades de supervivencia de los pacientes afectados.
Seguimiento
La mayoría de los pacientes no tienen acceso a ningún medidas de cuidados posteriores para esta enfermedad. Sin embargo, se debe contactar a un médico en una etapa muy temprana para evitar más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. Dado que se trata de una enfermedad genética, no se puede curar por completo. Sin embargo, si el paciente desea tener hijos, asesoramiento genetico y las pruebas pueden ser útiles para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en la descendencia. El tratamiento en sí generalmente se lleva a cabo con la ayuda de varios medicamentos. Aquí, siempre se debe observar la dosis correcta y también la ingesta regular, por lo que sobre todo se deben seguir las instrucciones del médico. En caso de ambigüedad o preguntas, siempre se debe consultar primero al médico. En caso de ataque epiléptico, se debe visitar un hospital de inmediato o se debe llamar directamente a un médico de emergencia. En el peor de los casos, tal convulsión puede provocar la muerte de la persona afectada. Por tanto, el foco principal de esta enfermedad es el diagnóstico precoz para prevenirlo. No se puede predecir universalmente si la enfermedad dará lugar a una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El tratamiento farmacológico de la hipereplexia connatal puede reducir en gran medida los síntomas. Las convulsiones típicas de la enfermedad aún pueden ocurrir y provocar accidentes y caídas. Por lo tanto, el paciente debe estar bajo observación constante por parte de un familiar, amigo o cuidador que pueda llamar a los servicios de emergencia y brindar primeros auxilios en caso de emergencia. Los pacientes siempre deben llevar un teléfono celular, pasaporte médico y varios medicamentos de emergencia. Medidas como terapia física y fisioterapia estabilizar los músculos y así reducir la frecuencia de las convulsiones. Evitar los estímulos mecánicos o acústicos desencadenantes puede prevenir de forma fiable más convulsiones. Para este propósito, pueden ser necesarios ajustes en el hogar y en la vida diaria. Los afectados deberán ponerse en contacto con su médico, quien podrá asesorarle sobre posibles medidas de modificación y si los costes serán cubiertos por su salud seguro. Los problemas psicológicos asociados con una enfermedad grave como la hipereplexia connatal requieren tratamiento terapéutico. Acompañando esto, los pacientes pueden unirse a grupos de autoayuda o intercambiar información con otros enfermos en foros de Internet. Las actividades deportivas y los pasatiempos satisfactorios ayudan a mejorar la calidad de vida y el bienestar.
