Cístico riñón enfermedad (poliquistosis renal; ICD-10 Q61.-: quística riñón enfermedad) es una enfermedad renal caracterizada por la presencia de muchos quistes (cavidades llenas de líquido).
Se pueden distinguir las siguientes formas:
- Poliquístico autosómico dominante riñón enfermedad (PQRAD; enfermedad renal poliquística autosómica dominante).
- Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD; enfermedad renal poliquística autosómica recesiva).
- Síndrome de Bardet-Biedl (BBS; sinónimo: síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, LMBBS) - una herencia autosómica recesiva gen mutación.
- Enfermedad renal quística medular (MCKD).
- Nefronoptisis (NPH): forma autosómica recesiva de nefritis tubulointersticial; La consecuencia de la enfermedad son los riñones quísticos en el borde corticomedular de los riñones.
- Síndrome digital orofascial con riñones poliquísticos (OFD): herencia ligada al cromosoma X.
- Enfermedad renal poliquística rara.
- Otra enfermedad renal quística con herencia autosómica dominante como el síndrome de Von Hippel-Lindau o la esclerosis tuberosa.
- Enfermedad quística del riñón con modo de herencia desconocido.
Incidencia máxima: por lo general, la PQRAD comienza entre los 30 y los 50 años.
La prevalencia (incidencia de la enfermedad) de la PQRAD es <1: 2,000 (Europa).
La incidencia (frecuencia de nuevos casos) de enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) es aproximadamente 1: 500-1: 1,000 habitantes por año. Aproximadamente cinco millones de personas en todo el mundo se ven afectadas. La incidencia de PQRAD es de 1: 500 a 1: 1 000 habitantes por año. La incidencia de PQRAD es de 1: 20,000 1 habitantes por año. La incidencia de NPH es de 10,000: 1 habitantes por año. La incidencia de MCKD es <10,000: XNUMX habitantes por año.
Evolución y pronóstico: la enfermedad renal poliquística no tiene cura hasta la fecha. Más del 50% de los pacientes con enfermedad renal poliquística hereditaria autosómica dominante (PQRAD) alcanzan la etapa de necesidad diálisis a los 60 años. Sin embargo, existen grandes diferencias individuales en el riesgo de progresión de insuficiencia renal (insuficiencia renal crónica; proceso que conduce a una reducción lentamente progresiva de la función renal) a la necesidad de diálisis.
Comorbilidades (enfermedad concomitante): en PQRAD, hígado Los quistes se encuentran a menudo además de quistes renales (en> 90% de los pacientes mayores de 35 años).
