Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar la enfermedad de Wilson (enfermedad por almacenamiento de cobre):

Inicialmente, la enfermedad comienza de manera inusual y se desarrolla insidiosamente solo después de cobre se supera la capacidad de almacenamiento. Los pacientes se quejan de fases anteriores de fatiga, anorexia (pérdida de apetito), pérdida de rendimiento, fatiga, o inespecífico dolor abdominal. Principales síntomas

Gastrointestinal/hígado síntomas.

  • Ascitis (hidropesía abdominal)
  • Dolor abdominal inespecífico
  • Ictericia (ictericia)

La disfunción hepática es el primer síntoma en hasta el 60% de las personas afectadas:

  • Elevación asintomática de transaminasas con / sin hepatoesplenomegalia (hígado y bazo ampliación).
  • Crónico (activo) hepatitis con esteatosis hepáticahígado graso) con / sin ictericia (ictericia).
  • Hígado cirrosis con / sin ascitis; posiblemente hemorragia aguda de varices con hipertensión portal (hipertensión pulmonar).
  • Colelitiasis /cálculos biliares (piedras de pigmento) en hemólisis (disolución de rojo sangre células).
  • Insuficiencia hepática aguda (ALV) con / sin hemólisis Coombs negativa con / sin insuficiencia renal,
  • Carcinoma hepatocelular (HCC; carcinoma hepatocelular; muy raro).
  • In el embarazo: “Síndrome tipo HELLP” (ver más abajo Enfermedades hipertensivas del embarazo).

Participación de órganos de AZ

Síntomas oculares

  • Hemeralopía (noche ceguera; limitación de la visión con poca luz).
  • Anillo corneal de Kayser-Fleischer (anillo patognomónico; característico de la enfermedad) - decoloración marrón-dorado-verde en el borde corneal debido a la deposición de cobre en forma de anillo en el borde entre la córnea y la esclerótica; ocurre en aproximadamente el 90% de los pacientes con síntomas neurológicos
  • Girasol catarata - forma de catarata.

Síntomas gastrointestinales (tracto gastrointestinal).

  • Dolor abdominal inespecífico
  • Pancreatitis (inflamación del páncreas)

Síntomas hematológicos (sangre y órganos formadores de sangre).

Piel o síntomas de las uñas.

  • Acantosis nigrans - piel Enfermedad caracterizada por hiperpigmentación extensa y hiperqueratosis - preferiblemente la ingle y la región axilar.
  • Hiperpigmentación
  • Síntomas ungueales: lúnulas azules (luna ungueal; base del lecho ungueal).
  • Nevos araña (estrellitas del hígado)

Síntomas hormonales

  • Aborto (aborto espontáneo)
  • Amenorrea - ausencia de menstruación.
  • Hipoparatiroidismo (insuficiencia paratiroidea).
  • Esterilidad
  • Pubertas tarda: retraso o incluso ausencia total del desarrollo puberal Disfunción testicular: trastornos en la producción de hormonas en los testículos.

Síntomas cardíacos

  • Cambios ECG, no especificados
  • Arritmias cardíacas, no especificadas
  • Miocardiopatía – corazón Enfermedad muscular que conduce a un deterioro de la función cardíaca.

Síntomas relacionados con el hígado

  • La disfunción hepática es el primer síntoma en hasta el 60% de los individuos afectados (ver arriba).

Síntomas musculoesqueléticos

  • Artralgia (dolor en las articulaciones)
  • Dolor en los huesos
  • Debilidad muscular
  • Osteomalacia: trastorno del metabolismo óseo en adultos que conduce a la desmineralización y el consiguiente ablandamiento de huesos.
  • Raquitismo - trastorno del metabolismo óseo en niños en la fase de crecimiento, que conduce a una desmineralización marcada del hueso y cambios esqueléticos debido a retraso del crecimiento óseo.

Síntomas nefrológicos

  • Disfunción renal como hiperfosfaturia (aumento fosfato excreción), hipercalciuria (aumento de orina calcio excreción), glucosuria (aumento de orina glucosa excreción), potasio pérdida, proteinuria (aumento de la excreción urinaria de proteínas), peptiduria.
  • Urolitiasis (enfermedad de cálculos urinarios).

Síntomas neurologicos

  • Síndrome acinético-rígido *: enlentecimiento del movimiento (bradicinesia) o falta de movimiento (acinesia); aumento del tono muscular que se manifiesta como una mayor resistencia durante los movimientos pasivos de una extremidad (rigidez).
  • Ataxia (trastornos de la marcha)
  • Depresión
  • Disartria (trastorno del habla)
  • Disfagia (trastorno de la deglución)
  • Distonía *: presencia de tensión muscular involuntaria persistente o intermitente.
  • Ataques de epilepcia
  • Trastornos de la motricidad fina
  • Hipersalivación (sinónimos: sialorrea, sialorrea o ptialismo) - aumento de la salivación.
  • Hipomimia: reducción del movimiento del músculos faciales.
  • Trastornos de coordinación
  • Síntomas similares a los de Parkinson
  • Trastornos de la escritura
  • Contracturas de espasticidad y flexión
  • Temblor* (temblor) (aquí: temblor de aleteo; temblor de batir de alas): el temblor de batir de alas se conoce como tal porque el temblor recuerda al aleteo de las alas de un pájaro cuando las manos y los brazos se flexionan con una amplitud creciente (inglés “ temblor de batir de alas ”).

* Síntomas neurológicos similares a Enfermedad de Parkinson.

Trastornos mentales y cognitivos.

  • Disminución cognitiva del rendimiento
  • Trastorno de concentración
  • Desorden de personalidad
  • Psicosis
  • Trastornos sociales
  • Trastorno de conducta

Síntomas iniciales (5 años de edad - infancia)

Síntomas oculares

  • Anillo corneal de Kayser-Fleischer discreto / incompleto: decoloración marrón dorado verdosa en el margen corneal debido a la deposición anular de cobre en el borde entre la córnea y la esclerótica; ocurre en aproximadamente el 90% de los pacientes con síntomas neurológicos

Síntomas hematológicos (sangre y órganos hematopoyéticos).

Síntomas del hígado

  • Trastornos asintomáticos o trastornos bioquímicos menores (transaminasas ↑; Bilirrubina ↑) con / sin hepatoesplenomegalia (hígado y bazo ampliación).
  • Agudo virus negativo hepatitis (inflamación del hígado) con / sin ictericia (ictericia).
  • Recaídas ictéricas
  • Hepatoesplenomegalia
  • Insuficiencia hepática aguda (ALV)

Trastornos mentales y cognitivos.

  • Trastorno de concentración