Enfermedad de Wilson

Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): historial médico

La historia clínica (antecedentes de enfermedad) representa un componente importante en el diagnóstico de la enfermedad de Wilson (enfermedad por almacenamiento de cobre). Historia familiar ¿Hay alguna enfermedad hereditaria en su familia? Anamnesis social Historial médico actual / historial médico sistémico (quejas somáticas y psicológicas). ¿Sufres de dolor abdominal? Si es así, ¿desde cuándo? ¿Ha notado un aumento en ... Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): historial médico

Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): complicaciones

Las siguientes son las enfermedades o complicaciones más importantes a las que puede contribuir la enfermedad de Wilson (enfermedad por almacenamiento de cobre): Ojos y apéndices oculares (H00-H59). Hemeralopía (ceguera diurna). Anillo corneal de Kayser-Fleischer: depósito anular de cobre en el borde entre la córnea y la esclerótica; ocurre en aproximadamente el 90% de los pacientes con síntomas neurológicos Catarata de girasol -… Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): complicaciones

Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): examen

Un examen clínico completo es la base para seleccionar los pasos de diagnóstico adicionales: Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, peso corporal y estatura. Inspección (visualización) Piel, membranas mucosas y escleróticas (parte blanca del ojo) [ictericia *]. Auscultación (escucha) del corazón y los pulmones. Examen del abdomen (abdomen) Percusión (golpeteo) del abdomen [Ascitis (líquido abdominal):… Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): examen

Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): causas

Patogenia (desarrollo de la enfermedad) En la enfermedad de Wilson, existe un deterioro funcional de la proteína de transporte de iones de cobre (ATP 7B). Esto da como resultado una alteración de la síntesis de coeruloplasmina y, por tanto, una disminución de la excreción de cobre. De manera compensatoria, el cobre se une a la metalotioneína en el hígado, lo que a su vez conduce a la desaparición de las células hepáticas después de ... Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): causas

Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): terapia

Chequeos regulares Chequeos médicos regulares Terapia quirúrgica Trasplante de hígado (LTx; = terapia causal: especialmente para insuficiencia hepática fulminante). Medicina nutricional Asesoramiento nutricional basado en análisis nutricionales Recomendaciones nutricionales de acuerdo con una dieta mixta teniendo en cuenta la enfermedad en cuestión. Esto significa, entre otras cosas: Un total de 5 porciones de verduras y frutas frescas ... Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): terapia

Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias. Conteo sanguíneo completo [anemia (anemia); leucocitopenia (disminución del número de glóbulos blancos (leucocitos) en la sangre en comparación con la norma); trombocitopenia (disminución del número de plaquetas (trombocitos) en la sangre en comparación con la norma)] Parámetros inflamatorios - PCR (proteína C reactiva). Parámetros hepáticos: alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartato aminotransferasa (AST, GOT),… Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): prueba y diagnóstico

Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): terapia con medicamentos

Dianas terapéuticas Desintoxicación del cobre (desintoxicación del cobre). Equilibrio equilibrado de cobre Recomendaciones de terapia Se hace una distinción entre terapia inicial y terapia de mantenimiento: terapia inicial, es decir, tratamiento con agentes quelantes (estos forman complejos con metales; terapia de primera elección), sales de zinc * - el objetivo aquí es llevar el cuerpo a un saldo de cobre negativo. Terapia de mantenimiento, es decir, tratamiento ... Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): terapia con medicamentos

Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): pruebas de diagnóstico

Diagnósticos de dispositivos médicos opcionales, según los resultados del historial, el examen físico y los parámetros de laboratorio obligatorios, para aclarar el diagnóstico diferencial. Ecografía abdominal (examen de ultrasonido de los órganos abdominales): para el diagnóstico básico [¿hígado graso ?, ¿remodelado fibrótico ?, ¿cirrosis hepática?] Electrocardiograma (ECG; registro de la actividad eléctrica del músculo cardíaco). Tomografía computarizada de… Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): pruebas de diagnóstico

Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar la enfermedad de Wilson (enfermedad de almacenamiento de cobre): Inicialmente, la enfermedad comienza de manera inusual y se desarrolla de manera insidiosa solo después de que se excede la capacidad de almacenamiento de cobre. Los pacientes se quejan de fases anteriores de fatiga, anorexia (pérdida de apetito), pérdida de rendimiento, fatiga o dolor abdominal inespecífico. Síntomas principales Síntomas gastrointestinales / hepáticos. Ascitis (hidropesía abdominal) Dolor abdominal,… Enfermedad por almacenamiento de cobre (enfermedad de Wilson): síntomas, quejas, signos