El raquitismo (griego Rhachis, columna vertebral) es una enfermedad del hueso en crecimiento con alteración de la mineralización de la huesos y desorganización del crecimiento articulaciones en ninos. Es causada por una alteración del calcio-metabolismo del fosfato, que suele ser causado por una ingesta demasiado baja o un trastorno metabólico. En la edad adulta, el raquitismo se conoce como osteomalacia.
El raquitismo no es una enfermedad de declaración obligatoria y, por lo tanto, es difícil de cuantificar. Sin embargo, estadísticamente, es notable que los niños especialmente afroamericanos se ven afectados con más frecuencia que otros. Sin embargo, la aparición de los síntomas típicos es muy rara.
La mayoría de los niños solo muestran una sustancia química de laboratorio. vitamina D deficiencia. Esto es muy común y también se encuentra en países altamente desarrollados. Un estudio estadounidense mostró que casi la mitad de todas las niñas tenían una baja vitamina D nivel en su sangre al final del invierno.
Además, en países con alta exposición al sol, la Vitamina D La deficiencia se produce epidemiológicamente, ya que las mujeres en estos países a menudo están fuertemente veladas por razones religiosas. En los países europeos, especialmente en lactantes y niños que reciben un macrobiótico dieta mostrar síntomas de raquitismo. los equilibrar entre calcio y el fosfato en el cuerpo está regulado por la hormonas calcitriol (vitamina D), parathormona y calcitonina.
La concentración de las dos sustancias está estrechamente relacionada y se regula con precisión. La mayor cantidad de calcio y el fosfato se almacena en el huesos en forma de hidroxiapatita. Si el cuerpo registra demasiado o muy poco fosfato o calcio, se libera parathormone.
Esto libera calcio de la huesos o lo construye en los huesos. El exceso de fosfato se excreta a través de los riñones o, en el caso de deficiencia de fosfato, se reabsorbe cada vez más en la orina. El calcio solo se puede absorber con la ayuda de la vitamina D3, que se produce en la piel con la ayuda de la radiación ultravioleta de la luz solar.
La vitamina D3 luego se convierte en hígado y riñones a través de varios precursores (25-hidroxi-colecalciferol) para el realmente efectivo calcitriol (1,25-dihidroxi-colecalciferol) y permite la absorción de calcio en los huesos. Si falta vitamina D3, el hueso se vuelve cada vez más frágil ya que la mineralización no puede tener lugar y aparecen los síntomas típicos del raquitismo. Básicamente se distinguen dos formas de raquitismo: La forma más frecuente es el raquitismo por deficiencia de calcio.
Esto es causado por la falta de vitamina D. Esto generalmente es causado por una combinación de muy poca ingesta de vitamina D de los alimentos y muy poca exposición a la luz solar. En casos raros, un defecto enzimático es responsable de la deficiencia de vitamina D. Esto se conoce como raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1 y tipo 2.
Además, otras enfermedades intestinales pueden impedir la absorción de vitamina D suficiente de los intestinos (enfermedad celíaca, fibrosis quística). Ciertos medicamentos como fenitoína y fenobarbital para epilepsia La terapia también reduce la absorción intestinal y aumenta la degradación de la vitamina D3. El raquitismo por deficiencia de fosfato, más raro, conduce a una mayor pérdida de fosfato a través de los riñones y, por lo tanto, altera el metabolismo y la regulación hormonal en el cuerpo.
Fofato diabetes es una forma congénita de pérdida de fosfato y se conoce como raquitismo hipofosfatémico familiar. Otras enfermedades pueden dañar los túbulos renales y provocar una pérdida excesiva de fosfato. Una excepción a estas enfermedades es la deficiencia relativa de fosfato en los bebés prematuros.
En este caso, puede haber demasiado crecimiento de recuperación en relación con el bajo suministro de fosfato. Ya en el segundo al tercer mes de vida aparecen los primeros síntomas del raquitismo. Los niños sufren de un aumento de nerviosismo, inquietud, sudoración intensa y desarrollan picazón. erupciones en la piel (miliaria) como resultado.
Alrededor de los 4 meses de edad, los niños desarrollan una barriga de rana, sufren de estreñimiento y el primer ablandamiento de los huesos del cráneo (craneotabes). Además, la deficiencia de calcio conduce a una hiperexcitabilidad de la musculatura hasta el músculo obstáculo. cráneo se aplana cada vez más y la expansión de las suturas óseas da como resultado la forma de un cráneo cuadrado en un mes más.
Las muñecas y los tobillos también se ensanchan cada vez más (signo de Marfan). En el crecimiento articulaciones de la Costillas de la caja torácica, aparecen distensiones perladas, que se denominan rosario. En promedio, los dientes brotan más tarde y muestran esmalte defectos. Dado que el tórax es inusualmente blando, el tirón muscular del diafragma conduce a retracciones (surco de Harrison).
Además, pierna se producen curvaturas, especialmente piernas arqueadas. Estos signos típicos solo se encuentran en la infancia. En el caso de un raquitismo recién adquirido en la edad adulta, conocido como osteomalacia, no se producen deformaciones óseas típicas.
Aquí, aburrido dolor de huesos y típicamente se encuentran fracturas patológicas. Los signos típicos de raquitismo incluyen inquietud, sudoración y una erupción inducida por el sudor, así como un aumento del sobresalto, ya en los primeros tres meses de vida. En el curso de la enfermedad, la aparición de debilidad muscular conduce a un abdomen notablemente distendido (panza de rana), que es causado por la flacidez de la músculos abdominales, flatulencia y tendencia a estreñimiento.
Además, hay primeros signos de ablandamiento óseo (craneotabes), que conduce a un aplanamiento de la parte posterior del cabeza y, con el transcurso del tiempo, a una mayor difusión de la cráneo suturas con la formación de un cráneo cuadrado. Hiperexcitabilidad muscular y tendencia a obstáculo se puede agregar debido a la deficiencia de calcio. Como las suturas en el cráneo, el hueso-cartílago límites del crecimiento articulaciones también derivan del Costillas (rosario), lo que provoca una deformación cada vez mayor de las muñecas y los tobillos.
Otro signo de deformaciones óseas es la curvatura de las piernas (piernas arqueadas), además el avance del diente puede retrasarse y la esmalte puede ser defectuoso. El diagnóstico se realiza por los cambios óseos típicos en el de rayos X imagen. Sin embargo, dado que no es posible diferenciar entre raquitismo por deficiencia de calcio y raquitismo por deficiencia de fosfato, se debe determinar la parathormona.
Esto es elevado en el caso de deficiencia de calcio y en el rango normal en el caso de deficiencia de fosfato. Además, los precursores individuales de la vitamina D se determinan en el laboratorio. Así se puede determinar si un clásico deficiencia de vitamina D hay raquitismo o una forma de raquitismo dependiente de la vitamina D.
Para poder diagnosticar el raquitismo, el paciente historial médico y examen clínico, los hallazgos de laboratorio típicos (elevación de la fosfatasa alcalina y hormona paratiroidea, nivel bajo de vitamina D) y también se incluyen imágenes radiológicas. Dado que una falta general de calcio en los huesos y un ensanchamiento de las articulaciones de crecimiento, así como las deformaciones de las articulaciones y los huesos son signos típicos de raquitismo, estos se pueden confirmar mejor con radiografías convencionales de la muñeca (especialmente en deficiencia de vitamina D raquitismo) o articulación de la rodilla (especialmente en el raquitismo por deficiencia de fosfato). Los extremos del hueso (epífisis) aparecen ensanchados en el Rayos X, los ejes óseos (diáfisis) son bajos en calcio y tienen pseudofracturas y zonas de reabsorción.
Las zonas de transición del extremo óseo y la diáfisis del hueso (metáfisis) también muestran ensanchamiento y parecen borrosamente limitadas. El sistema de bolas de hueso esponjoso de los huesos (sustancia esponjosa) parece cada vez más poroso. La terapia se basa básicamente en la forma del raquitismo.
Los niños con raquitismo clásico por deficiencia de vitamina D reciben vitamina D y calcio en dosis altas durante 3 semanas. Luego, la dosis se reduce significativamente durante las próximas 3 semanas. Después de eso, suele ser suficiente cambiar a una rica en calcio dieta y suficiente exposición al sol.
Si hay raquitismo tipo 1 dependiente de vitamina D, esto no es suficiente. En este caso se altera la conversión de los precursores de modo que calcitriol debe administrarse además de altas dosis de calcio para que el calcio se pueda incorporar al hueso. Si el hueso se rellena con calcio, una terapia de por vida con Calcitriol es suficiente para mantener el nivel de calcio en el cuerpo.
La terapia del raquitismo tipo 2 dependiente de la vitamina D es mucho más difícil. Aquí el suministro oral de calcio y el precursor de vitamina D faltante (dihidroxi colecalciferol) es a menudo insuficiente. Por lo tanto, al comienzo de la terapia, el calcio a menudo se debe suministrar en dosis altas a través de una infusión.
Si el cuerpo está saturado con suficiente calcio, el calcio debe continuar ingiriéndose por vía oral en dosis muy altas durante toda la vida para mantener el nivel de calcio. En el caso de raquitismo por deficiencia de fosfato, se debe administrar fosfato además de calcitriol. Si la causa de la deficiencia de fosfato es un trastorno enzimático congénito, la sustitución es de por vida.
En el caso de un riñón Si es posible, se le debe dar un tratamiento prioritario para restaurar la propia absorción de fosfato del organismo. Las deformaciones óseas suelen curarse sin más tratamiento, siempre que se suministre suficiente calcio y vitamina D. En el caso de deformidades graves o raquitismo por deficiencia de fosfato, a menudo es necesaria la cirugía para restaurar la posición correcta del hueso (reposicionamiento de la osteotomía). Si el raquitismo se reconoce a tiempo y la terapia se inicia temprano con un diagnóstico, la mayoría de las malposiciones y deformaciones óseas retroceden, pero la enfermedad subyacente o la desregulación hormonal detrás de la enfermedad no se pueden curar por completo. Sin embargo, los síntomas del raquitismo aún se pueden contener mediante la sustitución temporal o incluso de por vida de vitamina D o calcitriol, posible sustitución de fosfato y profilaxis posterior en forma de una ingesta suficiente de alimentos que contengan calcio y exposición a la luz solar. En los casos más graves de raquitismo, sin embargo, las deformaciones de las piernas (piernas arqueadas) aún pueden permanecer, por lo que la ferulización con ortesis o incluso una osteosíntesis de conversión puede ser necesaria en el curso de la terapia.
