El síndrome de De Toni Debre Fanconi es el nombre que se le da a una enfermedad genética. Implica la reabsorción de diversas sustancias en el riñón.
¿Qué es el síndrome de Toni Debre Fanconi?
El síndrome de De Toni-Debre-Fanconi también se conoce como complejo De Toni-Debre-Fanconi, síndrome de De Toni-Fanconi o glucosa-aminoácidos diabetes. Esto se refiere a un trastorno de reabsorción renal del túbulo proximal, que es una sección del túbulo renal. El síndrome de De Toni-Debre-Fanconi es una enfermedad hereditaria y provoca la reabsorción de diversas sustancias. Éstas incluyen aminoácidos, glucosae inorgánico fósforo. Como resultado, la excreción patológica de glucosa, fosfato y aminoácidos ocurre. El síndrome de De Toni-Debre-Fanconi fue descrito por primera vez por el médico italiano Giovanni de Toni (1896-1973) y el suizo Guido Fanconi (1892-1979), quienes también dieron nombre a la enfermedad. El síndrome de De Toni-Debre-Fanconi es una de las enfermedades bastante raras. En Europa se conocen unos 50 casos del tipo infantil. Las formas secundarias, sin embargo, aparecen con mayor frecuencia.
Causas
El síndrome de De Toni Debre Fanconi se puede dividir en tres formas distintas. Estos son el síndrome de Fanconi idiopático primario, que se hereda de manera autosómica recesiva, pero que también puede ocurrir de manera espontánea. El síndrome de Fanconi del tipo adulto es menos grave que el síndrome de Fanconi del tipo infantil. La tercera forma es el síndrome de Fanconi secundario. Esto ocurre concomitantemente con enfermedades metabólicas hereditarias como la cistinosis o el síndrome de Lowe. Además, es secundario a Síndrome de Sjogren, amiloidosis, tumores, envenenamiento o como efecto secundario indeseable de la medicación. El síndrome de De Toni-Debre-Fanconi es principalmente una enfermedad hereditaria. Mientras que el tipo infantil del síndrome se hereda de manera autosómica recesiva, el tipo adulto se hereda de manera autosómica dominante. En el caso del síndrome de De Toni-Debre-Fanconi, existe un trastorno de reabsorción generalizado del túbulo proximal. El mecanismo patológico del síndrome aún no se ha dilucidado por completo. Se asume una deficiencia de ATP inducida por isquemia o una insuficiencia de ATPasa Na + - / K +. La consecuencia de estos es que diversas sustancias como la glucosa, aminoácidos o iones como fosfato ya no se segregan de la orina y se excretan. Esto a su vez conduce a aminoaciduria, hipercalciuria incluyendo Hipopotasemia, hiperfosfaturia asociada con una alteración de fosfato equilibrary glucosuria, incluida la diuresis osmótica. Además de la forma hereditaria del síndrome de De Toni-Debre-Fanconi, que está determinada genéticamente, también existe una forma adquirida. Esto es causado por enfermedades metabólicas como intolerancia a la fructosa or Enfermedad de Wilson, isquemia o sustancias nefrotóxicas como metales pesados or drogas.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas del síndrome de De Toni-Debre-Fanconi dependen de si se trata de una forma infantil o adulta de la enfermedad. En el síndrome primario idiopático, que se presenta en la infancia, síntomas como baja estatura, episodios febriles y vómitos aparecen entre las edades de 2 y 3 años. Además, los niños afectados padecen raquitismo, cual es vitamina D resistente. Además, hay graves dolor existentes huesos. Incluso las fracturas están dentro del ámbito de la posibilidad. Si el riñón insuficiencia (debilidad de los riñones) que también se produce no se trata con sangre Lavado (diálisis) o trasplantar de las riñón, el niño afectado incluso es amenazado de muerte. Si los síntomas del síndrome de De Toni-Debre-Fanconi no aparecen hasta la edad adulta, por lo general no hay necesidad de temer las consecuencias potencialmente mortales. La forma adulta del síndrome se caracteriza por hipotonía muscular, polidipsia (sed anormal) o ablandamiento del huesos (osteomalacia). Además, existe el riesgo de complicaciones debido a las deficiencias. Éstas incluyen hipoglucemia (bajo sangre azúcar), fracturas óseas espontáneas, trastornos neurológicos y síntomas hipopotasémicos. Además, global insuficiencia renal puede ocurrir.
Diagnóstico y curso
Para diagnosticar el síndrome de Toni Debre Fanconi, el médico examinador se dirige primero a los historial médico. Además, realiza una examen físico así como un examen de laboratorio. Por estado urinario, es posible detectar aminoaciduria o glucosuria. En el caso de mieloma múltiple, se puede detectar proteinuria. El nivel de fosfato en el sangre el suero es bajo. Algunas veces, Hipopotasemia también se puede detectar. Se pueden tomar radiografías para diagnosticar secuelas secundarias del síndrome de De Toni-Debre-Fanconi como osteomalacia o raquitismo. A veces, un riñón biopsia (muestreo de tejido) también se realiza. El curso del síndrome de De Toni-Debre-Fanconi depende de su forma. Por ejemplo, el pronóstico de la forma infantil se considera desfavorable, porque sin un transplante de riñón, la muerte ocurre entre diez y doce años debido a insuficiencia renal. Por otro lado, si es la forma adulta, que solo se ve en adultos, la esperanza de vida es normal.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si síntomas como baja estatura, fiebre episodios, y vómitos se notan entre los dos y los tres años, los condición puede ser el síndrome de De Toni Debre Fanconi. Se recomienda una visita al pediatra si los síntomas no se resuelven por sí solos o si se desarrollan síntomas adicionales. En general, si hay signos de una grave condición, siempre consulte a un médico. En caso de grave dolor de huesos o incluso fracturas, se debe alertar a la ambulancia o se debe llevar al niño afectado al hospital. Lo mismo se aplica a los signos de insuficiencia renal or raquitismo. Si los síntomas no aparecen hasta la edad adulta, se debe consultar a un médico en caso de sed anormal, molestias óseas y otros signos típicos. Se necesita asesoramiento médico a más tardar en caso de complicaciones como hipoglucemia, trastornos neurológicos o fracturas óseas espontáneas. Además del médico de cabecera, también se puede consultar a un especialista en enfermedades hereditarias o un internista. En el caso de síntomas inespecíficos, lo mejor es contactar primero con el servicio médico de emergencia. Sin embargo, se recomienda una aclaración médica en cualquier caso con las quejas mencionadas.
Tratamiento y terapia
En el tratamiento del síndrome de De Toni-Debre-Fanconi, tanto causal como sintomático terapia forestal es posible. Si el paciente padece la forma secundaria, se trata la causa de la enfermedad primaria. Estándar terapia forestal incluye administración of vitamina D3 o calcitriol para tratar vitamina D-Raquitismo resistente. Hidroclorotiazida también se administra para reducir la pérdida de electrolitos a través de los riñones. Muchas comidas pequeñas ricas en proteínas y hidratos de carbono también se consideran útiles. Además, el paciente debe consumir de uno a tres litros de líquido al día. Al mismo tiempo, es importante reducir la ingesta de sal de mesa. También es importante compensar la pérdida de fosfato, potasio y sodio. Acidosis está a su vez equilibrado por búfer Cloud. Si está presente un trastorno proximal hereditario, solo sintomático terapia forestal es posible, en el que el paciente recibe sodio bicarbonato, fosfato, glucosa y potasio. Regular monitoreo de riñones y huesos también se considera importante.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que el síndrome de De Toni-Debre-Fanconi es un trastorno genético, no se puede tratar de manera causal, solo sintomáticamente. La autocuración no ocurre con este síndrome. Si no se trata, el síndrome de De Toni-Debre-Fanconi puede Lead para completar insuficiencia renal, lo que eventualmente resultó en la muerte del individuo afectado. Los pacientes entonces dependen de un riñón de un donante o diálisis. Similar, baja estatura, vómitos o varios síntomas de deficiencia pueden resultar del síndrome. La calidad de vida y la esperanza de vida se reducen significativamente. En los niños, el síndrome también conduce a un desarrollo alterado y lento. Fracturas óseas y ralentizadas cicatrización de la herida son comunes. El síndrome de De Toni Debre Fanconi generalmente se puede tratar relativamente bien con la ayuda de medicamentos. Esto alivia todos los síntomas y da como resultado un curso positivo de la enfermedad. Sin embargo, los pacientes dependen de tomar estos medicamentos por el resto de sus vidas, ya que el síndrome no se puede curar por completo. Además, los exámenes regulares de la órganos internos debe realizarse para evitar complicaciones. Con una terapia temprana y un tratamiento exitoso, no hay disminución de la esperanza de vida.
Prevención
El síndrome de De Toni-Debre-Fanconi se considera una enfermedad genética. Por tanto, no existen medidas preventivas medidas.
Programa de Cuidados Posteriores
En la mayoría de los casos de síndrome de De Toni Debre Fanconi, la persona afectada tiene pocas opciones para el cuidado posterior directo. La persona afectada debe consultar a un médico al principio del curso de esta enfermedad para evitar complicaciones adicionales. Dado que se trata de una enfermedad genética, no existe una cura completa. Si hay ganas de tener hijos, asesoramiento genetico y las pruebas pueden ser útiles para prevenir la recurrencia de la enfermedad. La autocuración no ocurre en el síndrome de De Toni-Debre-Fanconi. En la mayoría de los casos, los pacientes con esta enfermedad deben tomar medicamentos. Siempre es importante asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y en la dosis correcta. En el caso de los niños, los padres deben controlar la ingesta. Los pacientes también deben beber muchos líquidos y evitar la sal en la medida de lo posible para no ejercer una presión innecesaria sobre los riñones. Dado que el síndrome de De Toni Debre Fanconi puede causar problemas renales graves, controles y exámenes regulares del órganos internos Es muy importante. Especialmente los huesos y los riñones deben revisarse. No se puede predecir universalmente si el síndrome dará lugar a una disminución de la esperanza de vida del paciente.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Además de la forma genética hereditaria del síndrome de De Toni-Debre-Fanconi, todavía se presenta en forma adquirida. Los propios pacientes no pueden tomar ninguna acción que sea causal contra la variante genética del trastorno. La forma infantil de la enfermedad es particularmente grave y suele manifestarse entre los dos y los tres años. Los padres deben insistir en que su hijo sea tratado por un médico que haya tenido experiencia con esta enfermedad bastante rara. Los especialistas se pueden encontrar a través de la asociación médica o con la ayuda del salud compañía de seguros. Síntomas que acompañan a la baja estatura que ocurre con frecuencia, como tensión, músculos dolor o habilidades motoras restringidas, generalmente se pueden aliviar con fisioterapia comenzó en una etapa temprana. Tan pronto como los niños comiencen a sufrir emocionalmente por su baja estatura, se debe consultar a un psicólogo infantil. Si el condición es adquirido en lugar de genético, lo primero que hay que hacer es identificar el desencadenante. Esto puede ser, por ejemplo, trastornos metabólicos, intolerancia a la fructosa o envenenamiento con metales pesados. Los medicamentos también pueden ser responsables de un síndrome de De Toni-Debre-Fanconi adquirido. Si la enfermedad se correlaciona con el estilo de vida del paciente, por ejemplo, dieta u ocupación, el paciente debe estar preparado para modificar su estilo de vida. Si una modificación del dieta es necesario, se debe consultar a un ecotrofólogo. Si la ocupación ya no se puede practicar, se debe recurrir al asesoramiento vocacional de la agencia de empleo en una etapa temprana. Los sindicatos también brindan asesoramiento gratuito en tales casos.
