Las inmunodeficiencias congénitas o primarias son bastante raras y aún poco conocidas. Desafortunadamente, esta es la razón por la que el diagnóstico a menudo se hace muy tarde, en el peor de los casos con consecuencias fatales para los afectados. Pacientes con una congénita inmunodeficiencia carecen de un componente importante del propio sistema de defensa del cuerpo: producen muy pocos anticuerpos o ninguno en absoluto. Como resultado, sufren infecciones recurrentes que superan significativamente los niveles normales. Pero especialmente en la infancia, resfriados y afines están a la orden del día, por lo que no es fácil identificar el límite entre lo que todavía se considera normal y lo que ya es patológico. Se estima que alrededor de 100,000 personas, en su mayoría niños, se ven afectadas en Alemania, y solo una fracción de ellas son diagnosticadas. E incluso si el diagnóstico finalmente se realiza, está precedido por un período largo y doloroso.
Una forma de enfermedad por inmunodeficiencia.
inmunodeficiencia, o PID (Inmunodeficiencia primaria), es una de las enfermedades de inmunodeficiencia en la que los procesos inmunes no funcionan con la suficiente eficacia. Además de estas raras inmunodeficiencias congénitas (primarias), que son siempre de por vida, los defectos adquiridos (secundarios) también pueden inhabilitar la sistema inmunológico. Estos incluyen enfermedades crónicas, infección por VIH (SIDA), crónico desnutrición o desnutrición, o drogas, por ejemplo, como terapias inmunosupresoras en el contexto de ciertas enfermedades autoinmunes o células cancerosas enfermedades. Un intacto sistema inmunológico consta de una variedad de componentes básicos que sirven para defenderse de los patógenos. Simplificado: Anticuerpos se forman en el sangre que reconocen y destruyen virus, bacterias fotosintéticas y otros invasores dañinos. Si una inmunodeficiencia está presente, el anticuerpo concentración existentes sangre suele ser demasiado bajo: el cuerpo ya no puede hacer frente a las enfermedades correspondientes por sí solo. Por lo tanto, las personas afectadas luchan, a veces desde el nacimiento, con infecciones que se repiten con frecuencia (especialmente de las tracto respiratorio), que también son graves y duran mucho tiempo. Esto puede provocar daños irreversibles en los órganos afectados (por ejemplo, bronquios, pulmones). Dependiendo de qué parte del sistema inmunológico está afectado, se distinguen varios cuadros clínicos, que también pueden mostrar diferentes síntomas. La inmunodeficiencia en sí misma aún no es curable; a largo plazo, es posible lograr el éxito con la ayuda de ingeniería genética. Sin embargo, hay al menos varias terapias disponibles que previenen infecciones y daño a los órganos. En general, cuanto antes se trate la inmunodeficiencia congénita o adquirida, más éxito tendrá la inmunodeficiencia. medidas tienden a ser.
Diagnóstico de inmunodeficiencias congénitas
Precisamente porque las inmunodeficiencias congénitas son raras, a menudo se reconocen demasiado tarde. El diagnóstico correcto siempre causa problemas en la práctica precisamente debido a la gran cantidad de síntomas inespecíficos y no es infrecuente que se realice solo después de varios intentos fallidos de terapia forestal. Pero hay algunos signos que apuntan a tal trastorno. Todo médico debe estar alerta si un niño o un adulto contrae la misma infección tres o cuatro veces y se cura mal a pesar de antibiótico terapia forestalSi su hijo presenta uno o más de los siguientes síntomas, debe llevarlo urgentemente a un especialista para descartar una EPI.
- Más de 2 neumonías al año.
- Más de 2 infecciones graves de los senos nasales por año
- Más de 8 nuevas infecciones de oído en un año
- De médula ósea y meningitis o infecciones graves.
- Recubrimiento permanente en el boca después de la edad de 1.
- Enfermedades causadas por bacterias normalmente inofensivas.
- Enrojecimiento inexplicable en las manos y los pies de los bebés (enfermedad del injerto contra el huésped).
- Profundo recurrente piel o abscesos de órganos.
- Más de 2 meses de antibiótico terapia forestal sin efecto o iv antibiótico terapia.
- Inmunodeficiencias primarias en la familia
- Enfermedades provocadas por la vacunación en niños y adultos.
- Crecimiento reducido, peso corporal reducido
Terapia de inmunodeficiencias congénitas
En la mayoría de las formas, para corregir la deficiencia de anticuerpos y prevenir las infecciones asociadas, las personas afectadas deben recibir anticuerpos (inmunoglobulinas obtenidos de donantes sanos) de forma regular, por el resto de sus vidas. Dependiendo de la forma, médula ósea/ trasplantes de células madre, terapia adicional con antibióticos para infecciones y fisioterapia para infecciones respiratorias frecuentes también se utilizan. Cualquiera que busque asesoramiento o ayuda puede ponerse en contacto con Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Autoayuda alemana para inmunodeficiencias congénitas). (DSAI). La organización se ofrece como punto de contacto y socio competente en una red de personas afectadas, especialistas, autoridades y equipos de investigación.
