Enfermedad de Wilson

Sinónimos

Enfermedad de Wilson, degeneración hepatolenticular La enfermedad de Wilson es una enfermedad determinada genéticamente en la que hay un mayor almacenamiento de cobre en varios órganos debido a una alteración en el metabolismo del cobre (la denominada enfermedad de almacenamiento). Esto conduce a un daño progresivo a los órganos afectados, con la hígado y cerebro siendo particularmente afectado. Se conocen varias formas de la enfermedad de Wilson; si no se trata, la enfermedad suele ser mortal.

La terapia es a través de un bajo contenido de cobre de por vida. dieta y la ingesta de ciertos medicamentos tiene mucho éxito. En algunos casos un hígado trasplantar es necesario. La enfermedad de Wilson es un defecto hereditario de una proteína en el hígado célula que regula la redistribución de cobre en el cuerpo y la excreción de cobre en el bilis.

Como resultado, el cuerpo está sobrecargado con cobre libre, que tiene un efecto dañino para las células y se deposita principalmente en el hígado y en ciertas regiones del cuerpo. cerebro. El ojo, los riñones y corazón también puede verse afectado. Los depósitos de cobre provocan daños y una mayor pérdida de función de los órganos afectados.

Como la función residual de la proteína defectuosa puede variar, el curso de la enfermedad puede variar. La frecuencia de la enfermedad de Wilson se da como 1:30. 000.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y ocurre con un poco más de frecuencia en los hombres. El inicio de la enfermedad es en la juventud y en la adultez temprana, rara vez después de los 40 años. La enfermedad se manifiesta en trastornos funcionales de los órganos afectados de diversa intensidad: Hígado: aumento de los valores hepáticos, degeneración grasa del hígado hasta cirrosis hepática (reconstrucción nodular del hígado con sustitución del tejido funcional por tejido conectivo).

La disfunción hepática se manifiesta en ictericia (coloración amarillenta de la piel y el blanco del ojo), trastornos de la coagulación, anemia, ascitis (retención de agua en el abdomen). Cerebro: Particularmente afectado es el sistema de apoyo inconsciente y mantenimiento de las funciones motoras. Esto conduce a una falta de movimiento, inexpresividad de la expresión facial, rigidez de los músculos, pero también movimientos excesivos. espasmos musculares y temblores, trastornos del habla y de la deglución.

Contracciones nerviosas de los dedos, también conocido como "batir las alas" o "batir temblor“, Se considera bastante característico. Cambios psicológicos como rabietas, ataques de risa o llanto, memoria trastornos y demencia también puede ocurrir en el curso de la enfermedad. Ojo: El "anillo corneal de Kayser-Fleischer", una decoloración marrón en el borde del iris es un síntoma característico y valioso para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, pero no restringe la visión en sí.

Además: los trastornos funcionales pueden ocurrir en el riñón, los corazón puede verse afectado en el sentido de cardiomiopatía (debilidad del músculo cardíaco). Las decoloraciones mencionadas anteriormente del iris son innovadores en el diagnóstico; cuando el sangre Cuando se examina, se aprecian valores más bajos para la proteína transportadora de cobre (coeruloplasmina) y el cobre total, mientras que el cobre libre en sangre es elevado. En la orina, se nota un aumento de la excreción de cobre a través de los riñones.

En un hígado biopsia, se puede detectar un mayor contenido de cobre en el tejido hepático. En casos poco claros, algunas pruebas adicionales pueden proporcionar aclaraciones. La base de la terapia es un bajo contenido de cobre de por vida. dieta.

Se deben evitar las nueces, los champiñones, los despojos, el chocolate y los productos integrales. Desde un dieta por sí sola no es suficientemente eficaz, se administran fármacos que unen el cobre libre en el organismo y lo convierten en una forma que puede excretarse con la orina (D-penicilamina, trientina). La administración de zinc reduce la absorción de cobre de los alimentos. En algunos casos un trasplante de hígado Puede ser necesario eliminar la causa de la enfermedad, pero esto va acompañado del considerable riesgo general de trasplante.