La miopatía miotónica proximal es un trastorno hereditario asociado con debilidad muscular en los músculos esqueléticos proximales y problemas oculares. Por lo general, los primeros síntomas aparecen entre los 40 y los 50 años. Actualmente, solo se dispone de tratamiento sintomático.
¿Qué es la miopatía miotónica proximal?
La miopatía miotónica proximal es un trastorno muscular genético que no suele manifestarse hasta la mediana edad. Hasta la fecha, no ha habido casos de enfermedad congénita. La enfermedad tampoco se ha observado en niños. Solo puede aparecer una forma juvenil muy rara. Además de la debilidad de los músculos proximales, también se producen problemas oculares, que se manifiestan por discapacidad visual. Otros nombres para esta enfermedad incluyen distrofia miotónica tipo 2 o enfermedad de Ricker. El curso de esta enfermedad es más leve que el de distrofia miotónica tipo 1 (enfermedad de Curschmann-Steinert), que también es hereditaria. Sin embargo, la enfermedad de Ricker ocurre con menos frecuencia que la enfermedad de Curschmann-Steinert. Por tanto, se estima que la prevalencia es de 1 a 5 por 100,000 personas. En Alemania y Estados Unidos, la prevalencia es algo mayor. La razón de esto podría ser la primera aparición de la mutación correspondiente en Europa Central. Debido a su causa genética, la enfermedad no se puede tratar de manera causal, sino solo sintomáticamente.
Causas
Se cree que la causa de la miopatía miotónica proximal es un defecto en el ZNF9. gen en el cromosoma 3. Este gen codifica un llamado zinc dedo proteína, que contiene zinc como átomo central. La proteína correspondiente interactúa con el ADN o el ARN y, por lo tanto, influye en la gen expresión de varios genes. La parte codificable del gen no cambia, pero la secuencia de repetición CCTG se expande. Esto significa, por tanto, que se incorpora una secuencia CCTG adicional en la región no codificable del gen, que a su vez influye en la expresión génica del gen ZNF9. En este caso, la proteína correspondiente no está alterada genéticamente, pero no está presente en el nivel óptimo. concentración. También se observa anticipación en algunos casos. La anticipación marca un inicio más temprano de la enfermedad en la descendencia. Además, los síntomas son más pronunciados en ellos. Esto es causado por más repeticiones CCTG integradas, que pueden expandirse cada vez más de generación en generación. La expansión de repeticiones de CCTG o repeticiones de tetranucleótidos en general también está determinada genéticamente. Sin embargo, la anticipación no siempre ocurre porque el número de repeticiones de CCTG no necesariamente se correlaciona con la edad de inicio de la enfermedad. La miopatía miotónica proximal se hereda de forma autosómica dominante. En este caso, la enfermedad se transmite directamente de una generación a la siguiente.
Síntomas, quejas y signos.
La miopatía miotónica proximal puede manifestarse por una variedad de síntomas. El grado de expresión de los signos de la enfermedad varía ampliamente. Una de las características más importantes es el desarrollo de debilidad muscular proximal, que suele ser el factor determinante en el diagnóstico de la enfermedad. Los músculos de la pelvis y cintura escapular a menudo se ven afectados. La debilidad muscular suele ir acompañada de graves dolor (mialgias). En el 75 por ciento de los casos, se produce un aumento de la tensión muscular (miotonía), que solo se reduce lentamente. Con mucha menos frecuencia (alrededor del 12 por ciento), la músculos faciales también se ven afectados Temblor se observa en un tercio de los casos. La corazón también se ve afectado con frecuencia. Arritmia cardíaca y se producen alteraciones en la transmisión de impulsos. En los ojos, aparecen cataratas (cataratas) que conducen al deterioro de la agudeza visual. Además, hiperhidrosis (aumento de la sudoración), hipertermia (aumento de la producción de calor), reducción de la Testículos (atrofia testicular) o incluso diabetes puede desarrollar. A veces, trastornos del sistema nervioso central, hipogammaglobulinemia (deficiencia de gammaglobulinas) o bilis También se observan trastornos del flujo de salida. Hipertermia maligna es una complicación. Esto se puede activar durante anestesia by inhalación narcóticos, despolarizante relajantes musculares o incluso estrés. Los síntomas de esta complicación incluyen palpitaciones, dificultad respiratoria, cianosis, rigidez muscular, acidosiso hiperpotasemia. Finalmente, se produce un fuerte aumento de temperatura, que puede Lead a la desnaturalización de proteínas y la insuficiencia circulatoria.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Para diagnosticar la miopatía miotónica proximal, la actividad muscular eléctrica se mide en un EMG (electromiograma). Si se producen descargas monótonas que recuerdan al sonido de un bombardeo en picado, está presente una enfermedad muscular. Para una diferenciación más precisa, la prueba genética directa se realiza en el leucocitos. Otros métodos de examen incluyen la prueba de cierre del puño y la prueba de percusión. En la prueba de cierre del puño, la apertura tardía de la mano después de un puño cerrado indica miotonía. Lo mismo es cierto si el músculo contracciones que duran unos segundos ocurren cuando se golpean los músculos afectados (percusión).
Complicaciones
En este condición, las personas afectadas suelen sufrir debilidad muscular. En la mayoría de los casos, los síntomas no aparecen hasta una edad avanzada, por lo que la prevención directa o el tratamiento temprano de esta condición no es posible. Desafortunadamente, tampoco es posible un tratamiento causal, por lo que solo se pueden limitar los síntomas de esta enfermedad. En este caso, los pacientes sufren una debilidad muscular muy desarrollada. Hay severo dolor en los músculos, que ocurre principalmente bajo estrés. Además, esta enfermedad también causa atrofia muscular, lo que conduce a una calidad de vida significativamente reducida. Los músculos de la cara se ven particularmente afectados, por lo que el paciente ya no puede moverlos y, por lo tanto, tampoco puede controlar su expresión facial. Asimismo, los afectados por esta enfermedad padecen temblor y corazón problemas. En el peor de los casos, paro cardíaco puede ocurrir. También se producen molestias en los ojos y una agudeza visual claramente reducida que complican la vida cotidiana de los interesados. No se producen complicaciones durante el tratamiento en sí. Sin embargo, solo los síntomas pueden limitarse parcialmente. Por lo general, no es posible una curación completa. También es posible que la esperanza de vida de la persona afectada se reduzca debido a la enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las personas que están en la edad adulta y tienen problemas musculares graves deben realizarse un chequeo con un médico. Si los síntomas se deben a un esfuerzo físico excesivo, suele ser suficiente un descanso adecuado y una noche de sueño reparador. A esto le sigue el alivio de los síntomas o la curación espontánea. La visita al médico no está indicada en estos casos. Sin embargo, si los síntomas persisten durante varios días o aumentan de intensidad, se necesita un médico. Disminución del rendimiento físico, limitaciones de movilidad y espasmos de las fibras musculares deben examinarse y tratarse. Una experiencia persistente de estrés, inquietud interior, un sentimiento general de enfermedad, así como alteraciones del corazón el ritmo debe presentarse a un médico. Si hay alteraciones del sueño, no se pueden cumplir los requisitos diarios o el bienestar disminuye, es necesario actuar. Si hay restricciones en la visión, una disminución de la agudeza visual y un mayor riesgo de accidentes y lesiones, las observaciones deben discutirse con un médico. Es preocupante la reducción del tamaño de la Testículos, un aumento de la transpiración o una inusual sensación de calor dentro del cuerpo. Disfunción general, malestar en la pelvis o los hombros e irregularidades en el músculos faciales debe presentarse a un médico. Si hay musculo dolor, tensión repetitiva o sensación de malestar, se necesita un médico.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal para la miopatía miotónica proximal no está disponible actualmente. Hasta ahora, solo se pueden realizar tratamientos sintomáticos. Se trata principalmente de fisioterapéuticos medidas, que puede mantener la capacidad de caminar hasta los 60 años. El cuidado y control multidisciplinario también es importante. Aquí, especialmente el monitoreo del corazón juega un papel importante, porque la afectación cardíaca a menudo es crucial para el pronóstico de la enfermedad. Si hipertermia maligna ocurre, salva vidas medidas como ventilación, administración of dantroleno (relajante muscular), enfriamiento del cuerpo y tratamiento de acidosis bajo medico intensivo monitoreo debe iniciarse inmediatamente.
Prevención
Preventivo medidas para prevenir la aparición de miopatía miotónica proximal en presencia de una predisposición genética no existen actualmente. La enfermedad se hereda de manera autosómica dominante; si uno de los padres padece esta enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que la descendencia también se vea afectada. Por tanto, si existen antecedentes familiares de la enfermedad, es aconsejable buscar asesoramiento genetico.
Seguimiento
Actualmente, solo se puede realizar un seguimiento sintomático de la miopatía miotónica proximal. Esto tiene como objetivo principal reducir los dolorosos síntomas concomitantes de la enfermedad. Las sesiones fisioterapéuticas son adecuadas para este propósito. Estos contrarrestan el avance de la atrofia y la debilidad muscular y ayudan a mantener la capacidad de caminar durante el mayor tiempo posible. Las sesiones de entrenamiento regulares y los ejercicios especiales ayudan a estabilizar el cuerpo. La nutrición juega un papel importante. Una saludable dieta proporciona al cuerpo todos los nutrientes importantes. Además, el apoyo psicológico ayuda a los pacientes a mantener la calma interior y una actitud más positiva a pesar de la enfermedad. Los grupos de autoayuda también pueden ayudar a las personas a aceptar la enfermedad con la ayuda de otras personas afectadas. En casa, la terapia ocupacional con el uso de varios SIDA tales como sillas de ducha, asientos elevados o agarradores pueden facilitar la vida diaria de los pacientes. Después de la enfermedad con miopatía miotónica proximal, las visitas de seguimiento regulares al médico son importantes para controlar el corazón y la atrofia muscular y para detectar a tiempo la disminución de la visión. Desafortunadamente, el pronóstico en la miopatía miotónica proximal es bastante negativo. Dado que se trata de una enfermedad genética, actualmente es imposible una cura completa. Especialmente la atrofia muscular progresiva reduce la calidad de vida. Esta atrofia también puede Lead a una menor esperanza de vida.
Que puedes hacer tu mismo
La miopatía miotónica proximal es una genética condición. La persona afectada no tiene medios para curarse a sí misma de esta enfermedad. Mediante el estilo de vida y diversas técnicas, el organismo puede recibir apoyo positivo, pero no se produce la ausencia de síntomas. La musculatura debe ser el foco de un entrenamiento específico. Aunque la enfermedad causa graves deficiencias, es aconsejable estabilizar el sistema muscular a diario en ejercicios individuales lo mejor que se pueda. Las sesiones de entrenamiento deben adaptarse a las necesidades y limitaciones del cuerpo. Es importante crear un sentido de logro, ya que esto promueve la motivación. Una actitud fundamentalmente positiva hacia la vida es muy útil para afrontar el malestar diario. La atención debe centrarse en experiencias agradables y promover una sensación de bienestar. El uso de relajación Se pueden aplicar técnicas para fortalecer el poder mental. Mediante meditación, entrenamiento autógeno or yoga, los factores de estrés existentes se reducen y al mismo tiempo se fortalece la vida interior del paciente. Esto debería ayudar a mejorar el manejo de la enfermedad en la vida cotidiana. Debe evitarse el retraimiento social. Los pacientes perciben las actividades conjuntas como agradables y edificantes. El intercambio en grupos de autoayuda trae consigo un fortalecimiento y apoyo mutuos.
