Con la ayuda de la síntesis de purinas, todos los organismos vivos producen purinas. La purina es, entre otras cosas, un componente del ADN. bases guanina y adenina, así como del importante portador de energía ATP.
¿Qué es la síntesis de purinas?
Con la ayuda de la síntesis de purinas, todos los seres vivos producen purinas. La purina es, entre otras cosas, un componente del ADN. bases guanina y adenina y del importante portador de energía ATP. La síntesis de purinas es un proceso bioquímico al final del cual se forman las purinas. Las purinas son compuestos orgánicos que se encuentran en todos los organismos vivos. Las purinas se forman a partir de la sustancia básica α-D-ribosa-5-fosfato. La célula humana convierte la sustancia en varios pasos. Enzimas catalizar este proceso y ayudar en la conversión de un intermedio al siguiente. Primero, una enzima convierte α-D-ribosa-5-fosfato a α-D-5-fosforribosil-1-pirofosfato (PRPP) expandiendo la molécula. Luego sigue la conversión de PRPP y glutamina en 5-fosforribosilamina y glutamato. Posteriormente, el cuerpo ya no puede usar las sustancias para la síntesis de otros productos, sino solo para la síntesis de purinas. La adición de glicina crea una glicina. amida ribonucleótido, que una enzima transforma en un ribonucleótido de amida de formilglicina y luego se convierte en amidina de fosforribosil formilglicina y ácido glutámico. Finalmente, el monofosfato de inosina (IMP) se forma a través de los intermedios 5-aminoimidazol ribonucleótido, 5-aminoimodazol-4-carboxilato ribonucleótido, SAICAR, AICAR y FAICAR. Las células pueden usar IMP directamente para hacer adenosina, guanina y xantosina. Las purinas no existen como gratuitas moléculas, pero siempre están vinculados a otras moléculas en forma de nucleótidos. La molécula de purina terminada consta de carbono dióxido, glicina, dos veces ácido 10-formiltetrahidrofólico, glutaminay ácido aspártico.
Función y tarea
Parte de la información genética almacenada en ácido desoxirribonucleico (ADN) se compone de purinas. El ADN está formado por bloques de construcción llamados nucleótidos. Estos se componen de un azúcar molécula (desoxirribosa), una ácido fosfórico y uno de cuatro bases. Las bases adenina y guanina son bases purínicas: su columna vertebral está formada por una purina, a la que otros moléculas unir. Además, la purina es un componente básico de adenosina trifosfato (ATP). Este es el principal portador de energía del organismo humano. En forma de ATP, la energía se almacena químicamente y está disponible para numerosas tareas. Los músculos utilizan ATP para el movimiento, así como para algunos procesos de síntesis y otros procesos. En los músculos, el ATP también tiene el efecto de un plastificante: asegura que los filamentos de los músculos puedan separarse entre sí. La falta de ATP después de la muerte conduce, por tanto, al rigor mortis. Para liberar la energía unida, las células y los orgánulos dividen el ATP en adenosina difosfato y adenosina monofosfato. La escisión libera aproximadamente 32 kJ / mol. Además, ATP sirve para transmitir señales. Dentro de las células, asume una función en la regulación del metabolismo. Por ejemplo, sirve como cosustrato de quinasas, que incluyen insulina-proteína quinasa estimulada, que desempeña un papel en el contexto de sangre glucosa. Fuera de las células, el ATP actúa como agonista de los receptores purinérgicos y ayuda a transmitir señales a las células nerviosas. El ATP aparece en la transducción de señales en el contexto de sangre la regulación del flujo y la respuesta inflamatoria, entre otros.
Enfermedades y dolencias
La síntesis de purinas es un proceso bioquímico complejo en el que pueden producirse errores fácilmente. Para que se forme purina, se especializó enzimas CRISPR-Cas debe convertir las diversas sustancias paso a paso. Las mutaciones pueden resultar en estos enzimas CRISPR-Cas no está codificado correctamente. El material genético contiene información sobre cómo las células deben sintetizar las enzimas. Las enzimas están hechas de proteínas, que a su vez están compuestas por largas cadenas de aminoácidos. Cada aminoácido debe estar en el lugar correcto para que la enzima tome la forma y funcione correctamente. Los errores pueden ocurrir no solo en la producción de enzimas, sino también en el código genético. Las mutaciones aseguran que la información almacenada conduzca a cadenas de aminoácidos defectuosas o incompletas. Estas mutaciones también pueden afectar a las enzimas involucradas en la síntesis de purinas. Los trastornos resultantes entran en la categoría de enfermedades metabólicas y son hereditarios. Una mutación en el PRPS1 gen, por ejemplo, causa un trastorno en la síntesis de purinas. PRPS1 codifica la enzima ribosa fosfato difosfoquinasa. La mutación hace que la enzima sea hiperactiva. A través de varios procesos, esta hiperactividad promueve el riesgo de gota. Gota (uricopatía) es una enfermedad que se presenta en episodios. Crónico gota se desarrolla después de varios brotes agudos. La enfermedad destruye el articulaciones; los cambios en las manos y los pies suelen ser especialmente visibles. Dolor existentes articulaciones, inflamación y fiebre también se encuentran entre los síntomas de gota. Además, las deformidades del articulaciones, rendimiento reducido, riñón los cálculos y la insuficiencia renal pueden manifestarse a largo plazo. Sin embargo, la síntesis de purina defectuosa puede manifestarse en algo más que gota. Otra mutación en el PRPS1 gen provoca una reducción de la actividad de la enzima ribosa fosfato difosfocinasa. Como resultado, se produce el síndrome de Rosenberg-Chutorian. Esta mutación también es una posible causa de cierta forma de sordera. Otros genes también codifican las enzimas de síntesis de purinas. El ADSL gen también es uno de ellos. Mutaciones en el gen ADSL Lead a una deficiencia de adenilosuccinato liasa. Esta deficiencia es una enfermedad hereditaria rara y se hereda de manera autosómica recesiva. La enfermedad ya se manifiesta en los recién nacidos, pero también puede aparecer en la infancia. La enfermedad se manifiesta de forma bastante inespecífica, por ejemplo, en retraso, epilepsia y trastornos del comportamiento similares a autismo. Las mutaciones en el gen ATIC también pueden alterar la síntesis de purinas. Esta sección de información genética codifica la proteína de síntesis de purina bifuncional, lo que lleva al desarrollo de ribosiduria AICA. La literatura documenta solo un caso con reducción de inteligencia, congénita cegueray cambios de forma en las rodillas, codos y hombros.
