El síndrome de FG es una anomalía ligada al cromosoma X. Las personas afectadas sufren de defectos vitamina D receptores y, como resultado, síntomas multifacéticos como retraso en el desarrollo, debilidad muscular, estrabismo y neurosensorial pérdida de la audición. El tratamiento es sintomático.
¿Qué es el síndrome de FG?
Las aberraciones cromosómicas también se denominan anomalías cromosómicas. Son cambios estructurales o numéricos en cromosomas en un organismo o una célula en particular. Por lo tanto, las aberraciones cromosómicas son cambios importantes dentro del genoma que pueden causar afecciones médicas graves. Una anomalía cromosómica estructural es el síndrome FG, también conocido en la literatura como síndrome de Opitz-Kaveggia o síndrome de Keller. El trastorno es grave y poco común. condición causada por anomalías del cromosoma X y provoca retrasos en el desarrollo además de anomalías físicas. La primera descripción de la enfermedad se hizo en 1974. John Marius Opitz y Elisabeth Kaveggia se consideran los primeros descriptores. El nombre síndrome de FG tiene sus raíces en un caso agudo del síndrome. Las letras F y G son las iniciales de los apellidos de dos hermanas que dieron a luz a varios niños con el síndrome. Existen vínculos alélicos entre el síndrome de FG y el síndrome de Lujan-Fryns, según la evidencia actual. La prevalencia del síndrome de FG se estima en un caso de cada 500 recién nacidos. Corazón Los defectos y defectos de las extremidades tampoco están excluidos.
Causas
El síndrome de FG es causado por mutaciones en el MED12 gen, más conocida como subunidad 12 del complejo mediador. gen se encuentra en el locus 13.1 del gen del cromosoma X y lleva 44 exones. La unidad codifica en el ADN una subunidad del complejo mediador, también conocido como mediador o proteína asociada al receptor de la hormona tiroidea. Otros nombres incluyen TRAP o proteína asociada al receptor de la hormona tiroidea, vitamina D proteína que interactúa con el receptor y DRIP y proteína que interactúa con el receptor de vitamina D. La proteina gen El producto consta de 28 subunidades. En el caso de una anomalía estructural del cromosoma correspondiente, la composición de la proteína cambia estructuralmente de modo que el complejo ya no cumple sus funciones fisiológicamente pretendidas y un defecto vitamina D se forma el receptor. Existen diferentes subtipos de síndrome de FG, según el locus génico exacto de la anomalía cromosómica. Además del locus Xq13, se han documentado anomalías en FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 y Xq22.3. Con base en la disposición familiar observada, se sugiere una base hereditaria ligada al cromosoma X.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de FG presentan síntomas conductuales de retraso. En la mayoría de los casos, también se presentan múltiples cambios de personalidad. Se ha observado una fuerte tendencia a la hiperactividad en prácticamente todos los casos. Los síntomas que lo acompañan pueden incluir anomalías faciales. Por ejemplo, los rasgos faciales de los pacientes a menudo parecen inanimados y hostiles. En muchos casos, hay un tono muscular bajo en todo el cuerpo. Las esquinas de la boca la caída en consecuencia y la función motora puede verse afectada. En algunos casos, un boca Se ha observado, también debido a la reducción del tono muscular. Síntomas del tracto digestivo también se han documentado. Crónico estreñimiento es uno de los síntomas más importantes en este contexto. En casos aislados, se ha encontrado que los pacientes tienen foramen parietale permagnum (FPP). Este es un trastorno poco común del desarrollo craneal asociado con defectos óseos del hueso parietal y agrandamiento significativo de los agujeros parietales. La tracto respiratorio de muchos pacientes también es susceptible a la infección. Además, paladar hendido, hendiduras laríngeas, estrabismo, hernias, hipospadias, hidroceles, apnea del sueñoy neurosensorial pérdida de la audición, así como otitis recurrente o reflujo, pueden ser signos del síndrome de FG.
Diagnóstico y curso
El primer diagnóstico de sospecha de síndrome de FG se realiza en la infancia o en etapas tempranas la infancia. Por lo general, síntomas clínicos como disminución del tono muscular, permanentemente abiertos bocay crónico estreñimiento proporcionar las primeras pistas sobre el síndrome. El médico obtiene pruebas de la reducción del tono muscular mediante exámenes neuroeléctricos. Se utilizan métodos genéticos moleculares para confirmar el diagnóstico y proporcionar evidencia de la anomalía cromosómica causante. Las variantes leves del síndrome de GBBB, el síndrome de Atkin-Flaitz, el síndrome de X frágil, así como el síndrome de Keipert, el síndrome naso-digitoacústico y el síndrome de Say-Meyer deben diferenciarse como diagnósticos diferenciales. Lo mismo ocurre con el síndrome de Donnai-Barrow, el síndrome de Sotos y el síndrome C. La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, el síndrome de Dubowitz y el síndrome de Renpenning también son posibles diagnósticos diferenciales. La sospecha puede surgir prenatalmente en caso de malformación. ultrasonido. Los pacientes con síndrome de FG tienen un pronóstico desfavorable. Muchos individuos afectados mueren durante la infancia. Después de la crítica la infancia período, pocos de los pacientes mueren.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Padres que notan malformaciones, signos de enfermedad crónica. estreñimientoy otra evidencia del síndrome de FG en su hijo debe llevarlo a un pediatra. La anomalía ligada al cromosoma X es una condición que definitivamente necesita ser diagnosticado y tratado. Por lo tanto, un médico debe aclarar las quejas inusuales, las anomalías externas y otros síntomas. En caso de que surjan complicaciones graves, lo mejor es ponerse en contacto con el servicio médico de emergencia o el niño debe ser trasladado a un hospital de inmediato. Los pacientes que padecen el síndrome de FG deben ser monitoreados de cerca y examinados regularmente. Dependiendo de la gravedad de la anomalía, es posible que sea necesario que varios médicos proporcionen el tratamiento. Por ejemplo, en el caso de problemas de audición, se debe consultar a un especialista en oído, mientras que en el caso de problemas de visión, un oftalmólogo u optometrista es la persona adecuada para contactar. El médico a cargo es el que mejor puede responder a la pregunta de qué profesionales médicos deben consultarse en detalle. En la mayoría de los casos, también recomendará asesoramiento terapéutico a los padres e iniciará el apoyo necesario para el niño.
Tratamiento y terapia
Aún no se dispone de un tratamiento causal para el síndrome de FG. Debido a que es un trastorno genético, los avances en la genética terapia forestal eventualmente puede proporcionar opciones de tratamiento causal en las próximas décadas. En la actualidad, los pacientes con el síndrome se tratan de forma puramente sintomática. Terapia de los síntomas potencialmente mortales es el foco del tratamiento medidas. Los defectos cardíacos especialmente posibles deben corregirse de forma invasiva. Tratamiento quirúrgico medidas también están disponibles para paladar hendido, paladar hendido laringe, reflujo, hernias, estrabismo, hipospadias y hidrocele. Es posible que se requiera una sonda de alimentación para garantizar el estado nutricional. CPAP ventilación se utiliza para apnea del sueño. Neurosensorial pérdida de la audición es tratado con coclear implantes. La otitis recurrente se trata con tubos para igualar la presión. Hormona de crecimiento terapia forestal puede contrarrestar los trastornos graves del crecimiento. En el lado terapéutico de apoyo, los padres de los niños afectados reciben orientación psicológica. Mental retraso se contrarresta terapéuticamente mediante intervención temprana .
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de FG ofrece un pronóstico desfavorable. Los niños afectados suelen morir durante la infancia. Si se sobreviven los primeros años de vida, existe una alta probabilidad de supervivencia. Sin embargo, los síntomas perjudican considerablemente el bienestar y la calidad de vida general de los enfermos. Por lo tanto, el tratamiento psicológico siempre debe iniciarse durante la terapia. Esto al menos puede mejorar el bienestar mental. Sin embargo, el síndrome de FG es una enfermedad grave que representa una gran carga para los afectados. Sobre todo mental retraso tiene un impacto negativo en salud, ya que se acompaña de numerosas molestias neurológicas. Los síntomas concomitantes como estreñimiento o foramen parietale permagnum pueden Lead a más complicaciones en el curso de la vida, de las cuales los que la padecen pueden morir. La esperanza de vida se reduce y la mayoría de los enfermos mueren en la infancia o entre los 40 y los 50 años. La movilidad reducida puede provocar el confinamiento en cama. obesidad, y muchos otros síntomas secundarios y efectos a largo plazo que empeoran aún más la salud de los que padecen la enfermedad. La terapia temprana puede aliviar los síntomas y permitir que los pacientes vivan una vida relativamente normal en un centro de atención.
Prevención
Hasta la fecha, el síndrome de FG se puede prevenir exclusivamente mediante asesoramiento genetico durante la planificación familiar y, si es necesario, bien ultrasonido durante el embarazo. La decisión de no tener un hijo propio se considera la más eficaz y, hasta la fecha, la única medida preventiva si existen antecedentes familiares adecuados.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, las opciones de atención de seguimiento en el síndrome de FG son muy limitadas. Debido a que es un trastorno genético, no se puede tratar de manera completa o causal. Para prevenir la herencia del síndrome de FG a los niños, asesoramiento genetico debe realizarse si se desea el niño. La autocuración no puede ocurrir en esta enfermedad. La mayoría de las personas afectadas dependen de intervenciones quirúrgicas para aliviar los síntomas. Los pacientes deben tomarse las cosas con calma después de una operación de este tipo y no realizar ninguna actividad física. En general, se deben evitar el esfuerzo físico u otras actividades estresantes. Además, los pacientes a menudo dependen de tomar hormonas para promover el crecimiento. Se debe tener cuidado para asegurar que estos hormonas se toman correctamente y, sobre todo, con regularidad, y los posibles efectos secundarios o interacciones también debe tenerse en cuenta. Por lo tanto, siempre se debe consultar a un médico si existe alguna duda. Los padres deben prestar especial atención a que sus hijos tomen correctamente la medicación. Dado que el síndrome de FG también puede Lead ante las quejas psicológicas de los padres o de los familiares, también deben consultar a un psicólogo.
Que puedes hacer tu mismo
Las opciones de autoayuda en el síndrome de FG son limitadas. Los afectados dependen del tratamiento de un médico para limitar los síntomas. A medida que los niños sufren de un mayor retraso, necesitan un fuerte apoyo y aliento en sus vidas. Esto debe ser realizado principalmente por sus propios padres y familiares. Esto puede minimizar más complicaciones en la edad adulta. La hiperactividad también se puede tratar con un entrenamiento especial. Dado que muchos pacientes también padecen problemas de visión, SIDA debe usarse a una edad temprana. Esto puede evitar un mayor deterioro de la visión. Reflujo La enfermedad también debe diagnosticarse y tratarse a una edad temprana para evitar una posible úlcera o tumor. Sin embargo, los padres a menudo también necesitan apoyo psicológico. Esto puede realizarse a través de un psicólogo o mediante conversaciones con otras personas afectadas. La ingesta regular de crecimiento. hormonas también puede reducir las alteraciones del crecimiento y, por tanto, del desarrollo. El síndrome de FG no se puede prevenir directamente. Sin embargo, los exámenes prenatales pueden indicar el síndrome en una etapa temprana.
