El síndrome de X frágil, también llamado síndrome de Martin-Bell, es una alteración genética de un cromosoma X. Las principales características del condición son deficiencias mentales y una apariencia alterada. El síndrome del cromosoma X frágil no se puede tratar, pero es posible aliviar los síntomas con las terapias adecuadas.
¿Qué es el síndrome de X frágil?
El síndrome del X frágil es un trastorno hereditario causado por el defecto (mutación) en un cromosoma X. La enfermedad se presenta principalmente en varones; las mujeres se ven afectadas con menos frecuencia. El síndrome del cromosoma X frágil se caracteriza por trastornos del desarrollo mental y cambios físicos. La enfermedad se describió por primera vez en 1943 y en 1991 la gen sobre el que se produce la alteración. Ahora también era posible identificar la naturaleza del daño; Consiste en una ruptura en la secuencia de ADN en una de las patas del cromosoma X. Estos nuevos hallazgos cambiaron el nombre de síndrome de Martin-Bell (después de sus descubridores) a síndrome de X frágil (frágil = frágil). Los cambios en el gen ocurren en diferentes grados. En el caso de una premutación (grado bajo), los síntomas son mucho más débiles y generalmente no se aprecian déficits intelectuales. La mutación completa (cambio severo), por otro lado, conduce a una discapacidad intelectual marcada con la apariencia externa típica del síndrome de X frágil.
Causas
La causa del síndrome de X frágil es la mutación de un cromosoma X. Este cromosoma pertenece al sexo cromosomas. Las chicas tienen dos X cromosomas en cada núcleo, y los niños tienen un cromosoma X y uno Y. El trastorno del síndrome del X frágil se forma en una de las patas largas del X. Hasta la fecha, no se han investigado los efectos exactos, pero se cree que esto gen normalmente es responsable de la producción de una determinada proteína en el cuerpo. Si el gen está dañado, dependiendo de la extensión del daño, esta proteína no se produce lo suficiente o no se produce en absoluto. Este trastorno a su vez afecta a otros proteínas y al final de esta cadena de efectos hay una oferta reducida y una contracción de cerebro células. El síndrome del X frágil afecta a las mujeres con menos frecuencia que a los hombres porque tienen dos X cromosomas y por lo tanto, uno puede compensar el daño al otro.
Síntomas, quejas y signos.
El síntoma principal del síndrome de Martin Bell (síndrome de X frágil) son los diversos grados de discapacidad intelectual. Pueden verse afectados tanto hombres como mujeres. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo general solo son portadoras asintomáticas de la enfermedad. A veces también desarrollan síntomas, pero suelen ser mucho más leves que en los hombres. Además, el 20 por ciento de los hombres afectados permanecen libres de síntomas. El grado de deterioro de la inteligencia en personas con síndrome de X frágil varía ampliamente. Por lo tanto, el rango de reducción de la inteligencia se extiende desde las personas con un coeficiente intelectual normal pero que sufren de aprendizaje dificultades a las personas con una discapacidad intelectual muy pronunciada. Además, problemas de comportamiento como trastornos del habla, déficit de atención, agresividad, hiperactividad o autismo puede ocurrir. Algunas personas afectadas experimentan ataques epilépticos. Además del desarrollo mental, también se puede retrasar el desarrollo motor. Además, ocurren cambios físicos, que a menudo aparecen en la infancia. Estos incluyen grandes, orejas prominentes, rostro alargado y estrecho, mentón y frente protuberantes, hiperextensible articulaciones, ampliado Testículosy un crecimiento llamativo. En la mayoría de los casos, los cambios físicos no son particularmente pronunciados. Sin embargo, pueden volverse más pronunciados a medida que la persona envejece. Todos los síntomas enumerados del síndrome de X frágil pueden ocurrir, pero no es necesario. Sin embargo, se ha observado que a menudo los síntomas se vuelven más pronunciados en la descendencia de los individuos afectados.
Diagnóstico y curso
El síntoma típico del síndrome de X frágil es principalmente una disminución del rendimiento mental. Esto puede variar en gravedad desde un menor aprendizaje trastorno con un cociente de inteligencia normal a mental retraso. Con frecuencia, atención y trastornos del habla también están presentes, así como comportamientos hiperactivos o autistas. Es típico el aspecto externo con un rostro alargado y esbelto y áreas de la frente y la barbilla muy pronunciadas. Los síntomas son más pronunciados en los niños que en las niñas. Los niños crecer más rápido que la norma, pero generalmente se mantienen dentro del rango normal con su altura final. El síndrome de X frágil se puede diagnosticar en el útero. Para hacer esto, procedimientos prenatales (prenatales) como muestreo de vellosidades coriónicas (eliminación de células del placenta) o amniocentesis (amniocentesis) se puede utilizar para obtener células del feto. Luego, estos se someten a pruebas genéticas moleculares, que pueden detectar los cambios típicos del síndrome de X frágil en el cromosoma.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Aunque el síndrome del cromosoma X frágil es hereditario, no curable condición, una visita oportuna al médico puede promover un desarrollo positivo. Los padres atentos deben responder a cualquier aprendizaje déficits en sus hijos. Los problemas en el rendimiento intelectual o la destreza motora proporcionan indicaciones iniciales. Dado que la gravedad de estos problemas varía mucho, en muchos casos la causa real permanece sin descubrir durante mucho tiempo. Sin embargo, si no existen otras razones plausibles para los síntomas, es aconsejable una aclaración más intensiva por parte de un especialista. En general, la hiperactividad, los rasgos de comportamiento autista, así como las crecientes debilidades en el aprendizaje o el desarrollo del lenguaje siempre requieren una aclaración exhaustiva por parte de un médico. Otros signos de alarma típicos son los ataques epilépticos y las deformaciones características de la cara. Las partes alargadas y de aspecto ovalado, el mentón muy pronunciado o la frente protuberante dan motivo para un examen de una posible enfermedad del síndrome de X frágil. En casos raros, signos de escoliosis o también se puede observar una deformidad del pie. En principio, las características por sí solas aún no se consideran específicas. Aunque la enfermedad genética no se puede curar, se puede controlar y la calidad de vida de las personas afectadas se puede mejorar de manera específica. El tratamiento por parte de especialistas en psiquiatría, pediatría y neurología está dirigido principalmente a aliviar los síntomas. Particularmente a una edad temprana, un diagnóstico oportuno del síndrome de X frágil puede conducir un comportamiento llamativo por caminos más leves a través de terapia de comportamiento. Los síntomas correspondientes se encuentran principalmente en la descendencia masculina. Dado que estos suelen sufrir significativamente más a menudo y más gravemente en comparación con las mujeres del trastorno del desarrollo en su vida posterior, se recomienda una determinación rápida de la causa en los hijos varones.
Tratamiento y terapia
Debido a que la causa del síndrome de X frágil reside en los genes, terapia forestal no es posible. Por lo tanto, el tratamiento tiene como objetivo reducir los síntomas y brindar apoyo intelectual a los niños afectados. Terapia del lenguaje y la terapia del habla puede aliviar los déficits del lenguaje. Conducta, desarrollo y la terapia ocupacional fortalecer y animar a los niños y ayudar con las dificultades cotidianas. A veces, medicamentos, como metilfenidato (conocido como el nombre comercial Ritalin), se utilizan para tratar la hiperactividad. La administración of ácido fólico También se cree que tiene un efecto beneficioso sobre el síndrome de X frágil. Se recomienda el apoyo psicosocial a largo plazo para las familias. Los padres están informados y asesorados en detalle sobre la enfermedad, los niños están preparados para Kindergarten y la escuela, y reciben apoyo terapéutico en instalaciones especiales de apoyo durante el jardín de infancia y la escuela. Además, asesoramiento genetico de la familia se recomienda para el síndrome de X frágil, ya que la enfermedad es hereditaria y, por tanto, puede repetirse en otro niño. Hay grupos de autoayuda de padres cuyos hijos tienen síndrome de X frágil en varias ciudades. Aquí se puede obtener información y apoyo.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético que causa anomalías y peculiaridades poco después del nacimiento. Desde humano genética no puede ser alterado por profesionales médicos por razones legales, no hay perspectivas de cura para el paciente. Además, se producen numerosas irregularidades diferentes con la enfermedad, la mayoría de las cuales deben tratarse en paralelo. La atención médica del paciente se basa en el alivio de los síntomas que ocurren individualmente, lo que generalmente debe coordinarse con varios especialistas médicos. Es de esperar que la enfermedad presente deficiencias tanto físicas como mentales. El pronóstico se considera desfavorable, aunque se han producido mejoras significativas en salud se logran a través de varios enfoques terapéuticos. Los déficits lingüísticos se mitigan con la logoterapia. Sin embargo, a pesar de todos los esfuerzos, el nivel lingüístico no se puede comparar con el de las personas sanas. El trastorno del desarrollo físico está respaldado por ejercicios y entrenamientos específicos. Intervención rápida medidas se aplican para garantizar un soporte e integración óptimos para la vida cotidiana. Los problemas de comportamiento se tratan en terapias o mediante enfoques medicinales. Los pacientes con la enfermedad deben someterse a terapia forestal para mejorar su bienestar. También requieren cuidados o apoyo adecuados en su vida diaria. Sin tratamiento médico, existe un grave deterioro de la calidad de vida y un aumento de los síntomas.
Prevención
El síndrome del cromosoma X frágil no se puede prevenir porque es un trastorno genético. El reconocimiento temprano de la enfermedad es importante para que las terapias concomitantes puedan iniciarse lo antes posible.
Seguimiento
Dado que el síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad con una causa genética y la recuperación completa no es posible, no hay cuidados posteriores para ninguna terapia. A menudo, las terapias en diversas situaciones de la vida (terapia del habla, la terapia ocupacional) puede promover los recursos de la persona afectada sin posibilidad de cura en el sentido convencional. Cuidado por los convalecientes medidas están más preocupados por la integración de un éxito terapia forestal en la vida cotidiana individual de la persona, de modo que se pueda lograr un mayor grado de independencia y participación en diversas áreas de la vida. Los niños y adolescentes con síndrome de Martin-Bell en particular a menudo se benefician enormemente en su desarrollo de varios enfoques de terapia holística y orientación hacia habilidades prácticas para la vida. Al mismo tiempo, es importante prestar atención a los pequeños éxitos en las terapias, valorarlos y no centrarse exclusivamente en los déficits de una persona afectada. Los intentos de terapia a largo plazo pueden hacer que una persona con síndrome de X frágil se sienta inadecuada e insuficiente, ya que se enfrenta constantemente a sus propias debilidades y limitaciones. En consecuencia, el seguimiento de la terapia también incluye apoyo emocional para los pacientes. Algunas personas también necesitan apoyo para su posterior integración en un ámbito social. Aquí, los prejuicios de la sociedad a menudo se interponen en el camino, por lo que existe el riesgo de exclusión social.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome del X frágil en sí mismo no es tratable. Para aliviar los síntomas, las personas afectadas o los padres de los niños afectados pueden tomar algunas medidas. Los niños afectados necesitan un hogar estable y amoroso. Los padres tampoco deben tener miedo de buscar ayuda profesional. Los grupos de autoayuda o ayudantes familiares, especialmente para familias con varios niños en el hogar, pueden ser un apoyo para los padres. En el caso de enfermedades psicológicas muy graves estrés, la atención profesional por parte de un psicólogo también es una medida. El tratamiento se centra principalmente en el apoyo mental y motor. Una combinación de terapia del habla y la terapia ocupacional da forma a la vida cotidiana. Los ejercicios aprendidos también deben repetirse en casa para garantizar el éxito a largo plazo. Para contrarrestar la hiperactividad que suele estar presente, también se debe administrar medicación en algunos casos. Aquí los padres también pueden sustituirlo con preparaciones a base de hierbas. Flor de Bach y aromaterapia podría ser una alternativa. En el caso de problemas de conducta existentes, un cambio consciente en dieta también puede ayudar además de terapia de comportamiento: azúcar, leche, harina blanca, fosfatos, aditivos y conservantes en los productos terminados ejercen presión sobre el cuerpo, proporcionan demasiada energía en muy poco tiempo, tienen un efecto negativo en la regulación hormonal y, por lo tanto, intensifican cambios de humor. Un equilibrado dieta rico en sustancias vitales estabiliza el cuerpo y también fortalece al niño sistema inmunológico. El tratamiento constitucional por parte de un homeópata también puede aliviar los síntomas de forma permanente.
