Fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que es más común entre las personas de raza blanca. El signo típico de fibrosis quística es la formación de moco viscoso en los pulmones y el páncreas. Como resultado, existe un grave deterioro de la órganos internos.
¿Qué es la fibrosis quística?
Diagrama esquemático que muestra la anatomía de los pulmones y los bronquios en fibrosis quística. Click para agrandar. La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad metabólica que se debe principalmente a un defecto genético. Ahora se sospecha que alrededor de 4 millones de alemanes portan al menos el gen responsable de la herencia. Los síntomas son complejos y difíciles de reconocer, ya que a menudo se confunden con otras enfermedades como asma or bronquitis. Por ejemplo, las personas afectadas a menudo sufren de neumonía y dificultad para respirar. Trastornos que afectan el crecimiento y bajo peso También son quejas típicas de la enfermedad. Hace unos años, la esperanza de vida de los pacientes era de un máximo de 5 años, pero ahora los niños diagnosticados con fibrosis quística pueden alcanzar una longevidad media de 40 años.
Causas
La causa de la fibrosis quística es un defecto genético que se transmite. Sin embargo, para que se desarrolle la enfermedad, ambos padres deben portar el defecto gen y dárselo al niño. Dado que la herencia es autosómica recesiva y no dominante, un par de padres en los que solo uno de ellos tiene la gen puede tener un hijo perfectamente sano. Si ambos padres se ven afectados, hay una posibilidad entre cuatro de que el niño desarrolle la enfermedad. Dado que el gen defectuoso ahora se puede localizar con precisión, es posible determinar incluso antes de que nazca el niño si desarrollará la enfermedad o no. Debido al defecto, la proteína de membrana está compuesta incorrectamente, por lo que las secreciones también se ven afectadas y adquieren una consistencia viscosa. Esto hace que las células se sequen y glándulas salivales, glándulas sudoríparas y las glándulas de los pulmones se obstruyen con el líquido viscoso. Una vez que se ha heredado el gen defectuoso, ya no se puede prevenir la aparición de la fibrosis quística.
Síntomas, quejas y signos.
La sintomatología de la fibrosis quística varía mucho de un individuo a otro y puede afectar múltiples sistemas orgánicos: más comúnmente, el tracto digestivo y tracto respiratorio Son afectados. Crónico tos con producción de moco, digestión alterada y asociada bajo peso son los signos más comunes de la enfermedad. La primera indicación puede ser heces muy duras en los recién nacidos, ocasionalmente acompañadas de obstrucción intestinal. En consecuencia, fuerte hinchazón, grasiento diarrea y vómitos bilis pueden producirse aditivos. En los bebés, se nota un abdomen grueso, mientras que las extremidades parecen extremadamente delgadas. Los niños a menudo sufren de dolor abdominal, aumentan de peso insuficiente y tienen poca tolerancia a los alimentos grasos. En la adolescencia, las personas afectadas a menudo desarrollan diabetes mellitus. Debido al aumento de la producción de moco muy viscoso en los pulmones, se produce una irritación nocturna. tos que se asemeja tos ferina y conduce a una falta de aire severa. El traqueteo respiración es sorprendente, y los niños suelen estar muy inquietos. Debido a la alta susceptibilidad a la infección, la enfermedad crónica tos puede convertirse repetidamente en bronquitis or neumonía. Ocasionalmente, ocurren hemorragias pulmonares, indicadas por la tos con mucosidad sanguinolenta. La mucosa nasal tiende a hincharse, sinusitis no es infrecuente y hace respiración difícil. Nasal pólipos también ocurren con más frecuencia en niños con fibrosis quística.
Enfermedad progresiva
Una vez que se ha establecido la fibrosis quística, aparecen los síntomas, principalmente porque las secreciones de la persona afectada se producen en una forma espesa, lo que resulta en un líquido viscoso. Por lo tanto, los problemas ocurren principalmente en los pulmones y en el páncreas. Aunque la enfermedad ahora se puede tratar gracias a los avances médicos, la función de los órganos está restringida. Los pacientes se quejan sobre todo de una falta de aliento extremadamente desagradable, que puede incluso Lead a la asfixia. La incomodidad se vuelve cada vez más difícil de soportar, ya que la fibrosis quística consume mucha energía de la persona afectada a largo plazo.
Complicaciones
Debido a la fibrosis quística, la persona afectada sufre tos y falta de aire severa. Lead a mareos o ataques de pánico y así reducir significativamente la calidad de vida del paciente. La falta de aliento también puede Lead a una pérdida del conocimiento, durante la cual el paciente también puede lesionarse. Además, la persona afectada padece diarrea or flatulencia y por lo tanto tiene importantes limitaciones en la vida cotidiana. También hay dolor en el abdomen. En el peor de los casos, respiración las dificultades pueden provocar la muerte del paciente. Como regla general, la capacidad del paciente para hacer frente a estrés también disminuye, y fatiga y se produce el agotamiento. No es infrecuente que el permanente dolor también conduce a estados de ánimo depresivos y otras molestias psicológicas. Desafortunadamente, no es posible tratar la fibrosis quística de manera causal. Sin embargo, los síntomas pueden limitarse mediante una adecuada dieta y tomando medicamentos. No se puede predecir universalmente si la fibrosis quística resultará en una reducción de la esperanza de vida. En muchos casos, las personas afectadas también dependen de laxantes.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Es necesaria una visita al médico si la persona afectada padece síntomas como tos, severos flatulencia or diarrea. Si hay secreción repetida de moco al toser, se debe realizar una visita de control al médico. Alteraciones de la digestión, una pérdida de apetito así como una disminución del peso corporal son signos de una irregularidad existente, que debe ser aclarada por un médico. Si hay un severo bajo peso, puede conducir a un agudo salud condición de la persona afectada sin la atención médica adecuada. Especialmente los niños pertenecen al grupo de riesgo y están particularmente en riesgo. Dado que el organismo tiene un suministro insuficiente de nutrientes, es necesario actuar y suministrar a tiempo en casos graves. Estreñimiento al igual que obstrucción intestinal debe ser investigado y tratado. La tos crónica, la tos irritable y la pérdida del rendimiento habitual son preocupantes. Si la persona afectada sufre de una mayor susceptibilidad a infecciones, sangrado difuso o alteraciones en la actividad respiratoria, es aconsejable una visita al médico. Si hay ruidos respiratorios, dificultad para respirar o falta de aire, se necesita un médico. Ansiedad, cambios de humor así como las anomalías del comportamiento también se deben presentar a un médico tan pronto como persistan durante un período de tiempo más largo o aumenten de manera constante en intensidad. Si se produce una sensación general de malestar o las necesidades diarias ya no pueden cumplirse como de costumbre, la persona afectada necesita asistencia médica.
Tratamiento y terapia
Esa investigación genética aún no está lo suficientemente desarrollada, la fibrosis quística no se puede curar hasta ahora. Sin embargo, existen formas de al menos tratar los síntomas y alargar la vida de los afectados. Algunos de los síntomas se pueden aliviar tomando muchos medicamentos diferentes. Sin emabargo, dieta también es importante en el tratamiento. Dado que la enfermedad requiere mucha energía, se deben consumir alimentos ricos en calorías (ricos en calorías) en primer lugar para proporcionar al paciente la energía suficiente. Otro problema es que el enzimas CRISPR-Cas of proteínas y las grasas no son aceptadas adecuadamente por el cuerpo, por lo que es mejor administrarlas en forma de suplementos. Dado que muchas personas afectadas por la fibrosis quística a menudo también sufren de problemas digestivos, lactulosa, laxante, puede tener un efecto positivo en la estómago e intestinos.
Seguimiento
Por lo general, no hay especiales ni directos. medidas u opciones de postratamiento disponibles para la persona afectada por la fibrosis quística, ya que es una enfermedad hereditaria. Por esta razón, el paciente debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas para prevenir la aparición de más complicaciones y síntomas. Además, si la paciente desea tener hijos, se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en los descendientes y los hijos. La mayoría de las personas afectadas por la fibrosis quística dependen de chequeos y exámenes médicos regulares. En particular, el órganos internos deben comprobarse periódicamente para detectar y tratar los daños en una fase temprana. En general, la persona afectada debe prestar atención a un estilo de vida saludable y a una dieta también es muy importante. El médico puede ayudar con la preparación de un plan de dieta. Alcohol Se deben evitar los cigarrillos. También se pueden tomar medicamentos para los problemas intestinales, aunque siempre se debe tener cuidado para asegurar la dosis correcta. En la mayoría de los casos, no más medidas de la atención de seguimiento están disponibles para la persona afectada por la fibrosis quística.
Perspectivas y pronóstico
Debido al hecho de que la enfermedad es causada por cambios hereditarios, no es curable. La esperanza de vida y la calidad de vida de los afectados suelen reducirse notablemente. Sin especial terapia forestal, el estado de salud se deteriora rápidamente y las personas afectadas no suelen vivir mucho tiempo sin tratamiento. Sin embargo, es posible ralentizar considerablemente el curso de la enfermedad. Con la ayuda de consistentes y oportunos terapia forestal, los pacientes hoy en día viven significativamente más tiempo que hace unos años. La esperanza de vida media se sitúa actualmente en torno a los 40 - 50 años. Sin embargo, muchos pacientes viven muchos más años con la enfermedad. Incluso con intensivo terapia forestalsin embargo, aún pueden ocurrir algunas complicaciones. Con mayor frecuencia, los pacientes sufren dificultad respiratoria aguda debido a una mala pulmón ventilación. También pueden colapsar partes individuales de los pulmones. Crónico bronquitis or neumonía ocurre a menudo. Además, los hongos pueden infectar fácilmente los pulmones. Además, un perturbado equilibrar en el equilibrio de líquidos y electrolitos puede conducir a choque e insuficiencia circulatoria. Además, en algunos casos, la fertilidad limitada en mujeres y cuestiones de en los hombres puede ocurrir. Los pacientes deben buscar asesoramiento genetico si desean tener hijos. Se realiza una prueba genética para determinar si el gen que lleva CFTR muestra algún cambio. Dependiendo de esto, se puede calcular qué tan alto es el riesgo para la descendencia.
Que puedes hacer tu mismo
El cumplimiento estricto del plan de tratamiento prescrito por su médico es sumamente importante para evitar complicaciones de la fibrosis quística y mantener estable su calidad de vida durante mucho tiempo. Esto incluye inhalaciones, realización regular de ejercicios de fisioterapia y farmacoterapia adaptada individualmente. Además, la nutrición juega un papel importante: se recomienda una dieta mixta variada y alta en calorías, que puede enriquecerse adicionalmente con grasas saludables (por ejemplo, aceites vegetales) debido al aumento de las necesidades energéticas. Además de las tres comidas principales, los pacientes con fibrosis quística deben planificar varios bocadillos. Básicamente, se permite cualquier cosa que sepa bien y estimule el apetito. Durante las comidas, el paciente no debe olvidarse de tomar digestivos. enzimas CRISPR-Cas para que los nutrientes puedan ser absorbidos por el organismo. Las actividades deportivas también pueden influir positivamente en el curso de la enfermedad. Trabajadora deportes como correr, ciclismo, excursionismo, nadar y el baile son especialmente adecuados, al igual que una visita al gimnasio. Antes de emprender cualquier formación, un individuo plan de formación debe elaborarse después de un examen minucioso con el médico tratante, teniendo en cuenta la capacidad física y, en particular, la pulmón capacidad. También es importante que los pacientes con fibrosis quística sigan reglas de higiene más estrictas para reducir el riesgo de neumonía. Lavarse las manos minuciosamente, cambiar los cepillos de dientes, la ropa de cama y las toallas con regularidad y limpiar cuidadosamente el inhalador puede ayudar.
