El síndrome de Fuhrmann es una enfermedad que está presente en las personas afectadas al nacer. El síndrome de Fuhrmann es enormemente raro y es una de las enfermedades hereditarias. Típico del síndrome de Fuhrmann es una hipoplasia del hueso de la pantorrilla, que se llama peroné en terminología médica. Además, los dedos se ven afectados por anomalías y el fémur está curvado. También suele estar presente oligodactilia.
¿Qué es el síndrome de Fuhrmann?
El síndrome de Fuhrmann se conoce con el término sinónimo de síndrome de Fuhrman-Rieger-de Sousa. La primera descripción científica del síndrome de Fuhrmann fue realizada en 1980 por el médico Fuhrmann y sus colegas. El síndrome de Fuhrmann ocurre con una prevalencia de menos de 1: 1,000,000 en la población. Por tanto, el síndrome de Fuhrmann es una enfermedad muy rara. Actualmente, solo se sabe que unas once personas padecen el síndrome de Fuhrmann. Se cree que el síndrome de Fuhrmann se hereda con un patrón autosómico recesivo. Los síntomas principales del síndrome de Fuhrmann son una curvatura del fémur, subdesarrollo o ausencia total del peroné y anatomías anatómicas de los dedos. Por ejemplo, ocurren oligodactilia, polidactilia y sindactilia. En los casos de la enfermedad observados hasta ahora, los pacientes a menudo tenían una pelvis subdesarrollada y dedos hipoplásicos y uñas. Además, algunas personas afectadas por el síndrome de Fuhrmann sufren una dislocación de la cadera, que ha estado presente desde el nacimiento. Además, la raíz huesos a veces faltan algunos de los pies o se producen fusiones entre los huesos. A veces hay aplasia de varios largos huesos. También es posible en el síndrome de Fuhrmann que los dedos de los pies estén subdesarrollados o no estén dispuestos en absoluto.
Causas
Las causas del síndrome de Fuhrmann radican en causas genéticas, por lo que es una enfermedad hereditaria. En este contexto, los expertos médicos han asumido hasta ahora que existe una herencia autosómica recesiva del síndrome de Fuhrmann. En el síndrome de Fuhrmann, una determinada proteína pierde su función en mayor o menor medida. Específicamente, esta es una proteína llamada WNT7A. El correspondiente gen se encuentra en el locus del gen 3p25. Otras mutaciones son posibles en el mismo gen, que en algunas personas Lead a enfermedades como el síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild o la focomelia de tipo Schinzel. Se trata básicamente de trastornos alélicos. Sin embargo, en algunos casos de síndrome de Fuhrmann, estas formas de mutaciones no son detectables.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Fuhrmann ocurre muy raramente y se manifiesta como varios signos de enfermedad y defectos anatómicos. En la mayoría de los casos, el hueso del muslo se ve afectado por anomalías. Además, a menudo se observan cambios en el hueso de la pantorrilla y en los dedos. Los pacientes con síndrome de Fuhrmann también suelen sufrir de cuatrodedo surco, cadera dislocada y disminución de la movilidad articular. A veces, las orejas tienen formas anormales. El fémur suele estar curvado, mientras que el peroné es hipoplásico o está completamente ausente. Las personas afectadas por el síndrome de Fuhrmann a menudo tienen sindactilia, oligodactilia y polidactilia en los dedos. La uñas y los dedos pueden estar subdesarrollados.
Diagnóstico
En el mejor de los casos, el diagnóstico del síndrome de Fuhrmann se puede realizar en un instituto especializado en trastornos hereditarios raros. La historia del paciente primero considera los signos individuales de la enfermedad, así como los casos comparables en la familia inmediata. Dado que los síntomas del síndrome de Fuhrmann suelen aparecer en recién nacidos y niños, los padres o tutores suelen estar presentes durante la entrevista del paciente y los exámenes posteriores. Se utilizan exámenes visuales y técnicas de imagen para diagnosticar el síndrome de Fuhrmann. Por lo tanto, el médico tratante examina el esqueleto y, en particular, las áreas afectadas por anomalías utilizando Rayos X métodos. A veces, también se utilizan exámenes de resonancia magnética. Además, los análisis genéticos del ADN del paciente son útiles para identificar las mutaciones genéticas causantes y así diagnosticar con certeza el síndrome de Fuhrmann. Además, el médico realiza una diagnóstico diferencial en el síndrome de Fuhrmann, considerando el síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild y la focomelia tipo Schinzel, respectivamente. Dado que algunos de los síntomas son a veces similares, la exclusión de las otras enfermedades es urgente.
Complicaciones
Como regla general, el síndrome de Fuhrmann causa diversas anomalías y malformaciones en el cuerpo del paciente. Estas malformaciones Lead a diversas complicaciones y limitaciones en la vida diaria de la persona afectada. Debido al síndrome de Fuhrmann, el huesos se ven afectados principalmente y muestran cambios. La cadera también está dislocada y el articulaciones solo se puede mover débilmente. Existen restricciones generales de movimiento, por lo que el paciente depende de la ayuda de otras personas o de caminar. SIDA en su vida diaria. Las orejas también muestran deformidades, que pueden Lead a dificultades auditivas o pérdida de la audición. No es infrecuente que los dedos y uñas también están desarrollados incorrectamente. Sin embargo, el desarrollo mental del paciente se lleva a cabo sin quejas ni complicaciones, por lo que no existen discapacidades mentales en la edad adulta. Como regla general, no es posible tratar los síntomas del síndrome de Fuhrmann de manera causal. Por lo tanto, solo se puede realizar un tratamiento sintomático. Esto se realiza principalmente mediante terapias y mediante intervenciones quirúrgicas. Si es necesario, también se pueden utilizar prótesis. Con temprano terapia forestal, se evitan complicaciones en la edad adulta. La esperanza de vida no se ve alterada por el síndrome.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Fuhrmann es un trastorno muy raro que se caracteriza por anomalías visuales del niño al nacer. Por esta razón, una completa salud El control del recién nacido normalmente ya lo inician los obstetras, las parteras o el médico tratante en el momento del nacimiento. Debido al procedimiento fijo de varios exámenes durante un parto hospitalario, los padres y familiares no tienen que tomar más medidas. Esto solo es necesario si hubo un parto en casa sin apoyo médico por razones inesperadas. En estos casos, es necesaria una visita al médico para la madre y el niño lo antes posible. Los cambios en las manos, dedos o uñas del recién nacido se consideran inusuales y deben ser aclarados por un médico. Si la forma de la pelvis muestra mutaciones o si el niño presenta un comportamiento anormal, necesita atención médica urgente. Si los movimientos naturales del cuerpo no se pueden realizar como de costumbre o si existen restricciones en los movimientos de las articulaciones, se debe consultar a un médico. Si la incomodidad emocional se produce durante el curso de la vida debido a la enfermedad, debe realizarse una visita al médico. En caso de estados de ánimo depresivos persistentes, aislamiento social, vergüenza o baja autoestima, se debe consultar a un terapeuta. Si se producen anomalías de comportamiento en forma de tendencias agresivas o melancolía severa, la víctima necesita ayuda y apoyo para hacer frente a los síntomas.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Fuhrmann está presente al nacer y es una de las enfermedades hereditarias causadas por mutaciones genéticas. Por esta razón, la prevención prenatal de los defectos anatómicos del síndrome de Fuhrmann no es posible, por lo que causal terapia forestal de las malformaciones tampoco ha sido factible hasta la fecha. Para permitir que los pacientes con síndrome de Fuhrmann lleven una vida en gran parte normal y autodeterminada, generalmente se utilizan varios enfoques terapéuticos sintomáticos. El foco está en corregir las deformidades existentes del esqueleto. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, los médicos tratantes usan correctivos medidas o prótesis. En el contexto de una corrección o la aplicación de una prótesis al fémur, debe tenerse en cuenta que el canal medular del fémur suele ser relativamente estrecho en el síndrome de Fuhrmann. Los procedimientos quirúrgicos correctivos a menudo son posibles en pacientes desde la infancia.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Fuhrmann es un trastorno congénito que, hasta la fecha, no tiene tratamiento causal. Sin embargo, sintomático terapia forestal puede permitir que las personas afectadas lleven una vida relativamente normal. Si el tratamiento con medicamentos y la corrección de cualquier malformación se lleva a cabo en una etapa temprana, los efectos tardíos pueden reducirse. El uso de prótesis y tratamiento fisioterapéutico. medidas mejora la calidad de vida de los enfermos y reduce el riesgo de accidentes y caídas. El desarrollo mental no suele verse afectado por el síndrome de Fuhrmann, por lo que el pronóstico es positivo y se da la posibilidad de una existencia libre de síntomas. Sin embargo, esto también requiere un tratamiento terapéutico. Por ejemplo, las malformaciones y la salud Los problemas en general pueden conducir a problemas psicológicos que afectan significativamente el bienestar. La atención psicológica integral facilita a los pacientes el tratamiento del síndrome de Fuhrman-Rieger-de Sousa. Si la enfermedad se diagnostica demasiado tarde o no se trata adecuadamente, pueden aparecer complicaciones graves. La persona afectada puede sufrir molestias físicas y mentales durante el resto de su vida. Aunque la esperanza de vida no se reduce, la calidad de vida se ve gravemente limitada como resultado de los síntomas pronunciados.
Prevención
En este momento, la prevención prenatal del síndrome de Fuhrmann aún no es práctica. La ciencia médica no está lo suficientemente avanzada para prevenir de manera efectiva enfermedades hereditarias como el síndrome de Fuhrmann en humanos. El diagnóstico prenatal parcial del síndrome de Fuhrmann es posible en el feto en el útero en función de los defectos anatómicos.
Seguimiento
Las opciones de atención de seguimiento están muy limitadas en el síndrome de Fuhrmann. Es un trastorno hereditario que, por lo tanto, también solo puede tratarse de forma puramente sintomática y no causal. La persona afectada suele depender de una terapia de por vida, por lo que no se puede lograr una curación completa. Si la paciente también desea tener hijos, asesoramiento genetico se puede realizar para evitar que los descendientes hereden el síndrome de Fuhrmann. El síndrome se trata corrigiendo las malformaciones y deformidades, con el exacto medidas dependiendo en gran medida de la manifestación exacta de la condición. No se puede dar una predicción universal del curso posterior. Dado que la mayoría de las malformaciones se alivian con una intervención quirúrgica, la persona afectada debe descansar y cuidar su cuerpo posteriormente. En cualquier caso, deben evitarse las actividades estresantes y otras actividades extenuantes. La mayoría de las intervenciones deben realizarse a una edad temprana para evitar mayores molestias. El contacto con otras personas que padecen el síndrome de Fuhrmann también puede ser útil, ya que puede producirse un valioso intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que los afectados por el síndrome de Fuhrmann padecen diversas malformaciones y subdesarrollo, necesitan apoyo y cuidados especiales en sus vidas. El síndrome en sí no se puede prevenir, por lo que el tratamiento también puede ser solo sintomático. Si el niño sufre de dificultades auditivas, estas posiblemente se pueden compensar con el uso de un audífono. Siempre se debe usar el audífono, ya que los ruidos innecesariamente fuertes pueden dañar los oídos sin usar un audífono. Además, el uso temprano de prótesis también puede eliminar posibles molestias en el desarrollo del niño. Debido a los defectos en los huesos, las personas afectadas no deben participar en deportes o actividades peligrosas para no aumentar el riesgo de lesiones. Durante las intervenciones quirúrgicas, el médico tratante siempre debe estar informado sobre el síndrome de Fuhrmann. Los niños deben estar completamente informados sobre la enfermedad y sus consecuencias y síntomas. Esto puede contrarrestar los trastornos psicológicos y posibles depresión.. Sobre todo, los padres y familiares cercanos deben brindar apoyo psicológico a los afectados. Correcciones en la infancia Por lo general, puede tratar y eliminar la mayoría de las quejas. Si también hay deformidades del esqueleto, estas pueden tratarse en algunos casos con terapias y ejercicios. Los ejercicios aprendidos a menudo pueden ser realizados por los pacientes en casa.
