Fibrosis quística

Sinónimos en un sentido más amplio

Fibrosis quística, pulmón

Definición Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. La herencia se denomina médicamente autosómica recesiva. Por lo tanto, la fibrosis quística (fibrosis quística) no se hereda por sexo cromosomas X e Y, pero en el cromosoma autosómico núm.

7. La mutación se encuentra en el gen llamado CFTR. Recesivo significa que deben estar presentes dos copias de genes defectuosos para que la enfermedad estalle.

Si una persona tiene un locus génico sano y mutado en el cromosoma 7 correspondiente, la enfermedad no ocurre. El resultado es un producto genético enfermo. Los canales de cloruro codificados por este gen son defectuosos. Los canales de cloruro defectuosos conducen a la formación de un moco espeso en todas las glándulas exocrinas. Estas glándulas exocrinas, es decir, glándulas que liberan su secreción al exterior, incluyen

  • El páncreas
  • El intestino delgado
  • El sistema respiratorio con pulmones y sistema bronquial.
  • Los conductos biliares y
  • También las glándulas sudoríparas

Resumen

Dado que se trata de un patrón de enfermedad de herencia recesiva, hay personas que portan el gen alterado pero que no padecen la enfermedad en sí. Estas personas se denominan portadores o conductores. Estas personas no sufren de fibrosis quística porque la otra copia del gen está intacta y la enferma no es lo suficientemente fuerte para afirmarse.

Sin embargo, pueden transmitir esta copia genética defectuosa a su descendencia. Si un gen alterado ya fuera suficiente para causar una enfermedad, sería la denominada herencia dominante. Tal herencia se encuentra, por ejemplo, en Corea de Huntington.

Puede obtener más información sobre esta enfermedad en nuestro tema Enfermedad de Huntington. La tasa de enfermedad en los recién nacidos en Alemania es de aproximadamente 1: 2500. Aproximadamente uno de cada 25 de la población es portador.

La causa de la fibrosis quística es una mutación de un gen en el cromosoma 7, que es un cromosoma autosómico, es decir, no un cromosoma sexual. Todo ser humano tiene 44 cromosomas (dos de cada uno del mismo tipo) y dos cromosomas sexuales. Esta mutación en el cromosoma 7 conduce a la formación de canales de cloruro defectuosos.

La reabsorción (reabsorción) de cloruro de las secreciones glandulares no es posible porque el receptor, el sitio de acoplamiento del cloruro, no está integrado en los conductos glandulares. En cambio, se usa para la degradación debido a su apariencia y estructura incorrectas. Se altera el intercambio natural de cloruro por ciertos canales de cloruro.

Estos denominados canales constan de proteínas. Una amplia variedad de proteínas están codificados en nuestro ADN. Debido al defecto genético de los canales de cloruro, existe un bajo contenido de agua y una producción viscosa de moco de todas las glándulas, que liberan su secreción al exterior.

A veces, el moco bloquea los conductos excretores, o en los pulmones el tracto respiratorio. Los síntomas típicos, que comienzan desde la infancia, señalan el camino a seguir en el diagnóstico de la fibrosis quística. Esta sospecha se ve corroborada por antecedentes familiares positivos (enfermedad del padre, la madre o parientes cercanos).

Un historial familiar positivo significa que hay o ha habido casos de fibrosis quística dentro de la familia, por parte de la madre o del padre. La ausencia de enzimas pancreáticas también se puede detectar en las heces. Al realizar una radiografía del tórax, se pueden detectar posibles bloqueos de las vías respiratorias.

Una prueba de sudor, que mide el contenido de cloruro del sudor, también ayuda en el diagnóstico de fibrosis quística. Si se excede un cierto valor y también se aplican los otros síntomas, el diagnóstico es relativamente seguro. A menudo, los propios padres notan el aumento del contenido de sal en el sudor que ya tiene el bebé. El feto también puede ser examinado para esta enfermedad hereditaria. Por medio de un amniocentesis, las células fetales se extraen y se examinan en busca del gen mutado.