El glicerol La deficiencia de quinasa, también conocida por los sinónimos de deficiencia de GK, deficiencia de glicerol quinasa, hiperglicerinemia o deficiencia de ATP-glicerol-3-fosfotransferasa, es un trastorno metabólico que puede tratarse en el Departamento de Humanidades. Genética. Se hace una distinción entre aislado, infantil, juvenil y adulto. glicerol deficiencia de quinasa.
¿Qué es la deficiencia de glicerol quinasa?
El glicerol La deficiencia de quinasa es un trastorno metabólico poco común en cuatro formas diferentes que puede ser tratado por humanos. genética y pertenece a la categoría de enfermedades hereditarias. El metabolismo se ve afectado porque el glicerol no se convierte en glicerol-3.fosfato existentes hígado. En cambio, se produce oxidación o fosforilación, lo que resulta en glicerol aldehído-3-fosfato o glicerol 2-fosfato. Los signos van desde la ausencia de síntomas hasta quejas físicas e indicaciones de laboratorio. El diagnóstico se puede realizar pretanal y posnatalmente mediante métodos de diagnóstico diferencial y molecular. Mental retraso y pueden presentarse trastornos musculoesqueléticos y vertebrales. Terapéuticamente, la sustitución con glucocorticoides y bajo en grasa dieta Es indicado. Preventivo medidas no se conocen hasta la fecha.
Causas
El primero y más importante es un defecto genético recesivo ligado al cromosoma X. Esto está relacionado con el cromosoma Xp21.3 y mutaciones en el GK. gen en la localización Xp21.2 subyacen a la enfermedad. Los criterios clínicos se refieren al crecimiento retraso, retraso mental, osteoporosis con presente fractura tendencia. Durante la digestión de las grasas, el glicerol se libera en el intestino, es absorbido por los tejidos y transportado al hígado. En la hígado, la glicerol quinasa convierte el glicerol en glicerol-3-fosfato. Para hacer esto, la enzima requiere no solo el sustrato sino también adenosina trifosfato o ATP para abreviar. Durante la escisión de este fosfato, se libera energía. La glicerol quinasa utiliza esta energía para catalizar la reacción bioquímica con el glicerol-3-fosfato. Si esta conversión no tiene lugar, puede ocurrir oxidación o fosforilación (unión reversible de un grupo fosfato a una molécula orgánica en bioquímica). Se forma gliceraldehído-3-fosfato o ácido glicérico-2-fosfato. Esto no solo ataca el metabolismo. Más bien, existe una peligrosa interferencia con el metabolismo con respecto al procesamiento de grasas y hidratos de carbono. En casos más raros, existe una combinación de los criterios clínicos con distrofia muscular (atrofia muscular hereditaria con aumento de la debilidad muscular) e hipoplasia suprarrenal congénita (subdesarrollo causado genéticamente riñón con formación celular insuficiente). Otra causa de la deficiencia de glicerol quinasa es la apolipoproteína C2, un componente de las lipoproteínas que ayudan a transportar lípidos a través de sangre.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas son muy versátiles pero pueden ser reproducidos muy bien por los afectados, por lo que un historial médico se puede tomar muy bien y en forma extensiva sobre la base de la presentación del paciente. Así, partiendo de la ausencia de síntomas para vómitos, la sudoración recurrente también es evidente, especialmente durante el esfuerzo y antes de comer. En términos de laboratorio, no solo hipoglucemia (demasiado baja sangre glucosa nivel) es detectable. Más bien, los parámetros de laboratorio en el sangre y la orina (hiperglicerinemia e hiperglicerinuria) están elevadas. Deficiencia enzimática y pseudohipertrigliceridemia (elevación fingida de los triglicéridos en la sangre) también se pueden detectar. Cetoacidosis (descarrilamiento metabólico peligroso debido a insulina deficiencia) y motor mental retraso, medido por el promedio del grupo de edad relevante, puede aumentar la posible sintomatología.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza postnatalmente durante las pruebas genéticas moleculares utilizando, entre otros métodos, el análisis de la secuencia de ADN del GK. gen. Esto requiere de tres a cinco ml de sangre con EDTA. El resultado está disponible después de dos o tres semanas. El glicerol libre con valores elevados se puede detectar en la orina y en el suero sanguíneo. Si existe una indicación médica, el examen de laboratorio se realiza mediante una hoja de derivación. Diagnóstico diferencial incluye el muy raro síndrome de Snyder-Robinson, un trastorno congénito que puede presentarse principalmente con retraso mental, atrofia muscular, osteoporosis o cifoescoliosis (curvatura espinal no fisiológica, dirigida dorsalmente), pero también asimetría facial e inestabilidad de la marcha. El diagnóstico también es posible en la etapa prenatal. Todas diagnóstico de laboratorio puede basarse en diagnósticos bioquímicos y moleculares, así como en el cribado de heterocigotos mediante NGS. El “diagnóstico de discapacidad intelectual” como diagnóstico posnatal se aplica a la búsqueda de mutaciones, la detección de mutaciones y la secuenciación.
Complicaciones
La deficiencia de glicerol quinasa da como resultado una amplia variedad de síntomas. Sin embargo, en la mayoría de los casos, vómitos ocurre, que se acompaña de sudoración profusa en los pacientes. La calidad de vida se ve considerablemente reducida por los síntomas, que en la mayoría de los casos ocurren directamente después del consumo de alimentos. También se producen molestias motoras, por lo que las actividades ordinarias de la vida diaria ya no se pueden realizar. La mayoría de los afectados también sufren de un mayor retraso y dependen de la ayuda de otras personas para hacer frente a su vida diaria. No es infrecuente que se produzcan trastornos del movimiento e inestabilidad de la marcha, por lo que los pacientes sufren un mayor riesgo de caídas y accidentes. No es posible tratar la deficiencia de glicerol quinasa directamente, por lo que el tratamiento solo toma la forma de un tratamiento adecuado. dieta. Esto dieta debe ser relativamente bajo en grasas para eliminar la deficiencia. Si se diagnostica temprano, muchos síntomas pueden limitarse y se pueden evitar daños secundarios. La enfermedad no reduce la esperanza de vida, pero la vida diaria de los pacientes está considerablemente restringida. Los padres y familiares de los pacientes también sufren mucho de malestar psicológico y posiblemente depresión. como resultado de la deficiencia de glicerol quinasa.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Como regla general, la deficiencia de glicerol quinasa siempre debe ser examinada por un médico. Con este condición, no hay autocuración. Los síntomas suelen aumentar y tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada. Se debe consultar a un médico si vómitos ocurre con mucha frecuencia y, sobre todo, sin causa. Sin embargo, la sudoración intensa también puede indicar una deficiencia de glicerol quinasa y debe investigarse. Estos pueden ocurrir especialmente después de la ingestión de alimentos. En muchos casos, la deficiencia de glicerol quinasa también conduce a retraso mental y motor. Esto puede ser detectado principalmente por padres o familiares y también debe ser examinado por un médico. En primer lugar, una visita a un médico de cabecera o un pediatra es adecuada para este propósito. El tratamiento en sí depende de los síntomas exactos y también de la causa de la deficiencia. El diagnóstico y el tratamiento tempranos tienen un efecto positivo en el curso de la enfermedad.
Tratamiento y terapia
El tratamiento consiste en una dieta baja en grasas. Si hay hipoplasia suprarrenal concomitante, la sustitución de glucocorticoides puede no solo ser importante sino incluso vital. Para apropiado terapia forestal Para limitar las posibles secuelas, es importante detectar la enfermedad lo antes posible y tratarla adecuadamente. En este sentido, diagnóstico prenatal es un hito en la medicina de diagnóstico diferencial y molecular. El glicerol está presente en todas las grasas y ésteres de ácidos grasos (los triglicéridos = triples ésteres de glicerol). El nivel de concentración de estos los triglicéridos en sangre representa el indicador de humano salud. Los siguientes valores se pueden utilizar como base para una terapia considerada:
Si el valor de los triglicéridos es superior a 150 miligramos por dl, se considera demasiado alto y puede indicar un trastorno del metabolismo de los lípidos (hipertrigliceridemia). Una causa puede ser una predisposición genética y la otra puede ser una deficiencia de lipoproteínas. lipasa.
Perspectivas y pronóstico
Cuando se busca orientación médica, el pronóstico de la deficiencia de glicerol quinasa suele ser favorable. Los pacientes están sujetos a terapia forestal para la enfermedad hereditaria porque el defecto genético no puede corregirse tanto por razones legales como científicas. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, a menudo es suficiente desarrollar y adherirse a una dieta especial baja en grasas. Como resultado, los pacientes experimentan un alivio significativo de los síntomas existentes y pueden disfrutar de su estilo de vida en muchas otras áreas sin quejas. En casos severos, la deficiencia también conduce a la regular administración de medicamentos. Esto asegura la supervivencia del paciente. El metabolismo es estimulado por la medicación y finalmente monitoreado para no desencadenar complicaciones o secuelas. La negativa a recibir atención médica puede Lead a graves trastornos y malestar. La esperanza de vida media también disminuye. Si los pacientes sufren de retraso mental debido a la deficiencia de glicerol quinasa, el pronóstico es desfavorable. A pesar de los programas de apoyo y la atención médica oportuna, esto no puede compensarse ni remediarse de la forma necesaria. El paciente depende de ayuda y apoyo para afrontar la vida diaria durante el resto de su vida. No obstante, en este caso también se puede lograr una mejora en la calidad de vida con la adherencia a una dieta así como la administración de medicación.
Prevención
La investigación médica aún no ha logrado desarrollar medidas en el contexto de la profilaxis. Por tanto, la mejor posibilidad para el tratamiento dirigido en las primeras etapas es la detección más temprana posible de la deficiencia de glicerol quinasa.
Seguimiento
En la deficiencia de glicerol quinasa, generalmente no hay un seguimiento especial medidas disponible para el paciente. En este caso, la persona afectada depende principalmente del tratamiento médico, aunque generalmente no es posible una curación completa. Los síntomas solo pueden tratarse sintomáticamente y no de manera causal. Si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico y también se pueden realizar pruebas para prevenir la reaparición de la deficiencia de glicerol quinasa en la descendencia. Esta deficiencia generalmente se trata con una dieta especial. Al hacerlo, la persona afectada debe prestar atención a una dieta baja en grasas para contrarrestar la deficiencia. En caso de duda, el médico tratante también puede proporcionar a la persona afectada un plan que pueda respaldar la dieta. Dado que la deficiencia de glicerol quinasa también puede Lead Para otras enfermedades y complicaciones, los exámenes regulares de todo el cuerpo son muy útiles. En algunos casos, la deficiencia también reduce la esperanza de vida de la persona afectada. En general, un estilo de vida saludable con una dieta equilibrada tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Además, el contacto con otros pacientes que padecen deficiencia de glicerol quinasa puede ser útil, ya que no es infrecuente que esto dé lugar a un intercambio de información.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
No es posible tratar la deficiencia de glicerol quinasa por medios de autoayuda. Por esta razón, los afectados siempre dependen del tratamiento médico. Esto generalmente implica el uso de sustitutos para compensar la deficiencia. A menudo, estos drogas deben tomarse durante toda la vida del paciente para reducir permanentemente los síntomas. Por lo tanto, los pacientes deben asegurarse de tomar estos drogas regularmente. Además, el diagnóstico temprano de la deficiencia de glicerol quinasa es muy importante, ya que esto puede prevenir más enfermedades y daños consecuentes. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros signos de deficiencia de glicerol quinasa. Si la deficiencia de glicerol quinasa es una enfermedad genética, los afectados y sus padres deben someterse a asesoramiento genetico, ya que esto puede prevenir la aparición de la enfermedad en más niños. Además, el contacto con otras personas afectadas por la enfermedad a menudo tiene un efecto positivo sobre la enfermedad, ya que puede Lead a un intercambio de información. Esto puede facilitar la vida diaria y aumentar la calidad de vida de la persona afectada. Los niños deben estar completamente informados sobre la enfermedad y sus posibles consecuencias.
