El diagnóstico prenatal se ocupa de los exámenes del feto en el útero (prenatal = antes del nacimiento).
Se ofrece principalmente a mujeres después de los 35 años, ya que el riesgo de malformaciones del niño debido a cambios cromosómicos aumenta significativamente. Además, los diagnósticos prenatales también se pueden utilizar para examinar diversas infecciones, enfermedades metabólicas y hereditarias (enfermedades monogénicas) del niño.
Indicaciones (áreas de aplicación)
- Edad materna; A medida que aumenta la edad materna (> 35 años), aumenta la probabilidad de anomalías cromosómicas en el niño.
- Resultado de un procedimiento de detección no invasivo (p. Ej., Ecografía / medición de la translucidez desnuda; prueba triple).
- Un hallazgo ecográfico que permite sospechar un trastorno cromosómico.
- Una anomalía cromosómica como la translocación, inserción o inversión en uno de los padres (en tales casos, la probabilidad de una anomalía cromosómica desequilibrada en el niño aumenta por encima del riesgo materno relacionado con la edad).
- Predisposición genética familiar a enfermedades graves.
Métodos de diagnóstico prenatal.
| Método | Horario |
| Diagnóstico genético preimplantacional (DGP) *. | Fertilización in vitro |
| NIPT (no invasivo prueba prenatal): genética molecular sangre prueba para detectar ADN libre de células. | 10 + 0 SSW |
| Muestreo de vellosidades coriónicas* * (muestreo de tejido de la porción fetal (niño) del placenta* (placenta)). | 11-14 SSW |
| Amniocentesis* * (líquido amniótico , la colección de punción de la cavidad amniótica). | 15-17 SSO |
| Placentaria punción* (punción del placenta). | desde 15. SSW |
| Cordocentesis * * * (punción de las cordón umbilical, preferiblemente en el sitio de unión placentaria). | Desde 16-20 SSW |
| Biopsia fetal (muestreo de tejido fetal) para el diagnóstico de determinadas genodermatosis | Desde el 20 SSW |
| Extracción de sangre fetal (extracción guiada por ultrasonido de sangre fetal de la vena umbilical o del corazón fetal) | Tiempo más temprano: 20 SSW |
| Fetoscopia (observación endoscópica del feto; actualmente se realiza sólo en casos excepcionales). | Tiempo óptimo: SSW 18-24. |
SSW = semana de gestación * Detección de anomalías cromosómicas mediante biología celular y pruebas genéticas moleculares; detección de defectos genéticos específicos (gen mutaciones) incluyendo. Examen de aneuploidía (examen de detección de la presencia de cromosomas supernumerarios o faltantes) * * Examen de cambios cromosómicos con la ayuda del análisis cromosómico; además, diagnóstico genético y diagnóstico bioquímico; en el caso de la amniocentesis, además, el diagnóstico de defectos del tubo neural abierto * * * Examen de cambios cromosómicos con la ayuda del análisis cromosómico; además, diagnósticos hematológicos y bioquímicos
Otros procedimientos futuros
- El diagnóstico prenatal es posible a partir de la quinta semana de el embarazo de células fetales (células fetales) en un frotis cervical (frotis del cerviz). Aproximadamente cada 2,000 células en el frotis es un trofoblasto (capa de células externas de un blastocisto (etapa de desarrollo de la embriogénesis) que lo conecta con la pared uterina) de la placenta y por lo tanto se origina en el feto. El procedimiento aún está en desarrollo.
- El siguiente paso en el diagnóstico prenatal es la secuenciación del exoma completo (WES; segmentos de ADN potencialmente codificantes). En casos de anomalías estructurales fetales, se ha analizado el ADN fetal de las vellosidades coriónicas, líquido amnióticoy sangre. Por tanto, WES permitió la detección de variantes genéticas de diagnóstico adicionales a tasas que oscilan entre aproximadamente el 3% y el 15%.
