El término epidermólisis ampollosa, mariposa piel, o enfermedad de la mariposa se utiliza para describir un espectro muy heterogéneo de trastornos genéticos de la piel asociados con la formación de ampollas debido a la fragilidad de la piel. La epidermólisis ampollosa tiene una incidencia de aproximadamente 1: 50000 a 1: 100000, afectando por igual a ambos sexos.
¿Qué es la epidermólisis ampollosa?
Epidermólisis ampollosa es el nombre que se le da a varias dermatosis genéticas o mutacionales (piel enfermedades) en las que un traumatismo mínimo da como resultado la formación de ampollas en la piel y / o las membranas mucosas. Dependiendo de la mutación subyacente, la epidermólisis ampollosa puede manifestarse clínicamente de manera extremadamente heterogénea (desde cursos letales con afección pronunciada en etapas tempranas de la vida, hasta formas leves con patrón acral de afección, hasta lesiones mínimas que no Lead a ampollar). Tradicionalmente, se diferencian tres formas de epidermólisis ampollosa, cada una con subtipos distintos. En la llamada epidermólisis ampollosa simple (EBS), las ampollas se observan principalmente en las manos y los pies (Weber Cockayne) o generalizadas (Dowling-Meara, Koebner EBS). La forma generalizada de epidermólisis ampollosa junctionalis (EBJ) generalmente involucra al mucosa y el tracto gastrointestinal, mientras que la forma localizada tiene ampollas acrales con distrofias ungueales y esmalte defectos. La forma más grave de epidermólisis ampollosa distrófica (tipo Hallopeau-Siemens) se asocia con cicatrices, discapacidad y disminución de la esperanza de vida. Los síntomas clínicos secundarios de la epidermólisis ampollosa incluyen pseudosindactilos, estenosis esofágica, distrofia muscular, atresia pilórica, anemia, y proteína y deficiencia de hierro, de desarrollo retrasoy deterioro psicosomático, según la forma de la enfermedad.
Causas
La epidermólisis ampollosa se debe a mutaciones hereditarias autosómicas dominantes o autosómicas recesivas en determinadas proteínas de la zona de la membrana basal (BMZ) de la piel que provocan fragilidad en cada capa de piel afectada. Los genes afectados codifican importantes componentes estructurales (hemidesmosomas, fibrillas de anclaje) que conectan la epidermis con la dermis. Como resultado de las mutaciones, estos elementos estructurales presentan una pérdida de función o están completamente ausentes, por lo que la cohesión de las capas cutáneas ya no está garantizada y los traumatismos leves inducen la formación de ampollas en la piel y mucosa. En la epidermólisis ampollosa simple, las mutaciones en los genes de queratina o plectina (especialmente para las queratinas 5, 14) provocan una ruptura del citoesqueleto de queratina, así como la citolisis (desintegración celular) de los queratinocitos en la membrana basal, mientras que en la epidermólisis ampollosa se unen los hemidesmosomas. que anclan la epidermis a la membrana basal se pierden o están completamente ausentes, entre otras cosas como resultado de mutaciones en la queratina gen. Los hemidesmosomas que anclan la epidermis a la membrana basal presentan anomalías morfológicas y funcionales, entre otras cosas, como consecuencia de mutaciones en la laminina 5 gen. En la llamada epidermólisis ampollosa distrófica, la reticulación de la membrana basal con la dermis subyacente se ve afectada como resultado de fibrillas de anclaje defectuosas.
Síntomas, quejas y signos.
Debido a la epidermólisis ampollosa, los individuos afectados suelen sufrir diversas afecciones cutáneas, que repercuten muy negativamente en la calidad de vida del afectado y la reducen significativamente. Aparecen ampollas severas en la piel, que pueden cubrir todo el cuerpo de la persona afectada. Las ampollas también pueden aparecer dentro del cuerpo. Están asociados con dolor y generalmente también están llenos de un líquido. Además, también hay heridas or cicatrices si las ampollas estallan. También puede haber varias deformidades en el cuerpo debido a la epidermólisis ampollosa, de modo que, por ejemplo, los dedos de los pies se fusionen o el uñas caer. Como resultado, la apariencia estética del paciente también se reduce y limita significativamente, de modo que muchos individuos afectados sufren de una autoestima significativamente disminuida o incluso complejos de inferioridad. En los niños, la epidermólisis ampollosa puede Lead a la intimidación o las burlas. Además, los pacientes también sufren de baja estatura y no pocas veces de la pérdida de cabello. En muchos casos, también hay sudoración intensa, por lo que la persona afectada también tiene dificultades para dormir por la noche. Como regla general, la epidermólisis ampollosa no tiene un efecto negativo sobre la esperanza de vida del paciente.
Diagnóstico y curso
La epidermólisis ampollosa generalmente se diagnostica sobre la base de la formación de ampollas característica. Los diagnósticos moleculares permiten la determinación precisa del subtipo ya en el período neonatal, mientras que la piel biopsia y el mapeo de antígenos proporcionan información sobre la localización de la formación de ampollas, así como sobre la estructura proteínas. La microscopía electrónica puede evaluar estructuras llamativas y características típicas en los filamentos de queratina, hemidesmosomas y fibrillas de anclaje. El curso y el pronóstico de la epidermólisis ampollosa dependen del subtipo específico presente. Si bien el curso del EBS leve común suele ser muy favorable, el EBJ (especialmente el Herlitz EBJ), por ejemplo, puede ser letal.
Complicaciones
La epidermólisis ampollosa provoca una mayor formación de ampollas en la piel y también dentro del cuerpo. Estas ampollas reducen la autoestima en muchas personas y también pueden Lead a complejos de inferioridad, causando angustia psicológica y depresión.. No es raro que cicatrices y heridas permanecer de las ampollas. Asimismo, el paciente padece diversas deformidades en diferentes regiones del cuerpo y baja estatura. Tampoco es raro experimentar la pérdida de cabello y sudoración intensa y ataques de pánico. La calidad de vida del paciente está severamente limitada por la epidermólisis ampollosa. Las ampollas en la piel también pueden verse afectadas por picazón y provocar un enrojecimiento intenso. El tratamiento se dirige principalmente a los síntomas y cura las ampollas. Por lo general, se abren y se desinfectan. Inflamación y la picazón se puede tratar con la ayuda de antibióticos, y el paciente a menudo tiene que cambiar su dieta. En muchos casos, la epidermólisis ampollosa se puede tratar bien, lo que resulta en un curso positivo de la enfermedad. La esperanza de vida no suele reducirse.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si los recién nacidos muestran cambios inusuales en la apariencia de la piel, un médico debe aclararlos. Si se forman ampollas en el cuerpo, esto se considera una apariencia inusual. Un médico debe iniciar exámenes completos para determinar una causa. Si heridas aparecen o la persona afectada sufre de cicatrices, es recomendable consultar a un médico. En el caso de heridas abiertas, los gérmenes puede penetrar en el organismo y desencadenar más enfermedades. Por lo tanto, debe realizarse una visita al médico con la suficiente antelación. Una anomalía visual de la formación de uñas en los dedos de las manos o de los pies se considera motivo de preocupación. Se debe consultar a un médico para que se pueda iniciar el tratamiento. Si el pelo se cae por razones que no se pueden explicar, es necesario consultar a un médico. En caso de sudoración intensa, es aconsejable discutir los síntomas con un profesional médico. Si ocurren problemas emocionales o mentales, se debe buscar el apoyo de un médico o terapeuta. Si retraimiento social, problemas de comportamiento o cambios de humor ocurra, es útil consultar a un médico. Si hay una disminución de la confianza en uno mismo, un estado emocional deprimido y una apatía persistente, se debe consultar a un médico. Si se produce alguna molestia debido a la cicatrices, se recomienda buscar contacto con un cirujano plástico.
Tratamiento y terapia
Terapéutico medidas en la epidermólisis ampollosa están dirigidas al alivio y estabilización de los síntomas. Como parte del diario local terapia forestal, las ampollas se pinchan, desinfectan y las heridas se tratan con humectantes lociones, aunque los yesos y materiales adhesivos deben evitarse en Cuidado de heridas. Los vendajes autoadhesivos, los apósitos tubulares, las gasas grasas en combinación con compresas de vellón y los apósitos de malla recubiertos de silicona han demostrado ser eficaces a este respecto. En casos de picazón y eczematización, esteroides y tópicos antibióticos se puede utilizar a corto plazo para infecciones secundarias. Los enfoques terapéuticos sistémicos aún no existen para la epidermólisis ampollosa, y los esteroides aplicados sistémicamente y la fenilhidantoína no han demostrado ser efectivos. En casos individuales, las terapias con antibióticos, retinoides o vitamina E han tenido éxito. Además, un cambio en dieta Se recomienda, ya que el aumento de la regeneración epitelial y la secreción de la herida conduce a una mayor demanda de calorías, minerales (especialmente de hierro y zinc) y proteína.Gene terapia forestal Los enfoques de tratamiento, que todavía se están investigando en la actualidad, pueden sentar las bases para una futura terapia causal. Aquí, el gen afectado respectivo debe ser reemplazado por injertos de queratinocitos sanos o "reparados" sintéticamente o con la ayuda de vehículos de genes externos (principalmente liposomas) para inducir la síntesis de estructuras estructurales que funcionan normalmente. proteínas y así prevenir la manifestación de epidermólisis ampollosa.
Expectativas y pronóstico
El pronóstico para la epidermólisis ampollosa varía. En un caso espectacular, gene terapia forestal salvó la vida de un niño con una enfermedad terminal. La trasplantar de piel autóloga genéticamente modificada se realizó por primera vez. En la terapia génica, los médicos ven las mejores posibilidades de recuperación completa en casos graves de epidermólisis ampollosa. En la mayoría de los casos, el pronóstico depende de la estructura de una proteína específica. La epidermólisis ampollosa puede ser leve, pero también puede estar asociada con secuelas graves como tumores de piel. Debido a que la epidermólisis ampollosa es hereditaria, a menudo se detecta temprano. En la epidermólisis ampollosa grave, los niños afectados no alcanzan la edad adulta, excepto a través de la terapia génica, que aún no ha sido aprobada. En las formas leves de epidermólisis ampollosa, los síntomas pueden disminuir un poco con la edad. Las formas leves de epidermólisis ampollosa son más frecuentes. Como resultado, el pronóstico es mejor en general. Los síntomas de esta enfermedad hereditaria generalmente se reconocen en una etapa tan temprana que el tipo de enfermedad se puede determinar rápidamente. Sin embargo, es problemático que, aparte de la terapia génica, no existan enfoques de tratamiento adecuados hasta la fecha. Por tanto, la epidermólisis ampollosa solo puede tratarse sintomáticamente. Esto significa que principalmente profilácticos y dolor terapéutico medidas al igual que Cuidado de heridas se aplican. Si es necesario, quirúrgico medidas puede mejorar un poco la calidad de vida.
Prevención
Debido a que la epidermólisis ampollosa es genética, no se puede prevenir. Sin embargo, las personas afectadas deben evitar los traumatismos y el calor y prevenir los síntomas de la epidermólisis ampollosa mediante el cuidado constante de la piel y el tratamiento local de las ampollas (secundario).
Programa de Cuidados Posteriores
En la mayoría de los casos de epidermólisis ampollosa, las opciones o medidas de cuidados posteriores son muy limitadas. Las personas afectadas dependen principalmente del diagnóstico y el tratamiento precoces de esta enfermedad para evitar complicaciones adicionales y molestias en la piel. Solo un diagnóstico temprano puede conducir a una curación completa. Por esta razón, el foco principal de la epidermólisis ampollosa es el diagnóstico rápido de la enfermedad. En la mayoría de los casos, la enfermedad se trata con la ayuda de antibióticos. La persona afectada depende de una ingesta correcta y regular y debe seguir las instrucciones del médico. Además, al tomar antibióticos, alcohol no debe beberse, ya que esto puede reducir significativamente su efecto. Incluso después de que los síntomas de la epidermólisis ampollosa hayan desaparecido, el medicamento aún debe tomarse durante unos días de acuerdo con las instrucciones del médico. No es infrecuente el uso de vitamina E preparaciones para tener un efecto positivo en el curso de la epidermólisis ampollosa. Las personas afectadas generalmente también dependen del apoyo y la ayuda de su propia familia para prevenir trastornos psicológicos o depresión..
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Cuando se trata de epidermólisis ampollosa, los pacientes deben usar solo artículos cosméticos probados dermatológicamente. En muchos casos, es útil si el uso de Cosméticos puede evitarse por completo. Esto alivia la piel y previene irritaciones adicionales de la piel. La picazón y el frotamiento de las regiones afectadas deben evitarse por completo. Esto aumenta la incomodidad y patógenos puede entrar en el organismo a través de las heridas abiertas. Para que el organismo genere suficientes defensas en la lucha contra la enfermedad, es recomendable prestar atención a un estilo de vida saludable. Un equilibrado dieta Rico en vitaminas fortalece el sistema inmunológico. Además, el ejercicio regular y la realización de actividades deportivas promueven el bienestar general. Para estabilizar la psique, es útil que el paciente utilice relajación técnicas.Estrés se puede reducir mediante métodos como yoga or meditación y un interior equilibrar está establecido. Siempre se considera que las conversaciones y los intercambios con otras personas son beneficiosos para tratar la epidermólisis ampollosa. En los grupos de autoayuda, los pacientes pueden compartir experiencias entre ellos en un ambiente de confianza y brindarse apoyo mutuo. En conversaciones con familiares o personas del entorno social, se pueden discutir y reducir inquietudes o miedos.
