Síndrome de Turner: Descripción El síndrome de Turner también se conoce como monosomía X. Ocurre en uno de cada 2,500 recién nacidos. Las mujeres con síndrome de Turner carecen de ovarios funcionales. El síndrome de Turner se denomina síndrome porque hay varios signos de la enfermedad que se presentan al mismo tiempo y están relacionados. También se le conoce como… Síndrome de Turner: síntomas, tratamiento
El síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad que afecta solo a una pequeña cantidad de personas. El síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorno congénito que, en consecuencia, existe en las personas afectadas desde el nacimiento. Algunos síntomas solo se hacen evidentes con la edad. Los síntomas principales del síndrome de Nicolaides-Baraitser incluyen anomalías en los dedos, baja estatura y alteraciones en la vellosidad del ... Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causas, síntomas y tratamiento
El término médico braquidactilia describe los dedos de manos y pies acortados. Esta condición, generalmente heredada de forma autosómica dominante, pertenece al grupo de extremidades malformadas. ¿Qué es la braquidactilia? Este defecto genético se produce de forma aislada o sindrómica. El curso puede tener una causa primaria o secundaria. Además, se caracteriza por disostosis ósea. Solamente … Braquidactilia: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Greig es un término médico para un síndrome de malformación congénita asociado principalmente con deformidades faciales y articulaciones múltiples de los dedos de manos y pies. Aunque el síndrome hereditario no se puede curar, se puede tratar quirúrgicamente. Se considera que los pacientes con la enfermedad relacionada con la mutación tienen un pronóstico excelente. ¿Qué es el síndrome de Greig? El síndrome de Greig también es ... Síndrome de Greig: causas, síntomas y tratamiento
La displasia torácica asfixiante es un síndrome de polidactilia de costillas cortas. El tórax estrecho de los pacientes suele provocar insuficiencia respiratoria torácica. Si las personas afectadas sobreviven los dos primeros años, el riesgo de muerte en el futuro se reduce considerablemente. ¿Qué es la displasia torácica asfixiante? La displasia torácica asfixiante es una displasia esquelética en el grupo de polidactilia de costilla corta de ... La displasia torácica asfixiante: causas, síntomas y tratamiento
La oftalmoplejía progresiva externa es una parálisis genética y progresiva de los músculos externos del ojo en el contexto de una mitocondriopatía. La caída de los párpados se considera el síntoma principal, pero también pueden ocurrir arritmias cardíacas. No existe una terapia causal. ¿Qué es la oftalmoplejía progresiva externa? El término clínico "oftalmoplejía" se refiere a la parálisis aislada del interno o ... Oftalmoplejía progresiva externa: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno hereditario asociado con retraso mental y trastornos físicos. El síndrome es raro, con un caso por millón de nacimientos. Es causada por una mutación en el gen ATRX. ¿Qué es el síndrome de Juberg-Marsidi? El síndrome de Juberg-Marsidi, también llamado síndrome de Smith-Fineman-Myers o síndrome I de retraso mental-hipotónico ligado al cromosoma X, es un trastorno hereditario. Eso … Síndrome de Juberg-Marsidi: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Silver-Russell (RSR) representa un síndrome muy raro que se caracteriza por alteraciones del crecimiento prenatal con el desarrollo de baja estatura. Hasta ahora, solo se han documentado unos 400 casos de la enfermedad. La presentación es muy variable, lo que sugiere que no es un trastorno uniforme. ¿Qué es el síndrome de Silver-Russell? El síndrome de Silver-Russell se caracteriza por ... Síndrome de Silver-Russell: causas, síntomas y tratamiento
El síndrome de Zellweger es el término médico para una enfermedad metabólica fatal y genética. Esto se manifiesta y puede caracterizarse por la ausencia de peroxisomas. El síndrome es congénito debido a una mutación genética y puede heredarse en familias. ¿Qué es el síndrome de Zellweger? El síndrome de Zellweger es un trastorno hereditario relativamente raro. Es … Síndrome de Zellweger: causas, síntomas y tratamiento
Estatura baja, estatura baja o estatura baja son términos coloquiales de uso común para la microsomía. Inicialmente, no representa una enfermedad por derecho propio, pero puede aparecer como un síntoma de muchas enfermedades diferentes. Sin embargo, a menudo resulta en otras quejas en la vida de la persona afectada. ¿Qué es la baja estatura? Aproximadamente 100,000 ... Baja estatura: causas, síntomas y tratamiento
La progeria tipo 1, también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es la primera enfermedad infantil, aunque extremadamente rara, en la historia. En términos muy generales, la progeria puede describirse como una enfermedad que hace que el niño afectado envejezca a un ritmo acelerado. ¿Qué es la progeria tipo 1? El nombre de la enfermedad llamada progeria tipo 1 se deriva ... Progeria tipo 1 (síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford): causas, síntomas y tratamiento
Como parte de la glándula pituitaria, la adenohipófisis es una glándula endocrina importante. Es responsable de producir varias hormonas diferentes. Los trastornos en la función de la adenohipófisis conducen a enfermedades típicas causadas por una deficiencia o exceso de ciertas hormonas. ¿Qué es la adenohipófisis? La adenohipófisis se llama glándula pituitaria anterior ... Adenohipófisis: estructura, función y enfermedades
