La enfermedad por almacenamiento de collerstinester es una enfermedad por almacenamiento lisosomal y un error innato del metabolismo con una base genética. La enfermedad es hereditaria y está causada por una mutación genética en los genes que codifican el ácido lisosomal. lipasa. El tratamiento sintomático de los pacientes es medicación conservadora o reemplazo enzimático. terapia forestal pasos.
¿Qué es la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol?
El grupo de enfermedades por almacenamiento lisosómico incluye una serie de enfermedades congénitas que resultan de una actividad inadecuada o defectuosa de los llamados lisosomas. Todas las enfermedades del grupo son enfermedades metabólicas. Una de esas enfermedades es colesterol éster enfermedad de almacenamiento, a menudo abreviada como CESD. Como todas las enfermedades de almacenamiento lisosómico, la CESD se basa en la falta de actividad de ciertos lisosomas. La falta de actividad en esta enfermedad se relaciona con el ácido lisosomal. lipasa, que en un individuo sano provoca la degradación de los ésteres de colesterilo y los triacilglicéridos. La enfermedad por almacenamiento de corestinester es un trastorno metabólico extremadamente raro y se asocia con la heredabilidad. En este contexto, el modo de herencia corresponde a la herencia autosómica recesiva. La enfermedad pertenece al grupo de errores innatos del metabolismo. Sin embargo, la manifestación de los primeros síntomas no tiene por qué ocurrir inmediatamente después del nacimiento. La causa principal de la enfermedad es una mutación genética. Una enfermedad con una mutación genética similar es la enfermedad de Wolman. En contraste con esta enfermedad, colesterol éster La enfermedad de almacenamiento se caracteriza por un curso mucho más leve debido a la actividad residual del ácido lisosomal. lipasa se conserva y puede lograr el colesterol éster degradación, al menos fuera del hígado.
Causas
Los pacientes con enfermedad por almacenamiento de ésteres de corestina tienen un defecto enzimático en la lipasa ácida lisosómica. Este defecto da como resultado una disminución de la degradación del éster de corestina. Esto da como resultado una acumulación de colesterol ésteres y el igualmente pobremente degradado los triglicéridos durante el curso de la enfermedad. La codificación gen porque la lipasa ácida se encuentra en el ADN del cromosoma 10 en el locus génico q23.2 a 23.3. Diez exones hacer las gen. La causa de la enfermedad por almacenamiento de éster de coleretina es una mutación sin sentido o sin sentido de los exones involucrados. Los cambios de fotograma o la omisión de ciertos exones también pueden ser la causa. El mutado gen producto muestra una actividad reducida, por lo que casi ningún lípidos del lisosoma puede penetrar en el citoplasma. Por tanto, se interrumpe el circuito de control para la regulación de las concentraciones de colesterol intracelular. Un colesterol bajo intracelular concentración desarrolla y aporta síntesis de colesterol endógeno y LDL actividad del receptor a una regulación positiva. Como consecuencia, el lisosoma absorbe el colesterol endocitosado. Debido a la síntesis endógena de colesterol, las células se sobrecargan y se forman vacuolas lipídicas. Las vacuolas Lead a la pérdida de función de las células individuales, desencadenar fibrosis y condición muerte celular.
Síntomas, quejas y signos.
La enfermedad por almacenamiento de corestinester se caracteriza por un complejo distintivo de síntomas clínicos. Anormalidades del hígado son anomalías particularmente típicas. Como órgano, el hígado participa significativamente en el metabolismo del cholsterol, lo que explica la manifestación inicial preferencial de la enfermedad en el hígado. En pacientes con enfermedad por almacenamiento de corestinester, la sintomatología se manifiesta en la mayoría de los casos mucho más tarde que en pacientes con enfermedad de Wolman. En este último, los primeros síntomas suelen manifestarse más o menos inmediatamente después del nacimiento. Por el contrario, los pacientes con enfermedad por almacenamiento de corestinester pueden permanecer asintomáticos durante mucho tiempo. El síntoma principal es la hepatomegalia. El hígado se hincha y se convierte en una hígado graso a medida que avanza el almacenamiento. Además, hipercolesterolemia ocurre en la mayoría de los casos. Esto hipercolesterolemia corresponde a un trastorno del metabolismo de los lípidos debido a un aumento sangre los niveles de colesterol. Estos síntomas suelen estar asociados con hiperlipidemia y disminuido HDL concentración. Aparte de la hinchazón del hígado y la pérdida de su función, la mayoría de los síntomas solo pueden diagnosticarse mediante diagnóstico de laboratorio.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad por almacenamiento de corestinester requiere laboratorio sangre análisis, que puede detectar el patrón de lípidos alterado y demostrar la formación de células espumosas. Además, un hígado biopsia que muestran acumulaciones lisosmales masivas se puede realizar como parte del proceso de diagnóstico. De manera diferencial, la enfermedad debe diferenciarse de otras enfermedades por almacenamiento lisosómico durante el proceso de diagnóstico. Por lo general, esta diferenciación se realiza en el contexto de pruebas de actividad enzimática. Las pruebas genéticas para identificar la mutación rara vez se utilizan para la delineación.
Complicaciones
La enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol puede provocar una variedad de síntomas y complicaciones, dependiendo principalmente de la gravedad de la enfermedad. En la mayoría de los casos, sin embargo, el hígado se ve afectado. En muchos pacientes, los primeros signos de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol aparecen inmediatamente después del nacimiento, de modo que, por ejemplo, el hígado está inflamado o cuando se convierte en un llamado hígado graso en el curso posterior de la enfermedad. La mayoría de las veces, los pacientes también sufren de dolor y una sensación de escozor debido a la hinchazón. El diagnóstico suele ser relativamente fácil con un sangre prueba, por lo que no hay demora en el diagnóstico. Desafortunadamente, un causal terapia forestal y el tratamiento de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol no es posible, por lo que principalmente los síntomas deben limitarse. En este caso, un reducido absorción de colesterol se consigue. Sin embargo, el paciente depende de la medicación durante el resto de su vida. De lo contrario, la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol no causa más síntomas ni complicaciones. La esperanza de vida tampoco se reduce durante terapia forestal. La vida cotidiana del paciente rara vez se ve restringida por la enfermedad. Sin embargo, cuando se planifica tener hijos, se debe investigar la probabilidad de que se adore a la enfermedad.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol generalmente se detecta inmediatamente después del nacimiento. Los signos típicos que indican la enfermedad y deben aclararse y tratarse son un hígado hinchado y, a medida que avanza, signos de hígado graso. Si el niño se queja de apuñalamiento dolor en el área del hígado, se debe consultar al pediatra inmediatamente. Esto es especialmente cierto si se agregan otras quejas que apuntan a una enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol. En caso de complicaciones graves, se debe contactar a los servicios médicos de emergencia en cualquier caso. Aunque la enfermedad rara vez causa síntomas potencialmente mortales, la enfermedad hepática crónica puede desarrollarse bajo ciertas circunstancias. Por esta razón, se debe consultar a un médico ante los primeros signos de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol. Si ya se conocen casos de la enfermedad en la familia, se recomienda un examen inmediato después del nacimiento. En algunas circunstancias, la enfermedad también se puede detectar de forma prenatal. Luego, el médico discutirá con los padres qué más medidas puede considerarse como parte del tratamiento.
Tratamiento y terapia
La enfermedad por almacenamiento de corestinester se debe a un defecto genético. Por lo tanto, hasta la fecha no se dispone de pasos terapéuticos causales para tratar a los pacientes. La terapia causal solo sería posible en el contexto de enfoques de terapia génica. Sin embargo, la terapia génica aún no ha alcanzado la fase clínica. Por lo tanto, la enfermedad por almacenamiento todavía se considera incurable y se trata exclusivamente sintomáticamente. La terapia sintomática se centra en una reducción absorción de colesterol. Para ello, el colesterol intestinal absorción de los pacientes se inhibe de forma conservadora con drogas. Drogas como colestiramina y ezetimiba son adecuados para la inhibición. Además, los pacientes suelen recibir estatinas, que dan como resultado la inhibición de la HMG-CoA reductasa. En el pasado reciente, se han establecido nuevas opciones de tratamiento adicionales, sobre todo las terapias de reemplazo de enzimas. Para los pacientes con enfermedad por almacenamiento de corestinester, la enzima sebelipasa alfa juega un papel particularmente importante. Las terapias de reemplazo enzimático con esta enzima se están utilizando actualmente en ensayos clínicos y fueron aprobadas y evaluadas positivamente por la Agencia Europea de Medicamentos el año pasado.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol tiene un pronóstico desfavorable. La enfermedad no se considera curable y puede Lead complicaciones difíciles La enfermedad recesivamente hereditaria es tratada sintomáticamente por los médicos, ya que por razones legales la intervención en el genética de humanos actualmente no está permitido. La manifestación de la enfermedad es individual y, por tanto, diferente para cada paciente. En consecuencia, tampoco existe un plan de tratamiento uniforme. Tan pronto como el hígado se ve afectado, la perspectiva de mejora disminuye considerablemente. La hinchazón del hígado o el hígado graso puede Lead a otras enfermedades. A menudo se incrementa inflamación or cirrosis del hígado. En esta etapa, el alivio de los síntomas es casi imposible. La víctima es amenazada con insuficiencia hepática y por tanto muerte prematura. Los pacientes cuyos hígados no están dañados están mucho mejor. salud. Siempre que sigan las pautas de los médicos y eviten la ingesta de productos que contienen colesterol además del tratamiento farmacológico, tendrán una buena calidad de vida a pesar de la enfermedad por almacenamiento. Sin embargo, dado que el tratamiento es una terapia a largo plazo, el salud condición se deteriora en un corto período de tiempo una vez que se suspende el medicamento. Un estilo de vida poco saludable también tiene un impacto negativo inmediato en el bienestar del paciente.
Prevención
La enfermedad por almacenamiento de corestinester es una enfermedad genética. Dado que no se sabe que los factores externos sean la causa, la enfermedad puede prevenirse hasta ahora en el mejor de los casos y exclusivamente mediante asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar. Sin embargo, no se pueden descartar nuevas mutaciones incluso con este enfoque.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, no hay cuidados posteriores especiales. medidas están disponibles para la persona afectada por la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol. En este caso, el paciente depende principalmente de un diagnóstico rápido para que los síntomas puedan aliviarse adecuadamente, ya que esto tampoco permite que se produzca la autocuración. Por lo tanto, la persona afectada debe comunicarse con un médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas y molestias, para evitar un empeoramiento adicional de los síntomas. Dado que se trata de una enfermedad genética, siempre se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento si la paciente desea tener hijos para prevenir una recurrencia de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol. En la mayoría de los casos, la enfermedad se trata tomando medicamentos. La persona afectada debe asegurarse de que la medicación se tome con regularidad y en la dosis correcta para que los síntomas se alivien permanentemente. Si hay dudas o preguntas, primero se debe consultar a un médico. Muchos pacientes dependen de la ayuda y el apoyo de amigos y familiares debido a la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol. El contacto con otras personas afectadas por la enfermedad también puede ser muy útil.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
La enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol es un trastorno genético. Por lo tanto, actualmente no existen métodos convencionales ni alternativos para tratar la enfermedad de manera causal. En consecuencia, no hay autoayuda. medidas disponible para combatir el condición causalmente. Sin embargo, los pacientes aún pueden hacer una contribución importante para prevenir la progresión de la enfermedad y los daños consecuentes graves, especialmente en el hígado. Un colesterol bajo dieta es de vital importancia. Los pacientes deben obtener información completa y competente sobre los requisitos dietéticos especiales de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol. El médico tratante no siempre es el mejor contacto posible en este sentido, ya que las cuestiones nutricionales todavía juegan un papel pequeño en la formación de los médicos. Por tanto, los afectados deben consultar a un nutricionista o un ecotrofólogo. En general, el colesterol se encuentra exclusivamente en alimentos de origen animal. Un cambio a un vegano dieta Por tanto, es aconsejable para los afectados. En cualquier caso, conviene evitar a toda costa los alimentos de origen animal especialmente ricos en colesterol. Estos incluyen, en particular, carnes grasas, embutidos, despojos, Huevos, mantequilla, nata y entera leche. Óvulos a menudo se consumen de forma oculta. Los pacientes a menudo no son conscientes de que muchos productos de pasta, especialmente pasta y pasteles, así como alimentos precocinados y mayonesa contienen grandes cantidades de Huevos y cantidades correspondientemente elevadas de colesterol.
