Síndrome de TAR, La trombocitopenia-Síndrome del radio ausente en inglés, es entendido por la ciencia médica como un síndrome de malformación cuyos síntomas principales incluyen la falta de unión de los radios y la trombocitopenia. La causa del síndrome es probablemente hereditaria. gen mutación. El tratamiento consiste principalmente en una transfusión de plaquetas durante los primeros años de vida.
¿Qué es el síndrome de TAR?
El síndrome de TAR es un complejo de múltiples malformaciones que se manifiesta en el período neonatal. Los síntomas principales del síndrome de malformación hereditaria son la falta de unión bilateral del radio y la deficiencia de plaquetas. Debido a los síntomas, el síndrome a veces se denomina aplasia del radio.trombocitopenia síndrome. El síndrome TAR se ha descrito en poco más de 100 casos hasta la fecha. Se desconoce la prevalencia exacta, pero el complejo de síntomas se considera relativamente raro. El síndrome fue descrito por primera vez en 1929 por los estadounidenses HM Greenwald y J. Sherman. Según la documentación anterior, las hembras se ven afectadas con más frecuencia por las malformaciones que el sexo masculino. Debido a su rareza, el síndrome no se ha investigado de manera concluyente. La investigación causal ha proporcionado éxitos parciales, pero hasta ahora no ha podido proporcionar una explicación suficiente para el complejo general.
Causas
En 2007 se identificó una posible causa del síndrome de TAR que corresponde a una mutación genética. Por lo tanto, los síntomas parciales del complejo son causados por una microdeleción en el cromosoma 1 en gen locus q21.1. En este contexto, estamos hablando del síndrome de deleción 1q21.1. El cromosoma 1 se ha asociado con numerosas enfermedades hereditarias. Por ejemplo, mutaciones en este gen locus puede causar síndrome de Usher, enfermedad de Gaucher o Alzheimer enfermedad. El cromosoma 1 está presente en todas las células del cuerpo como un par de cromosomas y corresponde al cromosoma humano más grande. La mutación asociada con el síndrome de TAR parece estar necesariamente presente en todos los pacientes. Sin embargo, la mutación no explica adecuadamente los síntomas individuales del síndrome. El síndrome de TAR se considera una enfermedad hereditaria. Se ha observado agrupamiento familiar en los casos documentados hasta la fecha. La herencia parece estar en el modo de herencia autosómico recesivo y ocurrir con una variabilidad relativamente grande en la manifestación.
Síntomas, quejas y signos.
Todos los pacientes con síndrome de TAR sufren de trombocitopenia. La falta de plaquetas conduce a una mayor tendencia a sangrar. Disminuyen especialmente en los dos primeros años de vida. Pueden ocurrir hemorragias intracraneales en los primeros meses, que pueden promover retraso. Bilateralmente, todos los pacientes del síndrome también carecen de radios. El pulgar de las personas afectadas está presente, pero funciona solo de manera anormal. A menudo, existe una desviación radial de la mano que se manifiesta como una deformidad de la mano zambo. El cúbito de todos los pacientes con TAR se acorta y se dobla parcialmente. Aproximadamente un tercio de los pacientes carecen de húmero, que también suele ser acortado y displásico. La articulaciones del codo, hombro y mano están restringidos en su movilidad. En algunos casos, cambios adicionales en el sangre están presentes. Por lo tanto, en dos tercios de los casos hay niveles muy elevados leucocitos. A menudo una vaca leche alergia o intolerancia está presente, lo que promueve diarrea o agrava la trombocitopenia. En aproximadamente la mitad de todos los pacientes, los síntomas están asociados con displasia de las extremidades inferiores. En particular, displasia de cadera, coxa valga, subluxación de rodilla o displasia rotuliana con luxación son síntomas comunes. La rodilla puede estar rígida. Las posiciones de los pies y los dedos suelen ser anormales. Muchos de los afectados también padecen baja estatura o un corazón defecto en el sentido de un tetralogía de Fallot o un defecto del tabique auricular. En el ojo, ptosis or glaucoma a menudo está presente.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
En los primeros meses de vida, los médicos observarán un tendencia a sangrar y trombocitopenia en pacientes con TAR, que deben diferenciar de Fanconi anemia by diagnóstico diferencial. En la radiografía, el síndrome de TAR se manifiesta principalmente por la falta de unión bilateral de los radios y las malposiciones resultantes. De manera diferencial, el síndrome de Holt-Oram y el síndrome de Roberts también deben considerarse en el diagnóstico. Una vez cumplidos los dos primeros años de vida, el pronóstico para los pacientes con síndrome de TAR es bastante favorable. En casos individuales, el pronóstico depende de síntomas concomitantes como el corazón defecto.
Complicaciones
Se producen varias malformaciones en el síndrome de TAR. En primer lugar, las malformaciones. Lead a un marcado aumento tendencia a sangrar. Las personas afectadas sufren hemorragias graves incluso por lesiones leves y muy leves, que no se pueden detener fácilmente. Sangrando del encías or nariz También es común y tiene un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada. Además, mental retraso puede ocurrir debido al síndrome de TAR. Los pacientes dependen muy a menudo de la ayuda de otras personas en sus vidas y no pueden realizar muchas tareas diarias por sí mismos. La movilidad de los hombros y las manos también está significativamente limitada por el síndrome, ya que falta el hueso de la parte superior del brazo. Además, puede haber un corazón defecto o malestar en los ojos. El síndrome generalmente se asocia con una esperanza de vida reducida. Los padres o familiares también suelen sufrir problemas psicológicos o incluso depresión.. El tratamiento sintomático del síndrome de TAR generalmente no Lead a las complicaciones. Sin embargo, desafortunadamente, no todas las quejas pueden limitarse por completo en el proceso.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, la persona afectada con síndrome de TAR depende de un examen y tratamiento médicos. No puede haber una cura independiente en este caso, por lo que la persona afectada siempre depende de un diagnóstico médico para esta enfermedad. Cuanto antes se detecte el síndrome, mejor será el curso posterior de esta enfermedad. Dado que es una enfermedad hereditaria, no existe una cura completa. Si la persona afectada por el síndrome desea tener hijos, asesoramiento genetico también se puede buscar. Se debe consultar a un médico para el síndrome de TAR si la persona afectada sufre de trastornos mentales graves. retraso. Como regla general, los pacientes dependen de la ayuda de otros seres humanos en sus vidas. La movilidad de la persona afectada también puede verse limitada por el síndrome TAR, por lo que es necesaria una visita al médico. No es infrecuente que órganos internos verse afectado por varios defectos también. El diagnóstico del síndrome de TAR puede realizarlo un médico de cabecera o un pediatra. El tratamiento adicional requiere una visita a un especialista.
Tratamiento y terapia
No existe un tratamiento causal o específico para el síndrome de TAR. Hasta la fecha, solo se encuentran disponibles tratamientos sintomáticos. La corrección de las malformaciones no puede ocurrir durante los primeros años de vida debido a la tendencia a sangrar. Más adelante en la vida, los procedimientos quirúrgicos reconstructivos pueden corregir los radios faltantes y múltiples deformidades. Es fundamental en los primeros años de vida la prevención de todo sangrado o hemorragia. Por lo tanto, el objetivo de la inicial terapia forestal es principalmente para reducir las secuelas importantes de la enfermedad. Las trombocitopenias graves en los primeros años de vida requieren transfusiones de plaquetas. En sí mismo, no existe un trastorno del desarrollo motor. Las alteraciones neurológicas también son raras. El desarrollo mental no tiene nada de especial. Por lo tanto, cualquier retraso es como mucho consecuencia de una hemorragia intracraneal, que las transfusiones están diseñadas para prevenir. Cuando la trombocitopenia ha remitido, el tratamiento quirúrgico plástico medidas tener lugar. Estas medidas van acompañadas de [[[fisioterapia| pasos de tratamiento fisioterapéutico]] para asegurar un correcto desarrollo motor. En la edad adulta, los pacientes a menudo ya no dependen de ningún tratamiento. medidas y Lead una vida en gran parte normal con una calidad de vida ilimitada.
Prevención
Aún no se han determinado las causas definitivas del síndrome de TAR. Por esta razón, el síndrome aún no se puede prevenir. Sin embargo, toda la evidencia sugiere que los factores genéticos juegan un papel en el síndrome. Por lo tanto, asesoramiento genetico de las personas afectadas puede describirse en gran medida como una medida preventiva.
Seguimiento
La atención de seguimiento para el síndrome de TAR depende del tipo y la gravedad de las malformaciones. Tras la intervención quirúrgica, que puede ser considerada para malformaciones leves, el paciente requiere un seguimiento integral, en caso de sangrado agudo es necesaria una atención inmediata en la clínica. Luego, el paciente necesita unos días de descanso. Un examen de seguimiento final tiene como objetivo determinar otras medidas de tratamiento. Las personas que padecen el síndrome de TAR deben consultar a su médico con regularidad para aclarar su estado actual de salud. Especialmente en el caso de hemorragia interna, las complicaciones médicas no siempre son evidentes para el paciente. En casos de trombopenia grave, un sangre Puede ser necesaria una transfusión, que se lleva a cabo en la clínica y generalmente se asocia con una consulta de seguimiento. A su vez, el paciente requiere descanso y moderación. Por lo general, está indicada la hospitalización. Los pacientes que padecen el síndrome de TAR necesitan un especialista. El médico a cargo suele ser el internista o médico general que ya participa en el tratamiento. En el caso de síntomas crónicos, es aconsejable la colocación a largo plazo en una clínica. El paciente también debe contactar a un fisioterapeuta y otros especialistas. También puede ser necesario el apoyo psicológico para el paciente.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de TAR solo puede tratarse sintomáticamente. El paciente debe estar atento a las señales de advertencia e informar al médico para que sangre La transfusión se puede realizar temprano. Después de una transfusión de este tipo, el cuerpo se debilita y es importante prestar atención a un equilibrio dieta que apoya al cuerpo en la formación de sangre. Después del tratamiento quirúrgico de las malformaciones, se aplica reposo y reposo en cama. El paciente debe cuidar el heridas de acuerdo con las instrucciones del médico para evitar inflamación y otras complicaciones. En el caso de deformidades de las extremidades, también puede ser necesario un tratamiento fisioterapéutico. Las personas afectadas pueden realizar fisioterapia en casa y mejorar el coordinación de las extremidades afectadas con ejercicio regular. Si estas medidas no logran el resultado deseado, se debe consultar al médico. Dado que el síndrome de TAR es extremadamente raro condición, un profesional médico especializado debe proporcionar terapia forestal. Es recomendable buscar en los foros de Internet a otros enfermos, ya que hay pocos grupos de apoyo para el condición. Por último, es importante concertar las citas médicas necesarias para evitar complicaciones graves. El síndrome de TAR requiere cerrar monitoreo debido a las transfusiones de sangre.
