El favismo ocurre debido a un defecto en el G6PD gen, que codifica una enzima importante en el cuerpo humano. La deficiencia de enzimas conduce a anemia y hemólisis y no se puede tratar causalmente. El pronóstico es muy bueno si las personas afectadas evitan de por vida las sustancias desencadenantes.
¿Qué es el favismo?
El favismo es el curso patológico de una deficiencia enzimática. Las personas afectadas tienen una mutación en la G6PD gen, lo que resulta en una deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en el cuerpo. Las consecuencias son anemia, un insuficiente concentración of hemoglobina existentes sangre, y hemólisis recurrente, en la que la eritrocitos están destruídos. En general, un poco menos del 8 por ciento de todas las personas tienen mutaciones en la G6PD. gen; sin embargo, la aparición del favismo ocurre en solo el 25 por ciento de ellos. Las personas con esta mutación genética que ya hayan desarrollado síntomas deben evitar cualquier contacto con sustancias que sean peligrosas para ellos. Esto incluye, por ejemplo, frijoles de la especie Vicia faba y su polen. El favismo se da principalmente en la región mediterránea, partes de África, Oriente Medio y algunos países asiáticos como Tailandia o India. Sorprendentemente, no hay brote de malaria en personas afectadas por el favismo, ya que la malaria patógenos Difícilmente puede multiplicarse debido a la falta de enzimas CRISPR-Cas.
Causas
El favismo es una enfermedad hereditaria, que se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Debido a que la herencia está ligada al cromosoma X, las mujeres se ven afectadas con mucha menos frecuencia que los hombres. Las mujeres pueden compensar un defecto genético en un cromosoma X con el otro. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una mutación en un gen que se encuentra allí no se puede compensar. La mutación en el gen G6PD es predominante en los grupos étnicos que viven en el área donde el malaria se distribuye el patógeno. Glucosa-6-fosfato La deshidrogenasa juega un papel importante en el metabolismo humano. Una deficiencia conduce a compuestos químicos reactivos, a saber peróxidos, pudiendo atacar componentes del rojo sangre células sin obstáculos. Esto resulta en crónicas anemia y hemólisis. En principio, los síntomas solo aparecen cuando los afectados entran en contacto con sustancias desencadenantes. Estas sustancias se encuentran en frijoles (Vicia faba), grosellas y guisantes, entre otros. La enfermedad también puede desencadenarse por varias otras sustancias, como ácido acetilsalicílico o antipalúdico drogas. Estrés y las infecciones también pueden desencadenar el favismo.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas y las quejas suelen aparecer algún tiempo después del contacto con sustancias desencadenantes. Los primeros signos suelen notarse después de unas horas. Sin embargo, pueden pasar varios días antes de que aparezcan los síntomas. No todas las personas con un defecto del gen G6PD desarrollan favismo automáticamente. Actualmente, no se comprende completamente por qué estalla la enfermedad en algunas personas afectadas por la mutación y no en otras. Con frecuencia, el favismo se acompaña de síntomas graves y potencialmente mortales. Los signos iniciales de un episodio incluyen dolor abdominal y dolor de espalda, fiebre, escalofríosy una sensación general de debilidad. En severa anemia hemolítica, los pacientes suelen encontrarse en un estado de choque. Si el curso es severo, un episodio puede Lead a agudo riñón fracaso.
Diagnóstico
Como parte del proceso de diagnóstico, se historial médico se toma primero. Durante este proceso, el médico tratante pregunta sobre el uso de medicamentos y el contacto con alimentos desencadenantes como los frijoles. Para hacer un diagnóstico definitivo, el médico dibuja sangre, que se examina en el laboratorio. En el caso de la deficiencia de G6PDH, se detecta una actividad enzimática reducida. Para evitar que los resultados de la prueba se falsifiquen, la actividad enzimática en el reticulocitos, los precursores de los glóbulos rojos, se examina. También es útil tener el número de reticulocitos determinado. El curso de la enfermedad es leve en la mayoría de los casos siempre que se eviten las sustancias desencadenantes. Sin embargo, si las personas afectadas no son conscientes de su enfermedad, puede producirse una deficiencia enzimática grave, lo que reduce significativamente la esperanza de vida.
Complicaciones
Como regla general, no se producen complicaciones con el favismo si el paciente evita por completo el contacto con la sustancia o sustancias en cuestión. Esto puede limitar la vida diaria y la vida, reduciendo la calidad de vida. En muchos casos, el favismo es difícil de detectar porque los síntomas no aparecen hasta varios días después del contacto con la sustancia desencadenante. El favismo se puede evitar si se evita esta sustancia. La persona afectada sufre principalmente de graves dolor en el abdomen, abdomen bajo y espalda. También hay fiebre y escalofríos, razón por la cual los síntomas del favismo a menudo se confunden con frío or gripe. Además, hay una sensación de debilidad, mareo Y a menudo vómitos. Sin embargo, el paciente también experimenta un estado de choque, que puede distinguir el favismo de influir. Si el favismo no se trata directamente, puede dañar el riñón. En muchos casos, no es posible ningún tratamiento. El paciente debe abstenerse de ciertos ingredientes por el resto de su vida. Esto no reduce la esperanza de vida. Las recaídas graves se tratan en el unidad de Cuidados Intensivos y no Lead a más síntomas si se trata de forma rápida y temprana. Debido a la falta de higiene y atención médica en los países donde predomina el favismo, esto puede ocasionar graves complicaciones.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El favismo no se puede tratar directa y causalmente. Por lo tanto, los afectados no siempre necesitan consultar a un médico. Sobre todo, los síntomas se pueden evitar por completo evitando las sustancias desencadenantes. Se debe consultar a un médico si las quejas causan una emergencia aguda. Este es el caso, por ejemplo, si la persona afectada sufre de alta fiebre y severo dolor en el abdomen o la espalda. Una sensación general de debilidad y fatiga también puede indicar la enfermedad y definitivamente debe investigarse. Además, la enfermedad también puede Lead a un estado de choque. Si el paciente pierde el conocimiento debido a los síntomas, se debe llamar directamente a un médico de emergencia o se debe seleccionar el hospital. En la mayoría de los casos, la enfermedad puede ser diagnosticada por un médico de cabecera o directamente en el hospital. Dado que no existe un tratamiento causal para la enfermedad, los pacientes deben evitar la sustancia desencadenante durante toda su vida. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por la enfermedad.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, no existe un tratamiento para el favismo que elimine la causa subyacente. La mutación genética existe desde el momento de la fertilización y no se puede tratar. Las personas afectadas por el favismo deben evitar todo contacto con las sustancias que causan la enfermedad por el resto de sus vidas. Esto se aplica a alimentos como frijoles y guisantes, así como a ciertos medicamentos. Si esto tiene éxito, la esperanza de vida no se reduce en comparación con la población no afectada. El favismo es particularmente problemático si la enfermedad permanece sin diagnosticar durante mucho tiempo y luego se produce el contacto con una sustancia desencadenante. Esto conduce a un episodio grave que requiere un tratamiento médico intensivo. Debido a la severa anemia hemolítica que puede acompañar al favismo, existe el riesgo de complicaciones graves. En casos individuales, haptoglobina se utiliza para terapia forestal. Esta es una proteína que se encuentra en el plasma sanguíneo y que participa en el transporte de hemoglobina. En hemólisis, el nivel de haptoglobina en la sangre se reduce. Este tratamiento no es adecuado para todos los pacientes y se usa solo en emergencias.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que el favismo es una enfermedad genética, no se considera curable en el estado actual. Con las pautas médicas y especialmente legales vigentes, no se pueden realizar cambios en los genética. Sin embargo, no todos los portadores de la mutación genética experimentan la aparición de síntomas de deficiencia enzimática. Los pacientes que presentan síntomas tienen un buen pronóstico en determinadas condiciones. Con el cumplimiento de las pautas médicas, existe la posibilidad de estar libre de síntomas durante toda la vida. La salud Las alteraciones de la deficiencia enzimática se desencadenan en los pacientes afectados tan pronto como ingieren determinadas sustancias a través de la ingesta de alimentos. La abstinencia permanente de los nutrientes desencadenantes conduce a la recuperación. Si el consumo de las sustancias afectadas se produce más tarde en la vida, los síntomas aparecen inmediatamente. Sin embargo, se produce una curación espontánea tan pronto como las sustancias se eliminan del organismo. En casos excepcionales, se produce un daño irreversible al organismo cuando se ingieren las sustancias. condición debido a la deficiencia de enzimas, insuficiencia renal aguda| Puede ocurrir insuficiencia de la función renal. En estos casos, el paciente requiere trasplantar de un donante riñón tener la posibilidad de recuperarse. De lo contrario, médico de por vida diálisis el tratamiento es necesario o se produce la muerte prematura.
Prevención
El defecto genético, que es la causa del favismo, no se puede prevenir porque existe antes del nacimiento. Para prevenir episodios de la enfermedad, las personas afectadas deben tener mucho cuidado de no entrar en contacto con sustancias desencadenantes como las habas. Al tratar infecciones bacterianas o virales, el médico debe estar informado sobre la deficiencia enzimática, porque algunos medicamentos contienen sustancias que son peligrosas para las personas afectadas. Por ejemplo, medicamentos que contienen sulfonamidas or ácido acetilsalicílico no debe tomarse.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de favismo, la persona afectada tiene pocos o ningún medidas y opciones de cuidados posteriores. La persona afectada depende principalmente de la detección temprana y el tratamiento posterior de la enfermedad para prevenir complicaciones adicionales. Solo la detección temprana del favismo puede prevenir más síntomas. En este caso, no puede ocurrir una cura independiente. Dado que el favismo es una enfermedad genética, también se puede heredar. Por lo tanto, si una persona desea tener hijos, asesoramiento genetico también debe realizarse para prevenir esto. En caso de esta enfermedad, la persona afectada debe evitar el contacto con las sustancias desencadenantes en cualquier caso. Un médico debe aclarar qué sustancias están involucradas. Además, las personas afectadas dependen muy a menudo de la ayuda de conocidos y amigos o también de la familia en su vida diaria, para facilitar esto. Las charlas también son útiles para prevenir trastornos psicológicos o depresión. que podría resultar del favismo. No se puede predecir universalmente si hay una esperanza de vida reducida debido a la enfermedad. El contacto con otras personas afectadas por esta enfermedad también puede ser útil.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
En una crisis hemolítica aguda, autoayuda medidas no son suficientes. Debe tratarse médicamente sin demora. El defecto enzimático subyacente no se puede curar. Sin embargo, las personas afectadas pueden prevenir sus consecuencias (anemia y episodios agudos) evitando las sustancias y productos desencadenantes. Estos incluyen frijoles, especialmente la planta de haba y su polen, así como guisantes, soja productos y grosellas. Muchos medicamentos también pueden desencadenar hemólisis en personas con deficiencia de G6PD, incluidos los analgésicos como ácido acetilsalicílico (ASA), así como ciertos antibióticos (p.ej, sulfonamidas y ciprofloxacina) y antipalúdico drogas como cloroquina. Por lo tanto, los pacientes deben informar a su médico acerca de su defecto enzimático para que no les recete ninguna de estas preparaciones. Productos de henna, naftalina y tocador. desodorantes a menudo contienen naftaleno. Esta es otra sustancia que puede provocar una crisis hemolítica. Las infecciones también pueden aumentar críticamente la oxidación. estrés. Por eso es fundamental tratarlos de forma precoz para prevenir un episodio. Los pacientes propensos a sufrir crisis graves deben llevar una tarjeta de identificación de emergencia. En la hemólisis crónica, diariamente administración menos ácido fólico complementar alivia la anemia. Debido a que la deficiencia de G6PD es hereditaria, las personas afectadas también deben hacer que se examinen a sus hijos para detectar el defecto.
