Tipo de Duchenne distrofia muscular es una enfermedad muscular maligna (maligna) causada por un defecto genético en el cromosoma X, por lo que la enfermedad solo puede ocurrir en la descendencia masculina. Los síntomas aparecen desde la infancia en forma de debilidad en la pelvis y muslo músculos. Siempre es fatal en la edad adulta temprana debido a la degeneración del corazón y pulmón los músculos.
¿Qué es la distrofia muscular tipo Duchenne?
Tipo de Duchenne distrofia muscular (DMD) es una debilidad muscular progresiva causada por un gen defecto en el cromosoma X "masculino". Porque el gen El defecto se encuentra en el cromosoma X, la enfermedad solo puede ocurrir en miembros masculinos de la familia. Para estos, sin embargo, es homocigoto porque el gen en cuya mutación se basa la enfermedad se produce solo una vez y no puede compensarse con un segundo gen, como suele ocurrir con un conjunto de cromosomas diploides. Esto significa que la descendencia masculina casi con certeza desarrollará DMD si el defecto genético está presente. La DMD se manifiesta temprano en la vida entre el primer y el sexto año por debilidad muscular y atrofia muscular en la pelvis y pierna músculos. La enfermedad en sí es desencadenada por un trastorno de síntesis de la proteína distrofina. La distrofina es un componente importante y funcionalmente esencial de la membrana que rodea las fibras musculares (sarcolema). La DMD es la forma más común de todas las distrofias musculares conocidas.
Causas
El gen llamado DMD, que se encarga de codificar la proteína distrofina, se encuentra en el cromosoma X. Con 2.5 millones de pares de bases, es el gen más grande conocido en el genoma humano y, por tanto, es susceptible a mutaciones, cuyo efecto suele ser prevenir por completo la síntesis de distrofina. La mutación del gen DMD puede ser la pérdida (deleción) de un fragmento (varios pares de bases), duplicación o mutación puntual, en la que solo se ve afectada una base nucleica. Las mutaciones causan diversas formas de debilidad muscular, de las cuales Distrofia muscular de Duchenne es, con mucho, la manifestación más común. Es notable que en aproximadamente un tercio de los niños que padecen DMD, la enfermedad fue causada por una nueva mutación y no heredada de la madre. Esto explica por qué la DMD no disminuye significativamente en la frecuencia de su aparición.
Síntomas, quejas y signos.
Distrofia muscular de Duchenne tipo (DMD) se manifiesta en los primeros años de vida y tiene su inicio en el área de la cintura pélvica. Los bebés tienen problemas para caminar, caminan de manera inestable, tropiezan y se caen con más frecuencia. No pueden caminar rápidamente. Además, debido al debilitamiento muslo músculos, no pueden pararse por sí mismos, pero se apoyan con las manos en el muslo cuando se paran. Este síntoma característico también se conoce como signo de Gowers. Personas con Distrofia muscular de Duchenne (DMD) muestran un aumento en conectivo y tejido graso, especialmente en las pantorrillas. Es por eso que sus pantorrillas parecen inusualmente fuertes. En terminología médica, los terneros engrosados se denominan terneros gnomos. Además, los pacientes con Duchenne distrofia muscular (DMD) tienen pies puntiagudos y una pronunciada curvatura de la columna en la región lumbar. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) progresa rápidamente, por lo que una gran proporción de pacientes depende de sillas de ruedas y cuidados de enfermería a tiempo completo antes de los 12 años. En las etapas avanzadas de la enfermedad, la debilidad de los músculos respiratorios causa respiración dificultades. Además, los afectados han disminuido reflejos y sufrir alteraciones sensoriales. Aproximadamente un tercio de los pacientes presentan además una reducción de la inteligencia.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Si se confirma la sospecha inicial, están indicados exámenes neurológicos y pruebas funcionales de la musculatura. Técnicas de imagen como la resonancia magnética y ultrasonido también puede proporcionar más información. A menudo, un nivel elevado de enzima muscular creatina la quinasa se puede detectar en el sangre. En definitiva, los diagnósticos genéticos brindan certeza, lo que también permite la asignación de la distrofia muscular a una de las manifestaciones conocidas. El curso de DMD es progresivo. Desde los 5 a los 7 años, los afectados ya no pueden pararse sin ayuda de una posición sentada o acostada y ya no pueden subir escaleras. La atrofia muscular conduce a deformidades de los músculos articulaciones y a los depósitos de tejido graso en los músculos para reemplazar el tejido muscular. Por regla general, los niños dependen de una silla de ruedas entre los 10 y los 12 años. La esperanza de vida es de unos 40 años, aunque no siempre se puede prevenir la muerte antes del inicio de la pubertad.
Complicaciones
Como regla general, la distrofia muscular tipo Duchenne provoca la muerte del paciente. En este caso, la muerte se produce a una edad muy temprana. Especialmente los padres y familiares se ven afectados por un malestar psicológico grave y malestar debido a la enfermedad. Debido a la propia enfermedad, los pacientes sufren de una musculatura muy debilitada. Este debilitamiento tiene lugar en todo el cuerpo, por lo que también órganos internos y también el corazón están debilitados. Eventualmente, se produce la muerte cardíaca. Asimismo, las actividades ordinarias son difíciles de realizar para la persona afectada y los pacientes sufren de una muy baja resiliencia. No es raro que los pacientes se vuelvan dependientes de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Articulaciones y los músculos a menudo se deforman y existen considerables restricciones de movimiento debido a la distrofia muscular de Duchenne. Asimismo, esta enfermedad también puede Lead a las quejas psicológicas y, por lo tanto, reducir significativamente la calidad de vida del paciente. No existe tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne. Los pacientes dependen de diversas terapias para aumentar su esperanza de vida, que, sin embargo, se reduce considerablemente. Sin embargo, no se producen complicaciones particulares durante el tratamiento.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Se debe consultar a un médico si hay alteraciones en los músculos. fuerza, reducción del rendimiento físico o tensión muscular. Si ya se producen irregularidades en el proceso de desarrollo y crecimiento en comparación directa con sus pares, se recomienda una visita al médico. Si hay poca resiliencia o rápida fatiga, se recomienda la consulta con un médico. Deformidades del físico, debe examinarse y tratarse una mala postura de la parte superior del cuerpo o una carga general incorrecta del sistema esquelético. La curvatura de la columna es característica de Distrofia muscular tipo Duchenne y debe discutirse con un médico de inmediato. En caso de alteraciones de la actividad respiratoria, dificultad para respirar o interrupciones del respiración, se necesita un médico. En caso de insuficiencia respiratoria aguda o oxígeno deficiencia, se requiere una acción inmediata. Las indicaciones son una coloración azul de los labios y los dedos, pérdida del conocimiento y debilidad interna. En casos graves, se debe alertar a una ambulancia. Hasta su llegada, el afectado requiere boca-a la boca resucitación. Si la persona afectada sufre alteraciones sensoriales o perceptivas del piel, esto es un signo de una irregularidad existente. Debe aclararse para que el tratamiento pueda aliviar los síntomas. En el caso de una notoriedad del potencial mental, una supuesta disminución de la inteligencia, así como una aprendizaje discapacidad, se recomienda una visita al médico.
Tratamiento y terapia
Hasta la fecha, AMD no se puede curar. Todos los intentos de gen terapia forestal no han tenido éxito y probablemente han fallado debido a la propia sistema inmunológico. Por muchos años, drogas han estado en desarrollo o incluso ya en pruebas experimentales destinadas a mitigar los efectos del defecto genético en la síntesis de distrofina, permitiendo que el cuerpo sintetice distrofina nuevamente, al menos en un grado limitado. Un fármaco que se encuentra actualmente en ensayos clínicos es eteplirsen, también conocido como AVI-4658. Otro fármaco en fase experimental es ataluren. En presencia de las denominadas mutaciones sin sentido, que provocan el aborto de la transcripción de secuencias de bases debido a los denominados codones de parada, ataluren debería poder prevenir la aborto de transcripción. Si tiene éxito, esto significa que el cuerpo podría volver a sintetizar distrofina, deteniendo así la distrofia muscular. Las terapias que se utilizan actualmente tienen como objetivo aliviar los síntomas e incluyen prolongar la vida medidas, pero no abordan la causa real de la enfermedad. El catalogo de medidas para el control de síntomas consiste en una combinación de atención médica, fisioterapia y la terapia ocupacional, así como cuidados de enfermería y apoyo psicológico a los pacientes y sus familiares. A medida que avanza la enfermedad, respiración SIDA vía oxígeno Las mascarillas son necesarias En etapas posteriores, generalmente es necesaria una incisión en la tráquea (traqueotomía) para proporcionar ventilación.
Perspectivas y pronóstico
Para la distrofia muscular de tipo Duchenne, todavía no es posible una cura. La enfermedad se caracteriza por un curso característico y generalmente tiene el mismo pronóstico en todos los individuos afectados. Aproximadamente entre el tercer y el quinto año de vida, leve debilidad muscular en las piernas se vuelve notable. Posteriormente, la atrofia del muslo y los músculos pélvicos progresa de manera constante, con conectivo y tejido graso reemplazando el tejido muscular que disminuye gradualmente. Posteriormente, la musculatura de los hombros y los brazos también se ve afectada por la distrofia muscular. Entre los cinco y los siete años, los niños afectados ya dependen de la ayuda constante para levantarse de una posición acostada o sentada. Muchos de los niños afectados con distrofia muscular de Duchenne pierden por completo la capacidad de caminar a los doce años, lo que lleva al hecho de que ya no pueden arreglárselas sin una silla de ruedas. En el curso posterior de la enfermedad, sin embargo, las personas afectadas inicialmente pueden seguir cuidando de sí mismas, aunque de forma limitada. En la mayoría de los casos, sin embargo, los pacientes dependen del cuidado completo de los miembros de la familia a partir de los 18 años. Finalmente, la distrofia muscular de Duchenne también afecta los músculos respiratorios y el corazón músculo de las personas afectadas, lo que reduce su esperanza de vida. A medida que avanza la enfermedad, casi siempre conduce a la muerte por asfixia o de insuficiencia cardiaca.
Prevención
Debido a que la distrofia muscular AMD es causada por un defecto genético, preventivo directo medidas que podrían proporcionar protección contra la aparición de la enfermedad no se conocen. Sin embargo, el diagnóstico precoz, preferiblemente en el 1º o 2º año de vida, ayuda a controlar y retrasar los síntomas a través de una amplia gama de medidas terapéuticas. Además de nutrir y aportar al organismo minerales, aminoácidos, vitaminas, enzimas CRISPR-Casy oligoelementos, dirigido terapia física Es importante mantener la función muscular el mayor tiempo posible.
Programa de Cuidados Posteriores
En la distrofia muscular de Duchenne, las opciones para el cuidado posterior directo suelen ser significativamente limitadas o, en algunos casos, no están disponibles para el paciente. Por esta razón, lo ideal es que la persona afectada consulte a un médico en una etapa temprana para evitar la aparición de otros síntomas o complicaciones. No es posible que el condición curarse a sí mismo, por lo que generalmente es necesaria una visita a un médico. La mayoría de los pacientes dependen de la ayuda y el cuidado de su propia familia en la vida cotidiana. Las personas afectadas deben ser aliviadas, por lo que generalmente se deben evitar los esfuerzos o las actividades físicas y estresantes. El apoyo psicológico a menudo también es importante para prevenir la aparición de depresión. y otros trastornos psicológicos. Además, en la distrofia muscular de Duchenne, fisioterapia también son necesarias medidas para aliviar y limitar los síntomas. Muchos de los ejercicios también se pueden repetir en la propia casa del paciente para aliviar aún más los síntomas. Por lo general, la persona afectada con esta enfermedad no dispone de más medidas de cuidados posteriores. Posiblemente, la distrofia muscular tipo Duchenne también reduce la esperanza de vida del paciente.
Que puedes hacer tu mismo
Para quienes viven con distrofia muscular de Duchenne, los dispositivos de asistencia son muy importantes. Aumentan la calidad de vida, facilitan la vida cotidiana y apoyan la participación en la sociedad. Por tanto, es de suma importancia estar bien informado sobre qué SIDA son posibles y qué opciones hay para ajustarlos. En las fases tardías ambulatorias y no ambulatorias, adicionales SIDA Puede ser necesario que maneje situaciones cotidianas como comer y beber, así como la higiene personal. Las ferias de ayudas, donde los fabricantes presentan sus productos, son una excelente fuente de información. Allí puede obtener una buena descripción general de las ayudas que se cuestionan. Además, el contacto con otras familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne u otras enfermedades musculares puede ser útil. La Sociedad Alemana de Distrofia Muscular ofrece una amplia gama de consejos y ayuda a los padres a establecer contacto con otras personas afectadas.Si el niño afectado no ha dependido de la silla de ruedas durante mucho tiempo, el entrenamiento en silla de ruedas puede ser útil al principio, en el que el correcto se aprende a manejar la silla de ruedas. Estiramiento los músculos y el mantenimiento de la movilidad articular son requisitos previos importantes para mantener las extremidades funcionales durante el mayor tiempo posible. En muchos casos, diariamente se extiende Los ejercicios con apoyo familiar son imprescindibles además de terapia física.
