Sinónimos
Distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Duchenne, distrofia muscular de Duchenne
Resumen
Duchenne distrofia muscular es la distrofia muscular hereditaria más común además de "distrofia miotónica”Y muestra una atrofia muscular marcada ya en los primeros la infancia. Esto es causado por una mutación en el modelo genético de una proteína estructural importante del músculo, la distrofina. Debido a la herencia, casi exclusivamente los hombres se ven afectados. La enfermedad conduce a una atrofia y debilidad muscular progresiva, progresa rápidamente y termina fatalmente al afectar los músculos respiratorios y cardíacos. Los afectados suelen morir en la edad adulta temprana.
Definición
Duchenne distrofia muscular es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X que, debido a la ausencia o defecto de distrofina, una importante proteína estructural en el músculo, conduce a una atrofia muscular progresiva y tarde o temprano termina fatalmente.
Frecuencia Ocurrencia
Duchenne distrofia muscular es la enfermedad muscular hereditaria más común de la infancia con una frecuencia de aproximadamente 1: 5000. Debido a la herencia recesiva ligada al cromosoma X, casi exclusivamente los niños se ven afectados por la imagen completa de la enfermedad, las niñas solo desarrollan la enfermedad si no hay un modelo intacto de distrofina en ambos X cromosomas, que es extremadamente raro. En el 2.5% de los casos, las mujeres portadoras de un cromosoma X defectuoso muestran síntomas leves como músculos dolor, debilidad leve o niveles elevados de una enzima muscular (creatina quinasa, CK) en el sangre.
Causar
La enfermedad es causada por la falta de un modelo genético para la proteína distrofina en el cromosoma X. Por lo general, esto se hereda, pero una parte más pequeña ocurre espontáneamente a través de cambios aleatorios en el material genético de los padres. En aproximadamente el 5% de los casos, todavía hay una pequeña producción residual de distrofina que, sin embargo, no es suficiente para mantener la función y estructura muscular.
La ausencia de esta importante proteína estructural de la célula muscular conduce a la inestabilidad del músculo. membrana celular ("Piel de las células musculares") y aumento de la permeabilidad de la membrana. Como resultado, las sustancias nocivas pueden penetrar sin obstáculos en la célula muscular y, por otro lado, se pierden sustancias importantes de la célula. Con el tiempo, el daño se acumula y conduce a un daño celular progresivo y a la destrucción de los músculos. Esto conduce al cuadro clínico de distrofia muscular de Duchenne. Las células musculares perdidas son reemplazadas en parte por células grasas, lo que conduce a un aparente agrandamiento de los músculos afectados en algunas partes del cuerpo (pseudohipertrofia).
